Publications & Works

Published journal articles indexed by SCI, SSCI, and AHCI

Articles Published in Other Journals

Refereed Congress / Symposium Publications in Proceedings

Birden Fazla Etkilenmiş Olgu Bulunan Ailelerde Tüm Ekzom Dizileme Yönteminin Tanıdaki Etkinliği

15.ULUSLARARASI KATILIMLI, ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Muğla, Turkey, 9 - 13 November 2022, pp.116

Kardiyak Anomalili Fetuslarda Konvansiyonel Genetik Tanı Testlerinin Etkinliği

15.ULUSLARARASI KATILIMLI, ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Muğla, Turkey, 9 - 13 November 2022, pp.26

Mitokondriyal Hastalıklara Bütünsel Yaklaşım: Beş Aile Örneği

14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Turkey, 20 - 22 December 2020, pp.45

Tıbbi Yeni Nesil Dizileme:Kime? Ne Zaman? 

56. Online Ulusal Nöroloji Kongresi, İstanbul, Turkey, 28 November - 02 December 2020

İnteraktif Aile Değerlendirme

56. Online Ulusal Nöroloji Kongresi, İstanbul, Turkey, 28 November - 02 December 2020

Ailevi Erken Puberte Olgularında MKRN3 ve DLK1 Genlerinin Dizilenmesi

XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Çevrimiçi Kongresi , 30 October - 01 November 2020, pp.12

Genetikçi gözüyle NIPT

Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği Ultrasonografi Kursu, İstanbul, Turkey, 31 October - 02 November 2020

Genotype-Phenotype Correlation and Clinical Findings in 145 Patients with Congenital Adrenal Hyperplasia: Single Centre Experience

58 th Annual Meeting European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Vienna, Austria, 20 - 22 September 2019, vol.1, no.1, pp.282 Sustainable Development

Genetic Evaluation of Idiopathic Short Stature

European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Vienna, Austria, 19 - 21 September 2019, pp.323 Creative Commons License

Novel variants in DHH gene identified with 46,XY gonadal dysgenesis

52nd Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Gothenburg, Sweden, 15 - 18 June 2019, vol.27, pp.1250-1251 identifier

Boy Kısalığının Genetik Etiyolojisinin Araştırılması

XXIII Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Turkey, 17 - 21 April 2019

3M Sendromlu iki oılguda CUL7 geninde saptanan üç yeni varyant

13. “Uluslararası Katılımlı” Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi., Antalya, Turkey, 7 - 11 November 2018, vol.1, no.1, pp.272

Copy-Number Variations of the Human Olfactory Receptor Gene Family in Patients with Macromastia and Prepubertal Gynecomastia

57th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology, Atina, Greece, 27 - 29 September 2018, pp.562

Evaluation of Three Patients with 46,XY Gonadal Dysgenesis due to Desert Hedgehog Gene Mutations

57th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology, Atina, Greece, 27 - 29 September 2018, pp.558

A CASE OF TRANSTRETIN FAMILIAL AMYLOID POLYNEUROPATHY PATIENT WITH THE MONONEUROPATHY MULTIPLEX

Annual Meeting of the American-Association-of-Neuromuscular-and-Electrodiagnostic-Medicine (AANEM), Washington, Kiribati, 10 - 13 October 2018, vol.58 identifier

Genetic Investigation in Parkinson Disease.

Erciyes Medical Genetics Days 2018, Kayseri, Turkey, 7 - 10 March 2018, vol.1, no.1, pp.52

Erken Başalayan Alzheimer Hastalığında PSEN1 ve APP Gen Mutasyonlarının Araştırılması

Uluslararası katkılı ‘Gevher Nesibe Günleri' 2016, Kayseri, Turkey, 11 - 13 February 2016, vol.38, no.1, pp.36

False positive and false negative results of cell free DNA testing

10th European Cytogenetics Conference 2015, Strasburg, France, 4 - 07 July 2015, pp.124

Molecular Diagnostic Algorithm of Syndromic Craniosynostosis

European Human Genetics. Conference 2014, Milan, Italy, 31 May - 03 June 2014, vol.22, no.1, pp.215

HBB gene mutation spectrum of beta-thalasemia patients from Turkey.

European Human Genetics Conference 2014, Milan, Italy, 31 May - 03 June 2014, vol.22, no.1, pp.140

Novel De Novo Splice Site Mutation İn EFNB1 Gene Cause Craniofrontonasal Syndrome

9th National Medical Genetics Congress of Turkish Medical Society with international Participation, 2010, İstanbul, Turkey, 1 - 05 December 2010, vol.78, no.1, pp.25

How toapproach lissencephaly/subcortical band heterotopia spectrum.

9th National Medical Genetics Congress of Turkish Medical Genetics Society with International Participation, İstanbul, Turkey, 1 - 05 December 2010, vol.78, pp.13

Moebius sendromu ile 13q11.2-q13.3 kromozomal bölgesi ilişkisinin delesyon haritalaması yöntemi ile incelenmesi

8. uluslararası katılımlı Ulusal Genetik Kongresi, 2008, Çanakkale, Turkey, 6 - 09 May 2008, vol.1, no.1, pp.198

A de novo complex chromosome rearrangement with the breakpoints 8q24.13

6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Turkey, 7 - 10 July 2007, vol.15, pp.85 identifier

De novo monosomy of 22pter-> q13 caused by an unusual unbalanced translocation

6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Turkey, 7 - 10 July 2007, vol.15, pp.95-96 identifier

Doğal ve ICSIgebelik kayıplarında kromozom anomalileri

VIl. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Turkey, 17 - 20 May 2006, pp.77

Biyokimyasal Tarama Testlerinde Amniyotik Sıvıda Saptanan Kromozom Anomalileri

VIl. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi. 2006, Kayseri, Turkey, 17 - 20 May 2006, vol.1, no.1, pp.134

Fetal kromozom analizlerinde saptanan marker kromozomlar

Fetal Tıp Prenatal Tanı Kongresi Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği Fetal tıp Prenatal Çalışma Grubu, Fetal Tıp Prenatal Tanı 2005 Kongresi , Antalya, Turkey, 30 April - 02 May 2005, vol.1, no.1, pp.109

Fetal Kromozom Anomalilerinin Sınıflandırılması;6926 Amniyotik Sıvı Örneği Sonuçları

VI. Ulusal prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi- 2004, Antalya, Turkey, 21 - 24 April 2004, vol.1, no.1, pp.74

6926 Amniyotik Sıvı Örneği Sitogenetik Sonuçları

. VI. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Turkey, 21 - 24 April 2004, pp.25

“Fetal Karyotip analizinde saptanan marker kromozomların aydınlatılması: 20 olgunluk seri sonuçları”

V. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, 2002 , Konya, Turkey, 9 - 12 October 2002, vol.1, no.1, pp.3

Genetic-diagnostic survey of 3570 children with mental retardation

European-Society-of-Human-Genetics European Human Genetics Conference in Conjuction With European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics, Strasbourg, France, 25 - 28 May 2002, vol.10, pp.221 identifier

De Novo Kromozom Anomalilerinin Tanısında Yeni Bir Sistem “Chromoprobe Multiprobe”

3. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, 1998, Muğla, Turkey, 26 - 30 April 1998, vol.1, no.1, pp.116

Zeynep Kamil Hastanesi İlk Yıl Kromozom Analiz Sonuçları

3. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi- 1998 , Muğla, Turkey, 26 - 30 April 1998, vol.1, no.1, pp.111

Books & Book Chapters

Genetik Yapı ve Sık Görülen Genetik Hastalıklar

in: Perinatoloji, Prof. Dr. Cenk Sayın,Doç. Dr. Cihan İnan, Editor, Nobel Tıp Kitapevi, İstanbul, pp.457-471, 2023

Prenatal ve Preimplantasyon Genetik Tanı

in: Pediyatri Pratiğinde Genetik Testlerin Seçimi ve Yorumlanması, Beyhan Tüysüz, Editor, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri, Ankara, pp.129-135, 2023

22q11.2 Mikrodelesyon Sendromu

in: Genetik ve Dismorfoloji, C. Nur SEMERCİ GÜNDÜZ, Editor, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, pp.52-56, 2022

COVID-19 Salgınında Anjiyotensin Dönüştürücü Enzim 2 Reseptörü Gen Varyantlarının Önemi

in: COVID-19: Moleküler ve Klinik Yaklaşım, Bedia Çakmakoğlu,Sema Sırma Ekmekçi,Umut Can Küçüksezer,Vuslat Yılmaz,Günnur Deniz, Editor, Istanbul University, İstanbul, pp.66-76, 2020 Creative Commons License Sustainable Development

Prenatal Tarama-Noninvaziv Prenatal Tarama Prenatal Screening-Noninvasive Prenatal Screening

in: Güncel Genetik Tabanlı Tarama Testleri , Haluk Akın, Editor, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, pp.28-33, 2020

Türk Bireylerde Tanımlanan ACE2, TMPRSS2,
CTSB ve CTSL Gen Varyantlarının Populasyonlar Arası Karşılaştırmalı Analizi

in: COVID-19: Moleküler ve Klı̇nik Yaklaşım, Bedia Çakmakoğlu,Sema Sırma Ekmekçi,Umut Can Küçüksezer,Vuslat Yılmaz,Günnur Deniz, Editor, Istanbul University, İstanbul, pp.67-76, 2020 Sustainable Development

Genetik Hastalıklardan korunma ve prenatal tanı yöntemleri

in: Pediyatri, Olcay Neyzi,Türkan Ertuğrul,Feyza Darendeliler, Editor, Nobel Yayın Dağıtım, İstanbul, pp.159-162, 2020

Erkek ve Kadın İnfertilitesinde Genetik Danışma Genetic Counseling in Infertility of Men and Women

in: İnfertilite ve Genetik Yönü, Şükrü Öztürk,Kıvanç Cefle, Editor, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, pp.65-70, 2019

Mozaisizm

in: Sitogenetik, Aynur Acar, Editor, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, pp.21-25, 2018

Türkiye' de Prenatal Tanının Tarihçesi History of Prenatal Diagnosis in Turkey

in: Dünden Bugüne Prenatal Tanı, Meral Yirmibeş Karaoğuz, Editor, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, pp.1-4, 2018

KROMOZOM YAPI, ORGANİZASYONU VE SİTOGENETİK ANALİZLER

in: TIBBİ GENETİK VE KLİNİK UYGULAMALARI, Munis Dündar, Editor, M Grup Matbaacılık, Kayseri, pp.111-139, 2017

Kromozomal Sendromlar Chromosomal Syndromes

in: Erişkin Yaşta Görülen Genetik Hastalıklara Yaklaşım, Şükrü Öztürk, Editor, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, pp.137-141, 2017

Prenatal Tanıda Genomik Uygulamalar Genome Applications in Prenatal Diagnosis

in: Genom Teknolojilerinin Klinikte Kullanımı, Oğuz Öztürk, Editor, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, pp.13-17, 2017

Prenatal Tanı; Noninvaziv ve İnvaziv Yaklaşımlar Prenatal Diagnosis; Non-Invasive and Invasive Approaches

in: Klinik Genetik, Tahsin Yakut, Editor, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, pp.28-31, 2016

Tıbbi Genetik

in: Pediatride Rutinler, ömer devecioğlu, Editor, İstanbul Tıp Kitabevi, İstanbul, pp.300-305, 2014

Konjenital Adrenal Hiperplazi; Moleküler Tanı, Fenotip/Genotip Korelasyonu ve Antenatal İzlem Deneyimlerimiz (1990-2009).

in: Endokrinoloji Diyabet Yıllığı, Yarman S,Alagöl F., Editor, İstanbul Tıp Fakültesi, İstanbul, pp.103-113, 2012 Sustainable Development

İnsan Kromozomları ve Anomalileri

in: Prenatal Tanı ve Tedavi, Kılıç Aydınlı, Editor, Perspektiv Yayın ve Reklam Hizmetleri, İstanbul, pp.19-23, 1992

Prenatal tanıda Sitogenetik Yöntemler

in: Prenatal tanı ve Tedavi, Kılıç Aydınlı, Editor, Perspektiv Yayın ve reklam, İstanbul, pp.24-30, 1992

Metrics

Publication

261

Citation (WoS)

1178

H-Index (WoS)

20

Citation (Scopus)

1301

H-Index (Scopus)

20

Citation (Scholar)

11

H-Index (Scholar)

2

Project

20

Open Access

12
UN Sustainable Development Goals