Metrics
Publication
324
Open Access
25
UN Sustainable Development Goals
Announcements & Documents
Download File
Education
1983 - 1986
1983 - 1986Postgraduate
Ankara University, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Turkey
Dissertations
1998
1998Doctorate
DNA Spesifik Problarının Kullanımı İle Yapısal Seks Kromozom Anomalilerinin Araştırılması
Istanbul University, Health Sciences Institute, Genetik
1986
1986Postgraduate
Vicia Faba Kök Uçlarında Mitomisin C’nin ve ISI+Mitomisin C’nin Etkilerinin Sitogenetik Araştırması
Ankara University, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Tıbbi Biyoloji -Genetik
Foreign Languages
C1 Advanced
C1 AdvancedEnglish
Research Areas
Medicine
Internal Medicine Sciences
Medical Genetics
Life Sciences
Molecular Biology and Genetics
Genetic Disorders
Health Sciences
Natural Sciences
Research Areas Based on Academic Activities
Avesis Research Areas
WoS Research Areas
Scopus Research Areas
Academic Positions
2019 - Present
2019 - PresentProfessor
Istanbul University, Instıtute of Chıld Health, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
2009 - 2019
2009 - 2019Associate Professor
Istanbul University, Istanbul Medical Faculty, Division of Medical Sciences
1998 - 2009
1998 - 2009Research Assistant PhD
Istanbul University, Instıtute of Chıld Health, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
1986 - 1998
1986 - 1998Research Assistant
Istanbul University, Istanbul Medical Faculty, Division of Medical Sciences
Managerial Experience
2024 - Present
2024 - PresentAssistant Director of the Institute
Istanbul University, Instıtute of Chıld Health, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
2020 - Present
2020 - PresentHead of Department
Istanbul University, Instıtute of Chıld Health, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
Non Academic Experience
1986 - 2009
1986 - 2009ARAŞTIRMA GÖREVLİSİ
İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ, ÇOCUK SAĞLIĞI ENSTİTÜSÜ, TIBBİ GENETİK BİLİM DALI, ARAŞTIRMA GÖREVLİSİ
Courses
Doctorate
Doctorate
Cinsiyet kromozomu yapısal anomalileri
Kromozom anomalileri ve klinik ilişkisi
Diğer yapısal kromozom anomalileri
Kromozom anomalilerinin tanısında kullanılan klasik teknikler
Mikrodelesyon sendromları:DGS/VCFS, Williams send., PWS/AS, 1p tel delesyonu, SMS/MDS
Otozomal sayısal kromozom anomali sendromları: Down Sendromu, Ender görülen otozomal trizomiler: Tri 18, 13, 8, 9 vd
Genetik Danışma I
Kromozom bulgusu olan tek gen hastalıklar
MKA/MR endikasyonunda yaklaşım
X Ve Y Kromozomu Sayısal Anomalileri Turner Send., Triple X, Klinefelter Send. Ve Variantları,
Genetik danışma II
Otozomal kromozomların yapısal anomali sendromları:5p-, 4p-, 13q-, 18p-, 18q- sendromları
Moleküler Karyotipleme I
Klinikte FISH kullanımı I (Mikrodelesyon mikroduplikasyon sendromlarının tanısı)
Klinikte FISH kullanımı III (De Novo yapısal kromozom anomalilerinin tanısı)
Moleküler Karyotipleme II (mikroarray)
Klinikte FISH kullanımı II (subtelomerik anomalilerin tanısı)
Postgraduate
Postgraduate
Postnatal kromozom anomalilerinin tanısında kullanılan testler
Kalıtsal hastalıklarda Fenotip-Genotip İlişkisinin Belirlenebilmesi İçin Gerekli Testlerin Seçimi
Kromozomal kalıtım, kromozom anomalilerinin oluşum mekanizmaları ve sınıflandırması
Genel Genetik II
Prenatal tanıda yasal ve etik sorunlar
Prenatal ve Postnatal Dönem Kromozom Analiz Endikasyonları
Genel Genetik I
Kromozom anomalilerinde genetik danışma
pretnatal dönem kromozom analiz endikasyonları
Postnatal dönem kromozom analiz endikasyonları
postnatal dönem kromozom analiz endikasyonları
Prenatal kromozom anomalileri ve genetik danışma- Tarama testleri ve genetik danışma
Kromozom anomalilerinin prenatal tanısı
Amniyosentez, koryonik villus ve fetal kan örneklemesi
Kromozom anomalilerinde genetik danışma
Kromozomal hastalıkların tanısında kullanılan yöntemler
Kötü obstetrik öykü ve infertilite olgularına yaklaşım ve genetik danışma
Sayısal Kromozom anomalileri
Kromozom nomenklatürü (ISCN)
Kromozom Elde Etme ve Analiz Yöntemleri
Sitogenetiğe giriş
Mikroskopi ve ekipman kullanımı
Prenatal Tanı Endikasyonları
Yapısal Kromozom Anomalileri
Moleküler sitogenetik
Kromozom Kırık SendromlarıveKanser Sitogenetiği
X İnaktivasyonu
Postnatal Kromozom Analiz Endikasyonları
Undergraduate
Undergraduate
Laboratuar uygulama dersi: Prenatal/Moleküler sitogenetik tanı testleri
Chromosomal abnormalities and mechanism
Kromozom anomalileri oluşum mekanizmaları
Prenatal ve preimplantasyon tanı
14 Laboratuar uygulama dersi: Prenatal/Moleküler sitogenetik tanı testleri
Cinsiyet farklılaşma bozukluklarına genetik yaklaşım
Genetik Testlerin Yorumlanması ve raporlandırılması
Laboratory Practice Course Prenatal Molecular Cytogenetic Diagnostic Tests
Laboratuar uygulama dersi: Prenatal/Moleküler sitogenetik tanı testleri
Kromozom anomalileri oluşum mekanizmaları
Kromozom anomalileri oluşum mekanizmaları
Medical Genetic Terminology
Tıbbi genetik terminolojisi
Supervised Theses
2024
2024Doctorate
Down Sendromlu Çocuklarda Anne Sütü ile Beslenme ve Beslenmeyi Etkileyen Faktörlerin Araştırılması
Karaman B. (Advisor)
M.Kula(Student)
2024
2024Postgraduate
Fetal Ultrasonografide Anomali Saptanan Gebeliklerde Ailelerin İnvaziv Tanı ve Sonuçlarına Yaklaşımları
Karaman B. (Advisor)
M.ERDOĞDU(Student)
2024
2024Postgraduate
Boy Kısalığı Patofizyolojisinde Rol Oynayan SHOX Gen Mutasyonlarının Klasik ve Güncel Tekniklerin Kullanımı ile Araştırılması
Karaman B. (Advisor)
B.öykü(Student)
2023
2023Postgraduate
Array CGH Çalışmasında Saptanan Kopya Sayısı Değişimlerinin Sınıflandırılması
Karaman B., Selçuk B. Ş. (Co-Advisor)
A.Selen(Student)
2023
2023Doctorate
Investigation of Genes Responsible for Diaphragmatic Developmental Defects with Next Generation Sequencing Technologies.
Karaman B., Güleç Ç. (Co-Advisor)
S.HEIDARGHOLIZADEH(Student)
2021
2021Postgraduate
"Benzer Klinik Bulgular Gösteren Birden Fazla Etkilenmiş Olgu Bulunan Ailelerde Genetik Etiyolojinin Tüm Ekzom Dizileme Yöntemi İle Araştırılması
Karaman B. (Advisor)
G.BULUT(Student)
2018
2018Postgraduate
BOY KISALIĞININ GENETİK ETİYOLOJİSİNİN ARAŞTIRILMASI
Karaman B., TOKSOY G. (Co-Advisor)
A.Najaflı(Student)
2017
2017Expertise In Medicine
LİPOİD PROTEİNOZİS OLGULARINDAGENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİNİN ARAŞTIRILMASI
Karaman B.
F.Dinçsoy(Student)
2016
2016Postgraduate
Array-CGH Analizlerinde Saptanan De Novo Değişimlerin Konfirmasyonunda Kullanılan Tekniklerin Standardizasyonu
KARAMAN B.
G.Kumbasar(Student)
2012
2012Postgraduate
FETAL MERKEZİ SİNİR SİSTEMİ ANOMALiLERİNDE SUBMİKROSKOBİK KROMOZOM ANOMALİLERİNİN MOLEKÜLER TEKNİKLERLE ARASTIRILMASI
KARAMAN B.
S.Ergin(Student)
Designed Courses and Trainings
June 2022
June 2022Prenatal Tanı Kursu
Academic Units - Course
Karaman B., Başaran S., Yirmibeş Karaoğuz M., Artan S.
October 2021
October 2021Genetik Okuryazarlık
Academic Units - Course
Karaman B., Başaran S., Bayrak A. E., Suer İ.
Articles
All (133)
SCI-E, SSCI, AHCI (97)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (106)
ESCI (8)
Scopus (102)
TRDizin (20)
Other Publications (12)
2026
20261. A Comprehensive Overview of the Clinical, Electrophysiological, and Neuroimaging Features of BPAN: Insights From a New Case Series
Susgun S., Kizek O., Ugur Iseri S. A., Kamaci I., Elmali A. D., Iscen P., et al.
ANNALS OF CLINICAL AND TRANSLATIONAL NEUROLOGY
, vol.13, no.3, pp.453-465, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
2026
20262. Prenatal and Postmortem Characterization of FGFR2-Related Fetal Craniosynostosis: Emphasizing Rare and Atypical Anomalies
Karaman V., Aslanger A. D., Saraç Sivrikoz T., Yildirim B. T., Avci S., Altunoglu U., et al.
PRENATAL DIAGNOSIS
, vol.46, no.3, pp.438-447, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
2026
20263. Genotype-phenotype correlations in phenylketonuria: PAH variants and BH4 responsiveness for treatment design.
Karaca M., Gedikbasi A., Selamioğlu A., Yesil A., Toksoy G., Gulec Ç., et al.
Human genomics
, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
2026
20264. Molecular Diagnosis of 46,XY Disorders of Sex Development: An Efficient Initial Molecular Analysis Using a Custom-Designed Targeted Gene Panel in a Single-Center Study.
Poyrazoglu Ş., Aghayev A., Toksoy G., Karaman B., Aslanger A. D., Avci S., et al.
Sexual development : genetics, molecular biology, evolution, endocrinology, embryology, and pathology of sex determination and differentiation
, pp.1-16, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
2026
20265. P707: Optic genome mapping reveals complex 22q13 rearrangements in SHANK3-unrelated Phelan-McDermid syndrome
Yücesoy M. A., Mutlu M. B., Toksoy G., Aslanger A. D., Uyguner Z. O., Karaman B.
Genetics in Medicine Open , vol.4, pp.92, 2026 (Scopus)
2025
20256. Discovery of novel candidate genes for congenital diaphragmatic hernia via whole exome sequencing
Somayyeh Heidargholizadeh G., Turgut G. T., Altunoglu U., Sivrikoz T., Uyguner Z. O., Basaran S., et al.
PEDIATRICS INTERNATIONAL
, vol.68, no.1, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20257. Awareness and attitudes of pregnant women about prenatal screening and diagnostic tests from Türkiye
Kaymak D., Kalaycı T., YEŞİL SAYIN G., KARAMAN B., Başaran S., Çebi C., et al.
Journal of Community Genetics
, vol.16, no.5, pp.629-637, 2025 (ESCI, Scopus)
2025
20258. Genotype-Phenotype Correlation in Lipoid Proteinosis: 15 Cases from Turkiye
Bir F. D., Uyguner Z. O., Karaman B., Baykal C., Buyukbabani N., Tuysuz B., et al.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, vol.16, no.4, pp.327-334, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20259. Diagnostic contribution of conventional and molecular karyotyping in congenital diaphragmatic hernia related copy number variations
Somayyeh Heidargholizadeh G., Gulec C., Bulut G., Kalelioglu I. H., Has R., Sivrikoz T. S., et al.
Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology
, vol.64, no.4, pp.678-686, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
202510. Blended Phenotypes of Sexual Development Disorder and Coenzyme Q10 Deficiency, Together with a Sibling with Homozygous Variants in the AHI1 Gene
ATASAY R., YILMAZ L. N., Gulec A., CANPOLAT M., PER H., KARDAŞ F., et al.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, vol.16, no.3, pp.271-277, 2025 (SCI-Expanded)
2025
202511. Clinical and Molecular Analyses in 8 New Craniofrontonasal Syndrome Families: Revisiting the Mild End of the Phenotypic Spectrum in Females
Altunoğlu U., Karaman B., Alanay Y., Perçin F. E., Uyguner Z. O., Kayserili Karabay H.
Turkish Archives of Pediatrics , vol.60, no.2, pp.191-199, 2025 (Scopus, TRDizin)
2025
202512. A Novel Truncating Variant in Sandestig-Stefanova Syndrome with Hydrocephalus
Bulut G., Turgut G. T., Toksoy G., Altunoǧlu U., Aslanger A. D., Uyguner Z. O., et al.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, vol.16, no.1, pp.69-76, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
202513. Olfactory Receptor Gene Deletions: A Novel Genetic Findings in Idiopathic Prepubertal Gynecomastia and Juvenile Macromastia.
Bas F., Karaman B., Kardelen A. D., Heidargholizadeh S., Najafli A., Toksoy G., et al.
Hormone research in paediatrics
, pp.1-9, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
202514. MOWAT-WILSON SYNDROME: DEEP PHENOTYPING AND MOLECULAR CHARACTERISATION OF TWELVE NEW INDIVIDUALS
Altunoğlu U., Güneş N., Turgut G. T., Kalaycı T., Aslanger A. D., Derbent M., et al.
JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , vol.88, no.1, pp.26-37, 2025 (TRDizin)
2025
202515. Small Head Circumference and Height above Target Height as Potential Early Clues for Klinefelter Syndrome: A Retrospective Cohort Study
Kardelen Al A. D., Oner D. O., Demirel O. B., Şükür N. M., Yıldız M., Poyrazoğlu Ş., et al.
JOURNAL OF CHILD - COCUK DERGISI
, vol.25, no.4, pp.285-289, 2025 (ESCI, TRDizin)
2024
202416. Basic helix-loop-helix transcription factor BHLHE22 monoallelic and biallelic variants cause a neurodevelopmental disorder with agenesis of the corpus callosum, intellectual disability, tone and movement abnormalities.
Le C., Argilli E., George E., Kalaycı T., Uyguner Z. O., Karaman B., et al.
medRxiv : the preprint server for health sciences
, 2024 (Peer-Reviewed Journal)
2024
202417. Clinical and molecular characteristics of 26 fetuses with lethal multiple congenital contractures
Turgut G. T., Altunoglu U., Gulec Ç., Sarac Sivrikoz T., Kalaycı T., Toksoy G., et al.
CLINICAL GENETICS
, vol.105, no.6, pp.596-610, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202418. Association of Antenatal Evaluations with Postmortem and Genetic Findings in the Series of Fetal Osteogenesis Imperfecta
Senturk L., Gulec Ç., Sarac Sivrikoz T., Kayserili H., Kalelioglu I. H., Avci S., et al.
FETAL DIAGNOSIS AND THERAPY
, vol.51, no.3, pp.285-299, 2024 (SCI-Expanded)
2023
202319. JAG1 MUTATION SPECTRUM IN CASES WITH ALAGILLE SYNDROME FROM TURKIYE
Aslanger A. D., Yildirim B. T., Kalayci T., Şentürk L., Avci Ş., Altunoğlu U., et al.
İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi
, vol.86, no.4, pp.327-335, 2023 (ESCI, TRDizin)
2023
202320. Trichothiodystrophy-associated MPLKIP maintains DBR1 levels for proper lariat debranching and ectodermal differentiation.
Theil A. F., Pines A., Kalayci T., Heredia-Genestar J. M., Raams A., Rietveld M. H., et al.
EMBO molecular medicine
, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202321. Kardiyak Anomalili Fetüslerde Kromozomal Mikrodizin Analizinin Tanıdaki Etkinliği: Kohort Araştırması
ŞENTÜRK H., SELÇUK B. Ş., SARAÇ SİVRİKOZ T., KALAYCI T., ÖMEROĞLU R. N., BULUT G., et al.
Türkiye Klinikleri Tıp Bilimleri Dergisi
, vol.43, no.3, pp.302-313, 2023 (Scopus)
2023
202322. A rare ring chromosome 21 abnormality is associated with azoospermia in two different phenotypically normal cases.
Berkay E. G., Karaman B., Başaran S.
Systems biology in reproductive medicine
, pp.1-7, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202323. Fibular Agenesis and Ball-Like Toes Mimicking Preaxial Polydactyly: Prenatal Presentation of Du Pan Syndrome
Turgut G. T., Kalelioglu I. H., Karaman V., Sivrikoz T., Karaman B., Uyguner Z. O., et al.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, vol.14, no.2, pp.152-157, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202324. Dicentric Recombinant Chromosome 18 due to Maternal Paracentric Inversion Analyzed by Array CGH
Anlaş Ö., Ölmez A., Karaman B., Düzcan F., Yüksel S., Tümkaya F., et al.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, vol.1, no.1, pp.1-5, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202325. Fetal skeletal dysplasia cohort of a single tertiary referral center in Istanbul, Turkey.
Kalayci T., Altunoglu U., Çorbacioglu Esmer A., Avcı Ş., Sarac Sivrikoz T., Karaman B., et al.
American journal of medical genetics. Part A
, vol.191, no.2, pp.498-509, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202326. PROKR2 Mutations in Patients with Short Stature Who Have Isolated Growth Hormone Deficiency and Multiple Pituitary Hormone Deficiency
Kardelen A. D., Najafli A., Baş F., Karaman B., Toksoy G., Poyrazoğlu Ş., et al.
JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY
, vol.15, no.4, pp.338-347, 2023 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2023
202327. Clinical and bi-genomic DNA findings of patients suspected to have mitochondrial diseases
GEDİKBAŞI A., TOKSOY G., KARACA M., GÜLEÇ Ç., BALCI M. C., Gunes D., et al.
FRONTIERS IN GENETICS
, vol.14, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202228. Clinical, Cytogenetic and Molecular Cytogenetic Outcomes of Cell-Free DNA Testing for Rare Chromosomal Anomalies
BAŞARAN S., HAS R., KALELİOĞLU İ. H., Sivrikoz T. S., KARAMAN B., Kirgiz M., et al.
GENES
, vol.13, no.12, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202229. Cytogenetic and molecular characterization of a patient having infertility and mild intellectual disability with a very rare unstable ring chromosome 13
Kaya M., Suer İ., Kalayci T., Karaman B., Ozturk Ş., Palanduz Ş.
SCOTTISH MEDICAL JOURNAL
, vol.67, no.4, pp.173-177, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202230. CLINICAL AND MOLECULAR RESULTS OF SIX CASES WITH ROBERTS SYNDROME: REVIEW OF CASES FROM TURKIYE
Aslanger A. D., Kalaycı T., Konur E. N., Güleç Ç., Avcı Ş., Altunoğlu U., et al.
JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI
, vol.85, no.4, pp.501-510, 2022 (Scopus, TRDizin)
2022
202231. Evaluation of Genetic Etiology in Children Born Small for Gestational Age with Persistent Short Stature: Preliminary Results
Ozturk A. P., Aslanger A., Ozturan E. K., Konur E. N., Gulec C., Karaman V., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, no.SUPPL 2, pp.313, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202232. LİZENSEFALİ SPEKTRUMU OLGULARINDA GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ
ASLANGER A. D., UYGUNER Z. O., KARAMAN B., BAŞARAN S., KAYSERİLİ KARABEY H.
Sabiad , 2022 (Peer-Reviewed Journal)
2022
202233. Mutations in AR or SRD5A2 Genes: Clinical Findings, Endocrine Pitfalls, and Genetic Features of Children with 46,XY DSD.
Akcan N., Uyguner Z. O., Bas F., Altunoglu U., Toksoy G., Karaman B., et al.
Journal of clinical research in pediatric endocrinology
, vol.14, no.2, pp.153-171, 2022 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2022
202234. INTER-POPULATION COMPARISONS AND THE IMPORTANCE IN INFECTIOUS DISEASES OF THE IRF7, TBK1, IFNAR1, IFNAR2 AND TLR3 GENE VARIANTS IN TURKISH INDIVIDUALS
Karacan A., Toksoy G., Uyguner O., Karaman B., Basaran S., Komurcu-Bayrak E.
JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI
, vol.85, no.3, pp.344-354, 2022 (Scopus)
2022
202235. Functional loss of ubiquitin-specific protease 14 may lead to a novel distal arthrogryposis phenotype.
Turgut G. T., Altunoglu U., Sivrikoz T. S., Toksoy G., Kalayci T., Avci S., et al.
Clinical genetics
, vol.101, no.4, pp.421-428, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202236. Prenatal sonographic and cytogenetic/molecular findings of 22q11.2 microdeletion syndrome in 48 confirmed cases in a single tertiary center.
Sarac Sivrikoz T., Basaran S., Has R., Karaman B., Kalelioglu I. H., Kirgiz M., et al.
Archives of gynecology and obstetrics
, vol.305, no.2, pp.323-342, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202237. Antenatal diagnostic dilemma in a pseudodominant pedigree with lamin-B receptor (LBR)-related regressive spondylometaphyseal dysplasia
Turgut G. T., Güleç Ç., Saraç Sivrikoz T., Kale H., Karaman B., Nishimura G., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, vol.188, no.1, pp.253-258, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202138. Evaluation of early puberty in boys and girls with Silver-Russell Syndrome: Discordance between testicular growth and pituitary-gonadal hormones in male cases
Yildiz M., Bas F., Karaman B., Poyrazoglu Ş., Basaran S., Darendeliler F.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, no.SUPPL 1, pp.135-136, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202139. Phenotypic Characteristics of Patients with 45,X/46,XY Mosaicism: Growth, Gonadal Pathology and Tumour Risk
Poyrazoglu Ş., Bas F., Karaman B., Yildiz M., Basaran S., Darendeliler F.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, no.SUPPL 1, pp.86-87, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202140. Coexistence of a Homozygous Chromosome 4q35.2 Deletion and Hidden IQSEC2 Pathogenic Variant in a Child with Intellectual Disability
KARAMAN MERCAN T., ALTIOK CLARK Ö., Erkal O., NUR B., MIHÇI E., KARAMAN B., et al.
CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH
, vol.161, no.3-4, pp.153-159, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202141. Growth and relationship of phenotypic characteristics with gonadal pathology and tumour risk in patients with 45, X/46, XY mosaicism
Poyrazoglu Ş., Bas F., Karaman B., Yildiz M., Başaran S., Darendeliler F. F.
CLINICAL ENDOCRINOLOGY
, vol.94, no.6, pp.973-979, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202142. HOLOPROSENCEPHALY: CHROMOSOMAL ABNORMALITIES IN THE ETIOPATHOGENESIS OF 127 ANTENATAL CASES
KARAMAN B., Ergin S., Kayserili H., YÜKSEL A., Satkin N. B., KALELİOĞLU İ. H., et al.
JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI
, vol.84, no.2, pp.186-191, 2021 (ESCI, Scopus, TRDizin)
2021
202143. Array-comparative Genomic Hybridization Results in Clinically Affected Cases with Apparently Balanced Chromosomal Rearrangements.
Satkin N. B., Karaman B., Ergin S., Kayserili H., Kalelioglu I. H., Has R., et al.
Balkan journal of medical genetics : BJMG
, vol.23, no.2, pp.25-34, 2021 (SCI-Expanded)
2021
202144. A rare intrauterine onset growth retardation syndrome caused by mosaic 19p13.3 microduplication: evaluation of GH/IGF-1 axis and GH therapy response
Ozer E., KARAMAN B., Gunes N., Evliyaoglu O., Tuysuz B.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, vol.63, no.1, pp.174-180, 2021 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2020
202045. A case report of a rare nonsense ZP1 variant in a patient with oocyte maturation defect
Berkay E. G., Karaman B., Toksoy G., Selçuk B. Ş., Uyguner Z. O., Başaran S.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, vol.28, no.SUPPL 1, pp.155-156, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202046. Clinical and Molecular Characterization of Fanconi Anemia Patients in Turkey
Toksoy G., Uludaǧ Alkaya D., Bagirova G., Avcl Ş., Aghayev A., Günes N., et al.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, vol.11, no.4, pp.183-196, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202047. Three Offspring with Cri-du-Chat Syndrome from Phenotypically Normal Parents.
Alkaya D. U., Karaman B., Tüysüz B.
Molecular syndromology
, vol.11, no.11, pp.97-103, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202048. PRENATAL DIAGNOSIS OF A DE NOVO PARTIAL TRISOMY 6q AND PARTIAL MONOSOMY 18p ASSOCIATED WITH CEPHALOCELE: A CASE REPORT
Karaman A., KARAMAN B., Cetinkaya A., Karaman S., Demirci O.
BALKAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
, vol.23, no.1, pp.99-102, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202049. Follow-Up Studies of cf-DNA Testing from 101 Consecutive Fetuses and Related Ultrasound Findings.
Basaran S., Has R., Kalelioglu I. H., Karaman B., Kirgiz M., Dehgan T., et al.
Ultraschall in der Medizin (Stuttgart, Germany : 1980)
, vol.41, pp.175-185, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201950. Clinical and Genetic Investigation of Premature Ovarian Insufficiency Cases from Turkey
Oral E., Toksoy G., Sofiyeva N., Celik H. G., Karaman B., Basaran S., et al.
JOURNAL OF GYNECOLOGY OBSTETRICS AND HUMAN REPRODUCTION
, vol.48, pp.817-823, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201951. Targeted Panel Gene Sequencing for Identification of Genetic Etiology of 46, XY Disorders of Sex Development
Poyrazoglu S., Toksoy G., Aghayev A., Karaman B., Avci S., Altunoglu U., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, vol.91, pp.193, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201952. Genotype-Phenotype Correlation and Clinical Findings in 145 Patients with Congenital Adrenal Hyperplasia: Single Centre Experience
Cilsaat G., Toksoy G., Bas F., Karaman B., Poyrazoglu Ş., Uyguner O., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, vol.91, pp.282, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201953. Genetic Evaluation of Idiopathic Short Stature
Karaman B., Bas F., Najafli A., Avci S., Al A. D. K., Toksoy G., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, vol.91, pp.323, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201954. Mutation spectrum of 260 dystrophinopathy patients from Turkey and important highlights for genetic counseling
Toksoy G., Durmus H., Aghayev A., Bagirova G., Rustemoglu B. S., Basaran S., et al.
NEUROMUSCULAR DISORDERS
, no.8, pp.601-613, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201955. Utilization of neurosonography for evaluation of the corpus callosum malformations in the era of fetal magnetic resonance imaging.
Turkyilmaz G., Sarac Sivrikoz T., Erturk E., Ozcan N., Tatlı B., Karaman B., et al.
The journal of obstetrics and gynaecology research
, vol.45, no.8, pp.1472-1478, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201956. MOLECULAR ANALYSIS OF FGFR1-3, TWIST1, MSX2, POR, FREM1 AND RAB23 GENES IN SYNDROMIC AND NON-SYNDROMIC CRANIOSYNOSTOSIS CASES
Karaman V., Toksoy G., Karaman B., Kayserili Karabey H., Basaran S., Altunoglu U., et al.
JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI
, vol.82, no.2, pp.116-122, 2019 (ESCI, TRDizin)
2019
201957. A Rare Variant Translocation (t(5922)(q13q34q11.2)) In A Case With Chronic Myeloid Leukemia
ERKAL H., ÖZTÜRK Ş., YÜCEL S., ÇEFLE K., BAGATIR G., BAYRAK A., et al.
Tıp Fakültesi Klinikleri Dergisi , 2019 (TRDizin)
2019
201958. Case Report: a novel chromosomal insertion, 46, XY, inv ins(18;2)(q11.2;q13q22), in a patient with infertility and mild intellectual disability.
Kaya M., Suer İ., Öztürk Ş., ÇEFLE K., Karaman B., Palanduz Ş.
F1000Research
, vol.8, pp.281, 2019 (Scopus)
2019
201959. APPLICATION OF MLPA (MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION) IN FETUSES WITH AN ABNORMAL SONOGRAM AND NORMAL KARYOTYPE
Toksoy G., Karaman B., Uyguner Z. O., Yilmaz K., Has R., Kayserili H., et al.
JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI
, vol.82, no.1, pp.5-11, 2019 (ESCI, TRDizin)
2019
201960. Clinical Genetic Approach to De Novo Changes Identified in Array-CGH Analysis
Kumbasar G., Toksoy G., Basaran S., Karaman B.
GAZI MEDICAL JOURNAL
, vol.30, no.4, pp.361-364, 2019 (ESCI, Scopus)
2018
201861. RADİYAL IŞIN DEFEKTLERİNİN KLİNİK SINIFLANDIRMASI VE ETYOPATOGENEZİNİN ARAŞTIRILMASI
AVCI Ş., Toksoy G., BAGİROVA G., Altunoglu U., KARAMAN B., BAŞARAN S., et al.
JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , 2018 (TRDizin)
2018
201862. Yeni Teknolojilerin Işığında Kromozom Anomalilerinin Tanısı
KARAMAN B.
Türkiye Klinikleri , vol.3, no.3, pp.4-8, 2018 (Peer-Reviewed Journal)
2018
201863. Author Correction: RSPO2 inhibition of RNF43 and ZNRF3 governs limb development independently of LGR4/5/6.
Szenker-Ravi E., Altunoglu U., Leushacke M., Bosso-Lefèvre C., Khatoo M., Thi T., et al.
Nature
, vol.561, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201864. Pallister-Killian syndrome: clinical, cytogenetic and molecular findings in 15 cases
Karaman B., Kayserili H., Ghanbari A., Uyguner Z. O., Toksoy G., Altunoglu U., et al.
MOLECULAR CYTOGENETICS
, vol.11, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201865. A Rare Cause of Congenital Adrenal Hyperplasia: Clinical and Genetic Findings and Follow-up Characteristics of Six Patients with 17-Hydroxylase Deficiency Including Two Novel Mutations
Kardelen A. D., Toksoy G., Bas F., Abali Z. Y., Gencay G., Poyrazoglu S., et al.
Journal of clinical research in pediatric endocrinology
, vol.10, no.3, pp.206-215, 2018 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2018
201866. Prevalence, clinical characteristics and long-term outcomes of classical 11 β-hydroxylase deficiency (11BOHD) in Turkish population and novel mutations in CYP11B1 gene.
Baş F., Toksoy G., Ergun-Longmire B., Uyguner Z. O., Abalı Z., Poyrazoğlu Ş., et al.
The Journal of steroid biochemistry and molecular biology
, vol.181, pp.88-97, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201867. Chromosome 14q11.2-q21.1 duplication: a rare cause of West syndrome.
ÇETIN Ö., YALÇıNKAYA C., Karaman B., DEMIRBILEK V., TÜYSÜZ B.
Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape
, vol.20, pp.219-224, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201868. RSPO2 inhibition of RNF43 and ZNRF3 governs limb development independently of LGR4/5/6
Szenker-Ravi E., Altunoglu U., Leushacke M., Boss-Lefevre C., Khatoo M., Hong Thi Tran H. T. T., et al.
NATURE
, vol.557, pp.564-584, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201869. Evaluation of Three Patients with 46,XY Gonadal Dysgenesis due to Desert Hedgehog Gene Mutations
Poyrazoglu S., Aghayev A., Toksoy G., Karaman B., Avci S., Kardelen A. A. D., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, vol.90, pp.558-559, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201870. CLINICAL CLASSIFICATION OF RADIAL RAY DEFECTS AND RESEARCH INTO ETIOPATHOGENESIS
Avci S., Toksoy G., Bagirova G., Altunoglu U., Karaman B., Basaran S., et al.
JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI
, vol.81, no.4, pp.127-138, 2018 (ESCI, TRDizin)
2018
201871. Evaluation of Genetic Etiology in Patients with 46,XY Disorders of Sex Development: One Center Experience
Aghayev A., Toksoy G., Poyrazoglu S., Karaman B., Avci S., Yildiz M., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, vol.90, pp.542, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201872. Copy-Number Variations of the Human Olfactory Receptor Gene Family in Patients with Macromastia and Prepubertal Gynecomastia
Bas F., Karaman B., Kardelen A. A. D., Heidargholizadeh S., Najafli A., Toksoy G., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, vol.90, pp.560, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201873. Prenatal Tanıda Saptanan Marker Kromozomlara Tanısal Yaklaşım
KARAMAN B.
Türkiye Klinikleri , vol.3, no.1, pp.53-57, 2018 (TRDizin)
2018
201874. Clinical, Laboratory and Molecular Genetic Findings of Patients with 17 beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase 3 Deficiency
Poyrazoglu S., Toksoy G., Aghayev A., Karaman B., Avci S., Altunoglu U., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, vol.90, pp.562, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201875. PROKR2 Mutations in Patients With Growth Hormone Deficiency and Multiple Pituitary Hormone Deficiency
Najafli A., Bas F., Karaman B., Kardelen Al A. D., Toksoy G., Poyrazoglu S., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, vol.90, pp.500, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2017
201776. The Application of array CGH for Monogenic Disorders; Clinical and Molecular Cytogenetic Characterization of Twenty Patients
Karaman B., Kayserili H., Najafli A., Altunoglu U., Kumbasar G., Avci S., et al.
MOLECULAR CYTOGENETICS
, vol.10, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
2017
201777. The Role of Mosaicism in Discordant cf DNA Testing Results
BAŞARAN S., KARAMAN B., Aytan M. K., Dehgan T., KALELİOĞLU İ. H., HAS R., et al.
MOLECULAR CYTOGENETICS
, vol.10, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
2015
201578. False positive and false negative results of cell free DNA testing
Basaran S., Yuksel A., Has R., Kirgiz M., Dehgan T., Karaman B.
CHROMOSOME RESEARCH
, vol.23, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)
2015
201579. PRENATAL DIAGNOSIS OF DE NOVO SUPERNUMERARY MARKER CHROMOSOME ORIGINATED FROM CHROMOSOME 16 BY ARRAY-CGH.
Yakut S., Cetin Z., Sanhal C., Karauzum S. B., Karaman B., Simsek M.
Genetic counseling (Geneva, Switzerland)
, vol.26, no.3, pp.299-305, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)
2015
201580. PRENATAL DIAGNOSIS OF DE NOVO PERICENTRIC INVERSION INV(2)(p11.2z13).
Yakut S., Cetin Z., Sanhal C., Karaman B., Mendilcioglu I., Karauzum S. B.
Genetic counseling (Geneva, Switzerland)
, vol.26, no.2, pp.243-7, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)
2014
201481. Chromo-pharmacophores: photochromic diarylmaleimide inhibitors for sirtuins
Falenczyk C., Schiedel M., Karaman B., Rumpf T., Kuzmanovic N., Grotli M., et al.
CHEMICAL SCIENCE
, vol.5, no.12, pp.4794-4799, 2014 (SCI-Expanded)
2014
201482. Hemofagositik Lenfohistiyositoz ve Chediak Higashi Sendromu
Varkal M. A., Yılmaz C., Yıldız İ., Karaman S., Karaman B., Doğan İ. Ö., et al.
Çocuk Dergisi , vol.14, no.1, pp.36-39, 2014 (TRDizin)
2013
201383. Gorlin-chaudhry-moss syndrome revisited: Expanding the phenotype
Rosti R. O., Karaer K., Karaman B., Torun D., Güran S., Bahçe M.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, no.7, pp.1737-1742, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)
2013
201384. Array-CGH Findings of de novo Apparently Balanced Chromosomal Rearrangements in Phenotypically Affected 20 Cases
Karaman B., Satkin B. N., Kayserili H., Basaran S.
CHROMOSOME RESEARCH
, vol.21, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)
2013
201385. Familial Microdeletion of 3 Mb at 22q11.2 With Unusual Phenotype
Toksoy G., Satkin B. N., Kayserili H., Karaman B., Basaran S.
CHROMOSOME RESEARCH
, vol.21, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)
2012
201286. Cardiovascular abnormalities in Williams syndrome: 20 years' experience in Istanbul
Ergul Y., Nisli K., Kayserili H., Karaman B., Basaran S., Koca B., et al.
ACTA CARDIOLOGICA
, vol.67, no.6, pp.649-655, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)
2012
201287. A large duplication involving the IHH locus mimics acrocallosal syndrome
Yuksel-Apak M., Boegershausen N., Pawlik B., Li Y., Apak S., Uyguner O., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, vol.20, no.6, pp.639-644, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)
2012
201288. Evaluation of coronary artery abnormalities in Williams syndrome patients using myocardial perfusion scintigraphy and CT angiography
Ergul Y., Nisli K., Kayserili H., Karaman B., Basaran S., Dursun M., et al.
CARDIOLOGY JOURNAL
, vol.19, no.3, pp.301-308, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)
2011
201189. Haploinsufficiency of SHH gene caused by deletion of 7q36 -> qter: holoprosencephaly sequence in 5 cases
Satkin B., Kayserili H., Kalelioglu I., Karaman B., Uyguner O., Has R., et al.
CHROMOSOME RESEARCH
, vol.19, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)
2011
201190. TURNER SYNDROME WITH ISOCHROMOSOME Xq AND FAMILIAL RECIPROCAL TRANSLOCATION t(4;16)(p15.2;p13.1)
Cetin Z., MENDİLCİOĞLU İ. İ., Yakut S., Berker-Karauzum S., Karaman B., Luleci G.
BALKAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
, vol.14, no.1, pp.57-60, 2011 (SCI-Expanded)
2009
200991. A de novo complex chromosomal rearrangement involving chromosomes 2, 8 and 13 in a dysmorphic case with polysyndactyly
Karaman B., Rosti R. O., Yilmaz K., Ozturk H., Kayserili H., Basaran S.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, vol.51, no.6, pp.613-616, 2009 (SCI-Expanded, Scopus)
2009
200992. Molecular genetic screening of MBS1 locus on chromosome 13 for microdeletions and exclusion of FGF9, GSH1 and CDX2 as causative genes in patients with Moebius syndrome
Uzumcu A., Karaman B., Toksoy G., Uyguner Z. O., Candan S., Eris H., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
, vol.52, no.5, pp.315-320, 2009 (SCI-Expanded, Scopus)
2009
200993. Mutational screening of BASP1 and transcribed processed pseudogene TP Psi g-BASP1 in patients with Mobius syndrome
Uzumcu A., Candan S., Toksoy G., Uyguner Z. O., Karaman B., Eris H., et al.
JOURNAL OF GENETICS AND GENOMICS
, vol.36, no.4, pp.251-256, 2009 (SCI-Expanded, Scopus)
2009
200994. Türk Noonan Sendromlu Hastalarda Genotip Fenotip İlişkisi
Altunoğlu U., Denmeyer E., Rosti R. Ö., KARAMAN B., KAYSERİLİ H.
TÜRKİYE KLİNİKLERİ PEDİATRİ DERGİSİ , vol.18, no.3, pp.174-80, 2009 (Scopus, TRDizin)
2008
200895. Congenital heart disease in children with Down's syndrome: Turkish experience of 13 years.
Nisli K., Oner N., Candan S., Kayserili H., Tansel T., Tireli E., et al.
Acta cardiologica
, vol.63, no.5, pp.585-9, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)
2008
200896. Angelman syndrome: clinical findings and follow-up data of 14 patients
Kara B., Karaman B., Ozmen M., Rosti R. O., Caliskan M., Kayserili H., et al.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, vol.50, no.2, pp.137-142, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)
2007
200797. A new locus for autosomal recessive non-syndromic mental retardation maps to 1p21.1-p13.3.
Uyguner O., Kayserili H., Li Y., Karaman B., Nuernberg G., Hennies H. C., et al.
Clinical genetics
, vol.71, no.3, pp.212-9, 2007 (SCI-Expanded, Scopus)
2007
200798. Detection of Y chromosomal material in patients with a 45,X karyotype by PCR method
Semerci C. N., Satiroglu-Tufan N. L., Turan S., Bereket A., Tuysuz B., Yilmaz E., et al.
TOHOKU JOURNAL OF EXPERIMENTAL MEDICINE
, vol.211, no.3, pp.243-249, 2007 (SCI-Expanded)
2007
200799. Down Sendromlu 1416 Postnatal Olgunun Kromozom Analiz Sonuçları
KARAMAN B., Öztürk H., Yılmaz K., BAŞARAN S., KAYSERİLİ H., Yüksel Apak M.
Çocuk Kliniği Dergisi , vol.7, pp.15-17, 2007 (Peer-Reviewed Journal)
2007
2007100. Frajil-X Sendromu Tanısında 20 Yıllık Süreçteki Gelişmeler ve Deneyimlerimiz
KAYSERİLİ H., Tükel T., KARAMAN B., UYGUNER Z. O., Rosti R. Ö., Açarsöz D., et al.
Çocuk Kliniği ANADOLU KARDIYOLOJI DERGISI-THE ANATOLIAN JOURNAL OF CARDIOLOGY , vol.7, pp.18-22, 2007 (Peer-Reviewed Journal)
2007
2007101. Gebelikte trizomi 21 ve 18 için biokimyasal tarama testleri
BAŞARAN S., KARAMAN B., Öztürk H., Yılmaz K., Tükel T., KAYSERİLİ H., et al.
Çocuk Kliniği Dergisi , vol.7, pp.10-14, 2007 (Peer-Reviewed Journal)
2005
2005102. Prenatal diagnosis of jumping translocation involving chromosome 22 with ultrasonographic findings
Aslan H., Karaman B., Yıldırım G., Ceylan Y.
PRENATAL DIAGNOSIS
, vol.25, no.11, pp.1024-1027, 2005 (SCI-Expanded, Scopus)
2005
2005103. 18q deletion syndrome associated with autoimmune thyroid disease presenting as hyperthyroidism
Tütüncüler F., Darendeliler F. F., Günöz H., Karaman B., Kayserili H.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, vol.18, no.4, pp.419-420, 2005 (SCI-Expanded)
2005
2005104. Mosaic supernumerary r(8) syndrome.
Yilmaz S., Tarkan-Arguden Y., Kuru D., Deviren A., Karaman B., Yuksel A., et al.
Genetic counseling (Geneva, Switzerland)
, vol.16, no.2, pp.187-90, 2005 (SCI-Expanded, Scopus)
2005
2005105. Complex chromosomal rearrangements involving chromosomes 4, 5, 6, 9, 11 and 18 with 8 breakpoints in a pregnancy conceived by intracytoplasmic sperm injection
KARAMAN B., Yilmaz K., Kayserilli H., Yuksel-Apak M., BAŞARAN S.
CHROMOSOME RESEARCH
, vol.13, pp.71, 2005 (SCI-Expanded)
2004
2004106. The results of cytogenetic analysis with regard to intracytoplasmic sperm injection in males, females and fetuses
Basaran S., ENGUR A., AYTAN M., Karaman B., GHANBARI A., Toksoy G., et al.
FETAL DIAGNOSIS AND THERAPY
, vol.19, no.4, pp.313-318, 2004 (SCI-Expanded, Scopus)
2003
2003107. A familial Xp+ chromosome detected during fetal karyotyping, which is associated with short stature in four generations of a Turkish family.
Karaman B., Wollnik B., Ermis H., Yuksel-Apak M., Basaran S.
Prenatal diagnosis
, vol.23, no.4, pp.336-9, 2003 (SCI-Expanded, Scopus)
2003
2003108. Clinical findings of two families with arrhythmogenic right ventricular dysplasia Ari̇tmojeni̇k saǧ ventri̊küler di̇splazi̇li̇ i̇ki̇ ai̇lede kli̇ni̇k ve geneti̇k bulgular
Wollnik B., Diri T., KARAMAN B., Karaarslan E., Ghanbari A., Adalet K., et al.
Turk Kardiyoloji Dernegi Arsivi
, vol.31, no.2, pp.88-95, 2003 (Scopus)
2002
2002109. Prenatal prediction of childhood-onset spinal muscular atrophy (SMA) in Turkish families.
Savas S., Eraslan S., Kantarci S., Karaman B., Acarsoz D., Tukel T., et al.
Prenatal diagnosis
, vol.22, no.8, pp.703-9, 2002 (SCI-Expanded, Scopus)
2002
2002110. Neuroblastoma in a dysmorphic girl with a partial duplication of 2p caused by an unbalanced translocation.
Seven M., Karaman B., Hacihanefioglu S., Deviren A., Yuksel A., Basaran S.
Clinical dysmorphology
, vol.11, no.1, pp.39-42, 2002 (SCI-Expanded, Scopus)
2001
2001111. HKChIP2 is a functional modifier of hKv4.3 potassium channels: Cloning and expression of a short hKChIP2 splice variant
Decher N., Uyguner O., Scherer C., Karaman B., Yuksel-Apak M., Busch A., et al.
CARDIOVASCULAR RESEARCH
, vol.52, no.2, pp.255-264, 2001 (SCI-Expanded, Scopus)
2001
2001112. Genetik Amniyosentezde Abortusu Etkileyen Faktörler: 1573 Olgunun Analizi
Aydınlı K., KARAMAN B., BAŞARAN S., Eriş H., Azaklı Z., Çağdaş A., et al.
JİNEKOLOJİ VE OBSTETRİK DERG. , vol.15, pp.140-150, 2001 (Peer-Reviewed Journal)
1999
1999113. Detection of de novo partial trisomy of 3p with FISH
Berker-Karauzum S., Karaman B., Luleci G., Ongun H.
CYTOGENETICS AND CELL GENETICS
, vol.85, pp.141, 1999 (SCI-Expanded)
1999
1999114. A case of mental retardation associated with a partial tetrasomy of chromosome 15
Palanduz S., Ozturk S., Cefle K., Tutkan G., Karaman B., Ustek D., et al.
CYTOGENETICS AND CELL GENETICS
, vol.85, pp.159, 1999 (SCI-Expanded)
1999
1999115. A familial Xp plus associated with short stature syndrome
Karaman B., Wollnik B., Yksel-Apak M., Basaran S.
CYTOGENETICS AND CELL GENETICS
, vol.85, pp.152-153, 1999 (SCI-Expanded)
1999
1999116. Increased risk in second trimester triplet test and cytogenetic findings in amniotic fluid samples
Basaran S., Engr A., Karaman B., Ghanbari A., Apak M.
CYTOGENETICS AND CELL GENETICS
, vol.85, pp.45, 1999 (SCI-Expanded)
1999
1999117. Genetik Hastalıkların Prenatal Tanısı, 1995–1997 yıllarındaki uygulama ve araştırmalarımızın sonuçları
Yüksel Apak M., BAŞARAN S., Aydınlı K., KAYSERİLİ H., KARAMAN B., Açarsöz D., et al.
İst. Tıp Fakültesi Mecmuası , vol.62, no.4, pp.354-362, 1999 (Peer-Reviewed Journal)
1999
1999118. Identification of de novo structural chromosome abnormalities using "Chromoprobe Multiprobe" slide technique
Toksoy G., Aytan M., Kili G., Karaman B., Basaran S., Apak M.
CYTOGENETICS AND CELL GENETICS
, vol.85, pp.44, 1999 (SCI-Expanded)
1999
1999119. Identification of de novo partial trisomy of 4p using FISH technique
Luleci G., Berker-Karauzum S., Karaman B., Bagci G., Tacoy S.
CYTOGENETICS AND CELL GENETICS
, vol.85, pp.155, 1999 (SCI-Expanded)
1999
1999120. Gametogenesis, preimplantation and prenatal diagnosis
Aytan M., Engr A., Karaman B., Ghanbari A., Apak M., Basaran S.
CYTOGENETICS AND CELL GENETICS
, vol.85, pp.45, 1999 (SCI-Expanded)
1998
1998121. An unusual translocation between 12tel and 14q11 in a large kindred.
Palanduz S., Ustek D., Karaman B., Ozturk S., Cefle K., Basaran S.
Hereditas
, vol.128, no.3, pp.231-4, 1998 (SCI-Expanded, Scopus)
1997
1997122. The identification of de novo structural chromosome abnormalities by FISH.
Karaman B., Basaran S., Kilic G., Aytan M., Kayserili H., Apak M.
CYTOGENETICS AND CELL GENETICS
, vol.77, 1997 (SCI-Expanded)
1997
1997123. De novo dublication for 2q35->qter in a child.
Luleci G., Karaman B., Karauzum S., Tacoy S., Acar G.
CYTOGENETICS AND CELL GENETICS
, vol.77, 1997 (SCI-Expanded)
1996
1996124. Koryon villus biopsisi deneyimlerimiz: invazif girişimler, sitogenetik sonuçlar ve fetal akıbetler
YÜKSEL A., BAŞARAN S., Ermiş H., İbrahimoğlu L., KARAMAN B., Kovancı E., et al.
TÜRKİYE KLİNİKLERİ JİNEKOLOJİ OBSTETRİK DERGİSİ , vol.6, no.6, pp.6-17, 1996 (Scopus)
1995
1995125. Duchenne Kas Distrofisi İçin Riskli Ailelerde Taşıyıcılığın Belirlenmesi ve Prenatal Tanı Uygulamalarında Karşılaşılan Sorunlar
KAYSERİLİ H., Açarsöz D., Gökgöz N., BAŞARAN S., KARAMAN B., Kırdar B., et al.
İstanbul Çocuk Kliniği Dergisi , vol.30, pp.200-206, 1995 (Peer-Reviewed Journal)
1994
1994126. MATERNAL UNIPARENTAL DISOMY-22 HAS NO IMPACT ON THE PHENOTYPE
Schinzel A., BASARAN S., Bernasconi F., KARAMAN B., YUKSELAPAK M., Robinson W.
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, vol.54, no.1, pp.21-24, 1994 (SCI-Expanded, Scopus)
1991
1991127. A FAMILIAL CASE OF PARTIAL TRISOMY 2Q31-]2Q35 SECONDARY TO A PATERNAL COMPLEX DOUBLE TRANSLOCATION INVOLVING 4-CHROMOSOMES WITH 6-BREAKPOINTS
BASARAN S., OGUR G., KARAMAN B., GULER A., APAK M.
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, vol.49, no.4, pp.256, 1991 (SCI-Expanded, Scopus)
1991
1991128. A CASE OF PARTIAL TRISOMY - 8Q AND MONOSOMY 2Q-DUE TO A PATERNAL TRANSLOCATION
APAK M., BASARAN S., KILIC G., KARAMAN B.
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, vol.49, no.4, pp.255, 1991 (SCI-Expanded, Scopus)
1990
1990129. Amniotik Sıvı, Trofoblast Dokusu ve Fetal Kan Örneğinde Sitogenetik İncelemeler: 527 Olguluk Serinin Sonuçları
BAŞARAN S., KARAMAN B., Aydınlı K., YÜKSEL A., İbrahimoğlu L., Yüksel Apak M.
JİNEKOLOJİ VE OBSTETRİK DERG. , vol.6, no.2, pp.81-89, 1990 (Peer-Reviewed Journal)
1989
1989130. Fetusde Saptanan t(13:14) Anomalisi Nedeniyle Sitogenetik Olarak İncelenen Bir Ailede Genetik Danışmanın Etkileri
Yüksel Apak M., Oğur G., KARAMAN B., Güler A., Helvacıoğlu A.
Jinekol ve Obst Dergisi , vol.3, pp.29-31, 1989 (Peer-Reviewed Journal)
1989
1989131. Duchenne Kas Distrofili Ailelerde DNA Analizi İle Taşıyıcı Tanısı
Tolun A., Türkdoğan N., Yüksel Apak M., KARAMAN B., Özdemir C.
DOĞA TU Sağlık Bilimleri Dergisi , vol.13, no.2, pp.173-182, 1989 (Peer-Reviewed Journal)
1989
1989132. Konjenital Malformasyonların Etyolojisinde Sitogenetik Faktörlerin Yeri ve Genetik Danışmada Önemi, 199 Vakanın Kromozom Analiz Sonuçları
Yüksel Apak M., Oğur G., KARAMAN B., Güler A., Neyzi O.
ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI DERGİSİ , vol.32, no.1, pp.1-13, 1989 (Scopus)
1985
1985133. Mozaik Down Sendromlu Bireylerin Hücrelerinde Satellit Asosiyasyonları
Bökesoy I., KARAMAN B., Dai D., Yeşıldağ M.
Ankara Tıp Bülteni , vol.7, pp.223-228, 1985 (Peer-Reviewed Journal)
Papers Presented at Peer-Reviewed Scientific Conferences
2025
20251. Characterization of a novel human phenotype with cortical malformations and congenital anomalies linked to PHF3
KALAYCI T., Sivrikoz T. S., Altunoglu U., KARAMAN B.
58th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Milan, Italy, 24 - 27 May 2025, vol.33, pp.362, (Summary Text)
2025
20252. A case of Short Rib Thoracic Dysplasia with a novel homozygous IFT140 variant in the setting of complete uniparental isodisomy (UPiD) of chromosome 16
ÖZDEN S. T., Akbas S., KALAYCI T., ASLANGER A. D., KARAMAN B., UYGUNER Z. O., et al.
58th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Milan, Italy, 24 - 27 May 2025, vol.33, pp.357, (Summary Text)
2025
20253. Elucidating the genetic etiology of childhood epileptic encephalopathies: a preliminary study
Bulut G., SELÇUK B. Ş., ASLANGER A. D., TOKSOY G., MARAŞ GENÇ H., PEMPEGÜL YILDIZ E., et al.
58th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Milan, Italy, 24 - 27 May 2025, vol.33, pp.296, (Summary Text)
2025
20254. Monogenic and structural variants in autism spectrum disorder: insights into cases with defined underlying causes
Atraqchi H., Bulut G., SELÇUK B. Ş., YÜCESOY M. A., TOKSOY G., Akbas S., et al.
58th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Milan, Italy, 24 - 27 May 2025, vol.33, pp.293, (Summary Text)
2025
20255. Otizm Spektrum Bozukluğunda Yapısal Varyantlar: Genetik Temelleri Aydınlatan Vakalar
Atraqchi H., Bulut G., Özsait Selçuk B. Ş., Akbaş S., Yücesoy M. A., Aslanger A. D., et al.
47. PEDİATRİ GÜNLERİ , İstanbul, Turkey, 9 - 11 April 2025, pp.104, (Summary Text)
2025
20256. Genetic Etiology of Congenital Heart Disease: A WES-Based Study
Şentürk H., Kalaycı T., Aslanger A. D., Erdoğdu M., Saraç Sivrikoz T., Karaman B., et al.
European Human Genetics Conference Hybrid Conference Milan, Italy May 24–27, 2025, Milan, Italy, 24 - 27 May 2025, pp.7038, (Summary Text)
2025
20257. In silico analysis of amniotic fluid miRNAs associated with renal abnormalities of the fetus
Kılıç E., Karaman B., Özsait Selçuk B. Ş.
European Human Genetics Conference Hybrid Conference Milan, Italy May 24–27, 2025, Milan, Italy, 24 - 27 May 2025, pp.3033, (Summary Text)
2025
20258. Fetal Cell Free DNT’ninPrenatal Diagnostikada ve Sikrininqde Yeri
KARAMAN B.
3-cü Beynəlxalq Azərbaycan Labora-tor Tibb Konqresi & Lab Expo, Baku, Azerbaijan, 1 - 03 May 2025, vol.3, (Full Text)
2025
20259. Parsiyel Androjen Reseptör Kusurunda Nadir Genetik Varyantlar
Kandemir T., Aslanger A. D., Karaman V., Kardelen Al A. D., Yıldız M., Poyrazoğlu Ş., et al.
6. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Turkey, 13 - 15 February 2025, pp.87, (Full Text)
2024
202410. Ekzom Dizileme Verilerinde Saptanan Kopya Sayısı Değişikliklerinin Tanısal Katkısı: Tek Merkez Deneyimi
Yücesoy M. A., Akbaş S., Konur E. N., Durmaz D., Memiş G., Özden S. T., et al.
16. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Turkey, 4 - 08 December 2024, pp.197, (Summary Text)
2024
202411. Step-by-Step Genetic Insight into a Case of Growth Retardation
Tekin A., TOKSOY G., KINA B. G., ASLANGER A. D., KARAMAN B., SELÇUK B. Ş., et al.
57th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Berlin, Germany, 1 - 04 June 2024, vol.32, pp.1559, (Summary Text)
2024
202412. Families' Approaches to Invasive Diagnosis and Results in Pregnancies with Fetal Ultrasonography Abnormalities
Erdoğdu M., Kalaycı T., Saraç Sivrikoz T., Aslanger A. D., Karaman B.
Türkiye Maternal Fetal Tıp derneği 14. Ulusal Kongresi, İstanbul, Turkey, 23 - 26 October 2024, pp.31, (Summary Text)
2024
202413. Two cases of HDR syndrome due to a large deletion in the 10p15.3p14 region
Memiş G., Arslan H. K., Akbaş S., Aslanger A. D., Yeşil Sayın G., Yavuz S., et al.
European Human Genetics Conference 2024, Berlin, Germany, 1 - 04 June 2024, pp.1, (Summary Text)
2024
202414. Disease associated Chromosome 1 Copy Number Variations: A Retrospective Case Series
Bulut G., Özsait Selçuk B. Ş., Heidargholizadeh S., Kalaycı T., Aslanger A. D., Çerçi S., et al.
European Human Genetics Conference 2024, Berlin, Germany, 1 - 04 June 2024, pp.1, (Full Text)
2024
202415. : Approach to pathological ultrasound findings and invasive diagnostic test results: Istanbul experience.
Erdoğdu M., Kalaycı T., Saraç Sivrikoz T., Aslanger A. D., Memiş G., Karaman B.
European Human Genetics Conference 2024, Berlin, Germany, 1 - 04 June 2024, pp.1, (Full Text)
2024
202416. Investigation of genetic etiology in familial CAKUT cases
Durmaz D., Toksoy G., Yürük Yıldırım Z., Aksu B., Bayramoğlu Z., Uyguner Z. O., et al.
European Human Genetics Conference, Berlin, Germany, 1 - 04 June 2024, pp.1, (Full Text)
2024
202417. Unraveling the complexity of Phelan-McDermid syndrome: A multifaceted exploration of clinical and molecular/cytogenetic findings in four cases
Yücesoy M. A., Akbaş S., Memiş G., Konur E., Durmaz D., Karaman V., et al.
European Human Genetics Conference, Berlin, Germany, 1 - 04 June 2024, pp.1, (Full Text)
2024
202418. Investigation of the genetic etiology of short stature
Candan B. Ö., Toksoy G., Aslanger A. D., Baş F., Al A. K., Karaman B.
European Human Genetics Conference, Berlin, Germany, 1 - 04 June 2024, pp.1, (Full Text)
2024
202419. Clinical implications of copy number variations on chromosome 16
Heidargholizadeh S., Karaman B., Kalaycı T., Aslanger A. D., Bulut G., Turgut G. T., et al.
European Human Genetics Conference, Berlin, Germany, 1 - 04 June 2024, pp.1, (Full Text)
2024
202420. The complexity of Phelan-McDermid syndrome: A multifaceted exploration of clinical and molecular/cytogenetic findings in four cases.
Yücesoy M. A., Akbaş S., Memiş G., Konur Akbaş E. N., Durmaz D., Karaman V., et al.
European Society of Genetics Conference 2024, Berlin, Germany, 1 - 04 June 2024, (Summary Text)
2024
202421. Investigation of genetic etiology in familial CAKUT cases (POSTER ID P05.030.B))
Durmaz D., Toksoy G., Yürük Yıldırım Z., Aksu B., Bayramoğlu Z., Uyguner Z. O., et al.
European Society of Human Genetics 2024 Congress, Berlin, Germany, 01 June 2024, (Summary Text)
2024
202422. Step-by-Step Genetic Insight into a Case of Growth Retardation (POSTER ID P13.067.A)
Tekin A., Toksoy G., Kına B. G., Karaman B., Özsait Selçuk B. Ş., Güleç Ç., et al.
European Society of Human Genetics Congress 2024, Berlin, Germany, 01 June 2024, (Summary Text)
2024
202423. Klassik sitogenetik analizlərin praktik əhəmiyyəti
Karaman B.
2. Azerbaycan Laboratuvar Tibb Kongresi, Baku, Azerbaijan, 2 - 04 May 2024, pp.1-3, (Full Text)
2023
202324. A NOVEL SPLICE SITE VARIANT IN FLNA GENE IDENTIFIED IN THREE SIBLINGS AFFECTED WITH MULTIPLE CONGENITAL ANOMALIES
Bulut G., Toksoy G., Altunoğlu U., Turgut G. T., Uyguner Z. O., Karaman B.
14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, Skopje, Macedonia, 5 - 07 October 2023, pp.100, (Summary Text)
2023
202325. PRELIMINARY STUDY RESULTS OF FAMILIES’ WITH FETAL ULTRASOUND ABNORMALITIES APPROACHES TO INVASIVE DIAGNOSIS AND OUTCOMES IN PREGNANCIES
Erdoğdu M., Kalaycı T., Saraç Sivrikoz T., Aslanger A. D., Karaman B.
14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, Skopje, Macedonia, 5 - 07 October 2023, pp.135, (Summary Text)
2023
202326. INVESTIGATION OF SHOX GENE MUTATIONS
Candan B. Ö., Aslanger A. D., Özsait Selçuk B. Ş., Bulut G., Toksoy G., Baş F., et al.
14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, Skopje, Macedonia, 5 - 07 October 2023, pp.91, (Summary Text)
2023
202327. Klinik Genetikte Tanı Algoritmaları
KARAMAN B., BAYRAK A. E., ASLANGER A. D.
45. Pediyatri Günleri ve 24. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Turkey, 25 - 28 April 2023, (Summary Text)
2023
202328. Investigation of Genetic Etiology of Short Stature
Karaman B., Najaflı A., Baş F., Darendeliler F. F.
14th European Cytogenomics Conference , Montpellier, France, 1 - 04 July 2023, pp.50, (Summary Text)
2023
202329. Undiagnosed arthrogryposis: further expanding the molecular and phenotypic spectrum
Turgut G. T., Altunoğlu U., Saraç Sivrikoz T., Kalaycı T., Toksoy G., Avcı Ş., et al.
European Human Genetics Conference, Glasgow, England, 10 - 13 June 2023, vol.31, pp.101, (Summary Text)
2023
202330. Lenfoproliferatif Hastalıklarda Ayırıcı Tanıda Düşünülmesi Gereken Nadir Bir Sendrom: RAS İlişkili Otoimmün Lökoproliferatif Hastalık
Yıldırım B. T., Akbaş S., Aslanger A. D., Karaman V., Yılmaz Y., Karaman S., et al.
2. Uluslararası Katılımlı Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Gazimagusa, Cyprus (Kktc), 4 - 07 May 2023, pp.111, (Summary Text)
2023
202331. Sitogenetik və molekulyar sitogenetik analizlərin nəticələrinin dəyərləndirilməsi
KARAMAN B.
1st International Azerbaijan Laboratory Medicine Congress, Baku, Azerbaijan, 03 May 2023
2023
202332. Sitogenetik ve Molekulyar Sitogenetik Analizlerin Neticelerinin Deyerlendirilmesi
KARAMAN B.
1st International Azerbaijan Laboratory Medicine Congress, 3-5 Mayıs 2023, Bakü/Azerbaycan, Baku, Azerbaijan, 02 May 2023, vol.1, pp.35-34, (Full Text)
2022
202233. Smith-Magenis Sendromundan Etkilenmiş 6 Olgunun Klinik ve Sitogenetik/Moleküler Sitogenetik Bulguları ile Nörodavranışsal Fenotipleri
Yıldırım B. T., Aslanger A. D., Dinçel M., Karaman B.
44. PEDİATRİ GÜNLERİ 23. PEDİATRİ HEMŞİRELİĞi GÜNLERİ, 17 - 20 April 2022, pp.470-474, (Full Text)
2022
202234. Evaluation of Genetic Etiology in Children Born Small for Gestational Age with Persistent Short Stature
ÖZTÜRK A. P., ASLANGER A. D., KARAKILIÇ ÖZTURAN E., KONUR E. N., GÜLEÇ Ç., KARAMAN V., et al.
60th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Roma, Italy, 15 - 17 September 2022, pp.313, (Summary Text)
2022
202235. Epilepsinin Nadir, Nonkonvulzif Status Epileptikusun Nadir Olmayan Bir Sebebi: Ring 20 Kromozomu
Gezegen H., İlgezdi Kaya İ., Kalaycı T., Şirin İnan N. G., Karaman B., Bebek N., et al.
58. ulusal Nöroloji Kongresi, İstanbul, Turkey, 19 - 24 November 2022, pp.650, (Summary Text)
2022
202236. Kardiyak Anomalili Fetuslarda Konvansiyonel Genetik Tanı Testlerinin Etkinliği
Şentürk H., Özsait Selçuk B. Ş., Saraç Sivrikoz T., Kalelioğlu İ. H., Has R., Karaman B., et al.
15.ULUSLARARASI KATILIMLI, ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Muğla, Turkey, 9 - 13 November 2022, pp.26, (Summary Text)
2022
202237. Gebelik Haftasına Göre Küçük Doğan (Sga) Çocuklarda Sebat Eden Boy Kısalığının Etiyolojisinin Genetik Analizler Ile Değerlendirilmesi
Karaman V., Aslanger A. D., Konur E. N., Öztürk A. P., Toksoy G., Özsait Selçuk B. Ş., et al.
15.ULUSLARARASI KATILIMLI, ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Muğla, Turkey, 9 - 13 November 2022, pp.189, (Summary Text)
2022
202238. Birden Fazla Etkilenmiş Olgu Bulunan Ailelerde Tüm Ekzom Dizileme Yönteminin Tanıdaki Etkinliği
Bulut G., Toksoy G., Altunoğlu U., Turgut G. T., Uyguner Z. O., Başaran S., et al.
15.ULUSLARARASI KATILIMLI, ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Muğla, Turkey, 9 - 13 November 2022, pp.116, (Summary Text)
2022
202239. Prenatal Diagnosis Of 1P36 Deletion Syndrome Due To Pericentric Inversion On Chromosome 1: A Case Report
Yıldırım B. T., Kalaycı T., Bulut G., Saraç Sivrikoz T., Özsait Selçuk B. Ş., Başaran S., et al.
15.ULUSLARARASI KATILIMLI, ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Muğla, Turkey, 9 - 13 November 2022, pp.25, (Summary Text)
2022
202240. Fetal Dönemde Kontraktürler Ile Seyreden Fenotiplerin Moleküler Tanısında Tüm Ekzom Dizileme Analizinin Katkısı
Turgut G. T., Altunoğlu U., Güleç Ç., Kalaycı T., Saraç Sivrikoz T., Toksoy G., et al.
15.ULUSLARARASI KATILIMLI, ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Muğla, Turkey, 9 - 13 November 2022, pp.85, (Summary Text)
2022
202241. Kardiyak anomalili fetüslerde konvansiyonel genetik tanı testlerinin etkinliği
ŞENTÜRK H., ÖZSAİT SELÇUK B., SARAÇ SİVRİKOZ T., KALAYCI T., KALELİOĞLU İ. H., KARAMAN B., et al.
15. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Muğla, Turkey, 9 - 13 November 2022, (Summary Text)
2022
202242. SENDROMİK BÜYÜME GELİŞME GERİLİĞİNİN NADİR BİR NEDENİ: 1q21.1 DUPLİKASYON SENDROMU
ASLANGER A. D., ÖZTÜRK A. P., BAŞ F., KARAMAN B.
ÇOCUK ENDOKRİNOLOJİSİ OLGU SUNUMLARI -11-, Turkey, 13 May 2022, pp.67, (Summary Text)
2021
202143. Diagnostic Utility of Whole Exome Sequencing in patients with suspected mitochondrial disease: the single center experience in Turkish population
Gedikbaşı A., Toksoy G., Karaca M., Balcı M. C., Güleç Ç., Selamioğlu A., et al.
International Congress on Inborn Errors in Metabolism (ICIEM), Sydney, Australia, 19 - 24 November 2021, pp.1-3, (Summary Text)
2021
202144. Diagnosis utility of Whole Exome Sequencing in patients with suspected mitochondrial disease:the single center experience in Turkish population.
Gedikbaşı A., Toksoy G., Karaca M., Balcı M. C., Güleç Ç., Selamioğlu A., et al.
XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Sydney, Australia, 21 - 24 November 2021, pp.227-228, (Summary Text)
2021
202145. Türkiye’deki olgu örneklerinde SARS-CoV-2 enfeksiyonunda rol alan aday immünite gen varyantlarının incelenmesi ve popülasyonlar arasında karşılaştırılması
Karacan A., Toksoy G., Uyguner Z. O., Başaran S., Karaman B., Bayrak A. E.
XVII. Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, İstanbul, Turkey, 28 - 31 October 2021, pp.166-167, (Summary Text)
2021
202146. Phenotypic Characteristics of Patients with 45,X/46,XY Mosaicism: Growth, Gonadal Pathology and Tumour Risk.
POYRAZOĞLU Ş., BAŞ F., KARAMAN B., YILDIZ M., BAŞARAN S., DARENDELİLER F. F.
59 th Annual Meeting of the . European Society of Paediatric Endocrinology, 22 September 2021, (Full Text)
2021
202147. Evaluation of early puberty in boys and girls with Silver-Russell Syndrome: Discordance between testicular growth and pituitary-gonadal hormones in male cases
YILDIZ M., BAŞ F., KARAMAN B., POYRAZOĞLU Ş., BAŞARAN S., DARENDELİLER F. F.
59th ESPE 2021 Meeting, Turkey, 22 September 2021, (Summary Text)
2021
202148. A case report of a rare nonsense ZP1 variant in a patient with oocyte maturation defect
Berkay E., KARAMAN B., TOKSOY G., SELÇUK B. Ş., UYGUNER Z. O., BAŞARAN S.
ESHG KONGRESİ, England, 6 - 09 June 2021, pp.155-156, (Summary Text)
2020
202049. Nadir Hastalıkların Tanı ve Takibinde Biyokimyasal Testlerin Tamamlayıcı Rolü: Olgu Sunumu
Gedikbaşı A., Toksoy G., Kalaycı T., Gelmez M. Y., Karaman B., Deniz G., et al.
Uluslararası Laboratuvar Tıbbı ve XX.Ulusal Klinik Biyokimya Kongresi, İstanbul, Turkey, 25 - 26 December 2020, pp.1, (Summary Text)
2020
202050. Mitokondriyal Hastalıklara Bütünsel Yaklaşım: Beş Aile Örneği
GEDİKBAŞI A., TOKSOY G., KARACA M., BALCI M. C., GÜLEÇ Ç., GÜNEŞ S., et al.
14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, ONLINE, Turkey, 20 - 22 November 2020, vol.31, pp.45, (Summary Text)
2020
202051. MECP2 Spektrumundan Etkilenmiş 27 Olgunun Klinik ve Moleküler Bulguları
KALAYCI T., ASLANGER A. D., ALTUNOĞLU U., TOKSOY G., KONUR E. N., AVCI Ş., et al.
14.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi "Uluslararası Katılımlı", çevrimiçi, Turkey, 20 - 22 November 2020, vol.31, no.4, pp.53, (Summary Text)
2020
202052. A case report of a rare nonsense ZP1 variant in a patient with oocyte maturation defect
Berkay E. G., Karaman B., Toksoy G., Selçuk B. Ş., Uyguner Z. O., Başaran S.
ESHG KONGRE, London, United Kingdom, 6 - 09 June 2020, pp.155-156, (Summary Text)
2020
202053. A case report of a rare nonsense ZP1 variant in a patientwith oocyte maturation defect
Berkay E., Karaman B., Toksoy G., Özsait Selçuk B. Ş., Uyguner Z. O., Başaran S.
European Human Genetics Conference 2020, Glasgow, England, 6 - 09 June 2020, vol.28, pp.155-156, (Summary Text)
2020
202054. Silver-Russell Sendromu tanılı kız ve erkek olgularımızda erkence pubertenin değerlendirilmesi ve erkek olgularda testis büyümesi ile hipofizer-gonadal hormonlar arasında uyumsuzluk
Yıldız M., Baş F., Karaman B., Poyrazoğlu Ş., Başaran S., Darendeliler F. F.
XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Ankara, Turkey, 30 October - 01 November 2020, pp.102, (Summary Text)
2020
202055. Fetal hiperekojen böbrek ile 17q12 mikrodelesyon sendrom ilişkisi: İki olgu sunumu
KUNT İŞGÜDER Ç., SARAÇ SİVRİKOZ T., UYGUR L., BİROL İNCE Ş., KALELİOĞLU İ. H., HAS R., et al.
TÜRKİYE MATERNAL FETAL TIP VE PERİNATOLOJİ DERNEĞİ 12.ULUSAL KONGRESİ, Turkey, 29 - 31 October 2020, (Summary Text)
2020
202056. Abstracts from the 53rd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: Interactive e-Posters
BERKAY E. G., KARAMAN B., TOKSOY G., ÖZSAİT SELÇUK B., UYGUNER Z. O., BAŞARAN S.
ESHG 2020, 6 - 08 June 2020, (Summary Text)
2020
202057. A case report of a rare nonsense ZP1 variant in a patient with oocyte maturation defect
Başaran S., Uyguner Z. O., Karaman B., Toksoy G., Berkay E. G., Özsait Selçuk B. Ş.
European Human Genetics Virtual Conference, London, England, 6 - 09 June 2020, (Summary Text)
2020
202058. A case report of a rare nonsense ZP1 variant in a patient with oocytematuration defect
Berkay E. G., Karaman B., Toksoy G., Özsait Selçuk B. Ş., Uyguner Z. O., Başaran S.
ESHG 2020, Glasgow, England, 6 - 09 June 2020, (Summary Text)
2020
202059. A case report of a rare nonsense ZP1 variant in a patient with oocyte maturation defect
Berkay E. G., Karaman B., Toksoy G., Selçuk B. Ş., Uyguner Z. O., Başaran S.
European Human Genetics Virtual Conference (ESHG 2020.2), Vienna, Austria, 6 - 09 June 2020, (Summary Text)
2020
202060. Örnek olgularla array uygulamalarında karşılaşılan sorunlar ve çözüm önerileri
Karaman B.
V. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Genetik günleri, Kayseri, Turkey, 20 - 22 February 2020, pp.22, (Summary Text)
2020
202061. Olgu örnekleri ile kromozom hastalıklarında tanı yöntemleri
Karaman B.
Uluslararası Katılımlı, 8. Çocuk Dostları Kongresi, İstanbul, Turkey, 12 - 14 March 2020, pp.32, (Summary Text)
2019
201962. Genotype-Phenotype Correlation and Clinical Findings in 145 Patients with Congenital Adrenal Hyperplasia: Single Centre Experience
Çilsaat G., Toksoy G., Baş F., Karaman B., Poyrazoğlu Ş., Uyguner Z. O., et al.
58 th Annual Meeting European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Vienna, Austria, 20 - 22 September 2019, vol.1, no.1, pp.282, (Summary Text)
2019
201963. Novel variants in DHH gene identified with 46,XY gonadal dysgenesis
Aghayev A., Toksoy G., Poyrazoglu Ş., Karaman B., Avci S., Abali Z. Y., et al.
52nd Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Gothenburg, Sweden, 15 - 18 June 2019, pp.1250-1251, (Summary Text)
2019
201964. Targeted Panel Gene Sequencing for Identification of Genetic Etiology of 46, XY Disorders of Sex Development
Poyrazoğlu Ş., TOKSOY G., Aghayev A., KARAMAN B., Şahin A., ALTUNOĞLU U., et al.
European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Basel, Switzerland, 20 - 22 September 2019, pp.193, (Full Text)
2019
201965. Targeted panel gene sequencing for identification of genetic etiology of 46,XY disorders sex development.
POYRAZOĞLU Ş., TOKSOY G., AGHAYEV A., KARAMAN B., AVCI Ş., ALTUNOĞLU U., et al.
58th ESPE 2019 Meeting, Vienna, Austria, 19 - 21 September 2019, vol.91, no.1, pp.1-682, (Summary Text)
2019
201966. Genetic Evaluation of Idiopathic Short Stature
KARAMAN B., BAŞ F., Najaflı A., Avcı Ş., Kardelen A. D., Toksoy G., et al.
European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE)58th Annual Meeting, 6 - 08 September 2019, (Summary Text)
2019
201967. Boy Kısalığının Genetik Etiyolojisinin Araştırılması
KARAMAN B., BAŞ F., NAJAFLI A., AVCI Ş., KARDELEN AL A. D., TOKSOY G., et al.
XXIII Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Turkey, 17 - 21 April 2019, (Summary Text)
2019
201968. 46,XY Cinsiyet Gelişim Bozukluğu Hastalarının Genetik Etyolojisinin Değerlendirilmesi
POYRAZOĞLU Ş., AGHAYEV A., TOKSOY G., KARAMAN B., AVCI Ş., ALTUNOĞLU U., et al.
XXIII. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Turkey, 17 April 2019, (Summary Text)
2019
201969. Clinical Spectrum of Mitochondrial Diseases
GEDİKBAŞI A., TOKSOY G., BALCI M. C., GÜNEŞ D., KORKMAZ L., GÖKÇAY G. F., et al.
13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Turkey, 17 - 20 April 2019, vol.22, (Summary Text)
2018
201870. a-CGH çalışmalarında karşılaşılan problemler ve çözüm önerileri
KARAMAN B.
13. Tıbbi Genetik Kongresi, Turkey, 7 - 11 November 2018, (Summary Text)
2018
201871. Clinical, Laboratory and Molecular Genetic Findings of Patients with 17ß-Hydroxysteroid Dehydrogenase 3 Deficiency
Poyrazoğlu Ş., Toksoy G., Aghayev A., KARAMAN B., Şahin A., Altunoğlu U., et al.
. 57th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology, Atina, Greece, 27 - 29 September 2018, pp.560, (Full Text)
2018
201872. Copy-Number Variations of the Human Olfactory Receptor Gene Familyin Patients with Macromastia and Prepubertal Gynecomastia
BAŞ F., KARAMAN B., UYGUNER Z. O., BAŞARAN S., POYRAZOĞLU Ş., DARENDELİLER F. F., et al.
57. ESPE 2018, 27 - 29 September 2018, (Full Text)
2018
201873. Clinical, laboratory and molecular genetic findings of patients with 17beta hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency
POYRAZOĞLU Ş., TOKSOY G., AGHAYEV A., KARAMAN B., ŞAHİN A., ALTUNOĞLU U., et al.
meeting of European Society of pediatric endocrinology 2018, 27 - 29 September 2018, (Full Text)
2018
201874. Copy-Number Variations of the Human Olfactory Receptor Gene Family in Patients with Macromastia and Prepubertal Gynecomastia
BAŞ F., KARAMAN B., KARDELEN AL A. D., HEIDARGHOLİZADEH S., NAJAFLI A., TOKSOY G., et al.
57th ESPE 2018 Meeting, Atina, Greece, 27 September 2018, (Summary Text)
2018
201875. Evaluation of Genetic Etiology in Patients with 46,XY Disorders of Sex Development: One Center Experience
AGHAYEV A., TOKSOY G., POYRAZOĞLU Ş., KARAMAN B., AVCI Ş., YILDIZ M., et al.
57th ESPE 2018 Meeting, Atina, Greece, 27 September 2018, (Summary Text)
2018
201876. Evaluation of Three Patients with 46,XY Gonadal Dysgenesis due to Desert Hedgehog Gene Mutations
POYRAZOĞLU Ş., KARAMAN B., BAŞ F., Darendeliler F., TOKSOY G., BAŞARAN S., et al.
57th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology, Atina, Greece, 27 - 29 September 2018, pp.558, (Full Text)
2018
201877. PROKR2 Mutations in Patients with Growth Hormone Deficiency andMultiple Pituitary Hormone Deficiency
Najaflı A., BAŞ F., KARAMAN B., UYGUNER Z. O., BAŞARAN S., POYRAZOĞLU Ş., et al.
57. ESPE 2018, 27 - 29 September 2018, (Full Text)
2018
201878. Evaluation of Genetic Etiology in Patientswith 46,XY Disorders of SexDevelopment:One Center Experience
aghayev a., BAŞ F., KARAMAN B., UYGUNER Z. O., BAŞARAN S., POYRAZOĞLU Ş., et al.
57. ESPE 2018, 27 - 29 September 2018, (Full Text)
2018
201879. Genetik testler ve raporların değerlendirilmesiKromozom anomalilerinin tanısında testler
KARAMAN B.
IV. Nadir Görülen Hastalıklar Sempozyumu ve Nörogenetik Kursu, Turkey, 30 - 31 May 2018, (Summary Text)
2018
201880. Sitogenetik / Moleküler sitogenetik tanı yöntemleri
KARAMAN B.
54. Türk Pediatri Kongresi, Turkey, 6 - 10 May 2018, (Summary Text)
2018
201881. Clinical findings and genetic analysis of patients with macromastia and prepubertal gynecomastia
DARENDELİLER F. F., BAŞ F., KARAMAN B., POYRAZOĞLU Ş., KARDELEN A. D., TOKSOY G., et al.
ENDO 2018, 23 - 26 March 2018, (Full Text)
2018
201882. CONRADI-HUNERMANN SYNDROME IN A MALE AND FEMALE CASE WITH TWO NOVEL EBP MUTATIONS
ŞENTÜRK L., Altunoğlu U., Avcı Ş., UYGUNER Z. O., KARAMAN B., BAŞARAN S.
ERCIYES MEDICAL GENETİCS DAYS, Turkey, 7 - 10 March 2018, vol.39, pp.58, (Summary Text)
2018
201883. Molecular Genetic diagnostıc efficiency of targeted next generation sequencing on “disorders of sex development”.
TOKSOY G., AGHAYEV A., POYRAZOĞLU Ş., AVCI Ş., KARAMAN B., YAVAŞ ABALI Z., et al.
ERCIYES MEDİCAL GENETICS DAYS, Turkey, 7 - 10 March 2018, no.1, (Full Text)
2018
201884. idic(Y)(q11.2) ABNORMALITY IN CASES WITH MIXT GONADAL DYSGENESIS AND INFERTILITY
Kaya M., SUER İ., KALAYCI T., KARAMAN B., Dön B., Bagatir G., et al.
Erciyes Medical Genetics Days, Kayseri, Turkey, 7 - 10 March 2018, vol.1, pp.16, (Summary Text)
2018
201885. A Novel Insertional Translocation in a Patient with Infertility and Undiagnosed Mild Intellectual Disability
SUER İ., Kaya M., Bagatir G., KARAMAN B., ÇEFLE K., ÖZTÜRK Ş., et al.
Erciyes Medical Genetics Days, Kayseri, Turkey, 7 - 10 March 2018, pp.32, (Summary Text)
2017
201786. a- CGH nedir, nasıl yapılır?
KARAMAN B.
3. Çocuk genetik Sempozyumu, Turkey, 11 - 14 October 2017, (Summary Text)
2017
201787. The Application of array CGH for Monogenic Disorders Clinical and Molecular Cytogenetic Characterizations of Twenty Patients
KARAMAN B., BAŞARAN S., UYGUNER Z. O.
11th European Cytogenetics Conference 2017, 4 - 07 July 2017, (Summary Text)
2017
201788. The Role of Mosaicism in Discordant cf_DNA Testing Results
BAŞARAN S., KARAMAN B.
11. European Cytogenetics Conference, 4 - 07 July 2017, (Summary Text)
2017
201789. The Application of array CGH for Monogenic Disorders; Clinical and Molecular Cytogenetic Characterization of Twenty Patients.
KARAMAN B., NAJAFLı A., Toksoy G., KAYSERİLİ KARABEY H., BAŞARAN S.
European Cytogenetic Conference, Floransa, Italy, 29 June - 02 July 2017, pp.8, (Full Text)
2017
201790. Kromozomal/Bulgusu Olan Hastalıklarda: Frajil X vs PWS/AS
KARAMAN B.
2. Nörogenetik sempozyumu, Turkey, 1 - 02 June 2017, (Summary Text)
2017
201791. 32 novel pathogenic sequence variants in 253 DMD/BMD patients from Turkey
toksoy G., KARAMAN B., UYGUNER Z. O., BAŞARAN S.
ESHG Congress, 27 - 30 May 2017, (Summary Text)
2017
201792. Kromozom Anomalilerinin Tanısında Yeni Tekniklerin Akılcı Kullanımı
KARAMAN B.
39. Pediatri Günleri, Turkey, 2 - 05 April 2017, (Summary Text)
2017
201793. 46, XY Cinsiyet Gelişim Bozukluğu olan Dört Olguda AR ve SRD5A2 Geninde Yeni Mutasyonlar
Aghayev A. R., Toksoy G., Baş F., Altunoğlu U., Karaman B., Poyrazoğlu Ş., et al.
2. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Turkey, 23 - 25 February 2017, pp.1, (Full Text)
2016
201694. An infant with a ring chromosome 11 and 11q24 deletion
ALTIOK CLARK Ö., NUR B., KARAMAN B., TOYLU A., MIHÇI E., KARAÜZÜM S.
ESHG-2016, Barselona, Spain, 21 - 24 May 2016, (Summary Text)
2016
201695. An infant with a ring chromosome 11 and 11q24 deletion Özet bildiri kabul edildi
ALTIOK CLARK Ö., NUR B., KARAMAN B., TOYLU A., MIHÇI E., KARAÜZÜM S.
European Society of Human Genetics2016, Barcelona, Spain, 20 - 24 May 2016, (Summary Text)
2015
201596. Prenatal Tanıda Belirlenmiş ve array CGH ile 16 Numaralı Kromozomdan Orijin Aldığı Saptanmış Olan Marker Kromozom
ÇETİN Z., YAKUT UZUNER S., SANHAL C. Y., KARAÜZÜM S., KARAMAN B., ŞİMŞEK M.
XIV. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Turkey, 27 - 30 October 2015
2015
201597. Prenatal Tanıda Belirlenmiş ve array CGH ile 16 Numaralı Kromozomdan Orijin Aldığı Saptanmış Olan Marker Kromozom Çetin Zafer Yakut Sezin Sanhal Cem Karaüzüm Sibel Berker Karaman Birsen Şimşek Mehmet XIV Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi Uluslararası Katılımlı 27 30 Ekim 2015 Ölüdeniz Fethiye Sayfa 386 PS 10 06
ÇETİN Z., YAKUT UZUNER S., SANHAL C. Y., KARAÜZÜM S., KARAMAN B., ŞİMŞEK M.
XIV. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Fethiye, Turkey, 27 - 30 October 2015
2014
201498. de novo Perisentrik İnversiyon inv 2 p11 2q13 ye Sahip Prenatal Dönemde Belirlenmiş Bir Olgu Sunumu
ÇETİN Z., YAKUT UZUNER S., SANHAL C. Y., KARAMAN B., MENDİLCİOĞLU İ. İ.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Turkey, 24 - 27 September 2014
2014
201499. de novo Perisentrik İnversiyon inv 2 p11 2q13 ye Sahip Prenatal Dönemde Belirlenmiş Bir Olgu Sunumu Zafer Çetin Sezin Yakut Cem Sanhal Birsen Karaman İnanç Mendilcioğlu 11 Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi 24 27 Eylül 2014 İstanbul Türkiye Sayfa 114 P247
ÇETİN Z., YAKUT UZUNER S., SANHAL C. Y., KARAMAN B., MENDİLCİOĞLU İ. İ.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi., İstanbul, Turkey, 24 - 27 September 2014
2014
2014100. Molecular Diagnostic Algorithm of Syndromic Craniosynostosis
Karaman V., Toksoy G., Avcı Ş., Karaman B., Altunoğlu U., Başaran S., et al.
European Human Genetics. Conference 2014, Milan, Italy, 31 May - 03 June 2014, vol.22, no.1, pp.215, (Summary Text)
2014
2014101. Homozygous SHOX gene deletion detected by array CGH in a girl with langer mesomelic dysplasia
Karaman B., Satkın N., Altunoğlu U., Toksoy G., Kayserili Karabay H., Uyguner Z. O., et al.
European Human Genetics Conference 2014, Milan, Italy, 31 May - 03 June 2014, vol.22, no.1, pp.404, (Summary Text)
2013
2013102. Molecular Test Results of Syndromic Craniosynostosis Patients: genotype-phenotype correlations
Karaman V., Altunoğlu U., Toksoy G., Karaman B., Kayserili Karabay H.
European Human Genetics Conference 2013, Paris, France, 8 - 11 June 2013, vol.21, no.1, pp.99, (Summary Text)
2013
2013103. Molecular Test Results of Syndromic Craniosynostosis Patients:genotype-phenotype correlations
Karaman V., Altunoğlu U., Toksoy G., KARAMAN B., KAYSERİLİ H., UYGUNER Z. O.
European Human Genetic Congress, France, 1 - 04 June 2013, pp.99, (Full Text)
2013
2013104. Familial Microdeletion of 3 Mb at 22q11.2 With Unusual Phenotype
Toksoy G., Satkın B. N., KAYSERİLİ H., KARAMAN B., BAŞARAN S.
European Cytogenetic Conference, Ireland, 1 - 04 June 2013, pp.69, (Full Text)
0
0105. Array-CGH Findings of de novo Apparently Balanced Chromosomal Rearrangements in Phenotypically Affected 20 Cases
KARAMAN B., Satkın B. N., KAYSERİLİ H., BAŞARAN S.
European Cytogenetic Conference, Ireland, pp.122, (Full Text)
2012
2012106. Indications for Fetal Karyotyping and Ultrasonographic Findings in Common Trisomies; Alterations in over 2 Decades
Başaran S., Karaman B., Aytan M., Toksoy G., Kalelioğlu İ. H., Has R., et al.
European Human Genetics Congress 2012, Nuremberg, Germany, 23 - 26 June 2012, pp.147-148, (Summary Text)
0
0107. Array-CGH results in fetuses with central nervous system
Ergin S., KARAMAN B., Satkın B. N., Kalelioğlu İ. H., KAYSERİLİ H., YÜKSEL A., et al.
European Human Genetic Congress, Germany, pp.144, (Full Text)
2012
2012108. The Efficiency Of Multiplex Ligation-Dependent Probe AmplificationTechnique In The Diagnosis Of Fetal Chromosomal Abnormalities
Toksoy G., Karaman B., Uyguner Z. O., Yılmaz K., Has R., Kayserili H., et al.
European Human Genetics Conference 2012, Nuremberg, Germany, 23 - 26 June 2012, pp.150, (Summary Text)
0
0109. Step by Step, Formation of Complex Chromosomal Rearrangements
Satkın B. N., KARAMAN B., Yılmaz K., Altunoğlu U., BAŞARAN S.
European Human Genetic Congress, Germany, pp.110, (Full Text)
0
0110. Chromosomal Imbalances in Holoprosencephaly Sequence; Results of 87 Cases Diagnosed Prenatally
KARAMAN B., Satkın B. N., Kalelioğlu İ. H., HAS R., KAYSERİLİ H., Ermiş H., et al.
European Human Genetic Congress, Germany, pp.148-149, (Full Text)
2010
2010111. MKA/MR ETYOLOJİSİNDE KROMOZOM ANOMALİLERİ
KARAMAN B.
Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Turkey, 1 - 04 December 2010, pp.5-6, (Full Text)
2010
2010112. How toapproach lissencephaly/subcortical band heterotopia spectrum.
Aslanger A. D., Toksoy G., Kayserili Karabey H., Karaman B., Başaran S., Uyguner Z. O.
9th National Medical Genetics Congress of Turkish Medical Genetics Society with International Participation, İstanbul, Turkey, 1 - 05 December 2010, vol.78, pp.13, (Full Text)
0
0113. CLINICAL AND ULTRASONOGRAPHIC FINDINGS OF FETUSES WITH TRISOMY 21, 18 AND 13 CASES DIAGNOSED PRENATALLY IN AMNIOTIC FLUID SAMPLES. FROM JANUARY 1989 TO JULY 2010, 142 TRISOMY 21, 39 TRISOMY 18, 12 TRISOMY 13 CASES WERE DIAGNOSED IN AMNIOTIC FLUID SAMPLES
Satkın B. N., Kalelioğlu İ. H., KARAMAN B., HAS R., KAYSERİLİ H., Aydınlı K., et al.
Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Turkey, pp.104-105, (Full Text)
2010
2010114. Kromozom Anomalilerinin Sınıflandırılması, Oluşum Mekanizmaları ve Sıklıkl
KARAMAN B.
Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Turkey, 1 - 04 December 2010, pp.7-8, (Full Text)
2010
2010115. A novel molecular and functional mechanism predisposing to ototoxicity
Pohl E., Offenhauser N., Kersten F., Üzümcü A., Yun L., KAYSERİLİ H., et al.
European Human Genetic Congress, Germany, 1 - 04 May 2010, pp.5, (Full Text)
2009
2009116. Variant philadelphia translocations in patients with chronic myeloid leukemia
Satkın B. N., PALANDUZ Ş., KARAMAN B., ÖZTÜRK Ş., ÇEFLE K., Bagatır G., et al.
European Cytogenetic Conference (7th), Stockholm, Sweden, 4 - 07 July 2009, pp.161-162, (Full Text)
0
0117. Girl with left hemiatrophy reveals confined mosaicisms for r(13)in fibroblasts
Altunoğlu U., KARAMAN B., BAŞARAN S., KAYSERİLİ H.
European Human Genetic Congress, Austria, pp.125, (Full Text)
2008
2008118. Investigation of CYFIP1 and CYFIP2 genes in patients with autosomal recessive non-syndromic mental retardation
GÜVEN Z. G., KAYSERİLİ KARABEY H., Üzümcü A., Eriş H., KARAMAN B., BAŞARAN S., et al.
EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2008, Barselona, Spain, 31 May 2008, (Summary Text)
2008
2008119. Investigation of CYFIP1 and CYFIP2 genes in patients with autosomal recessive non-syndromic mental retardation
Güven Z. G., Kayserili Karabay H., Üzümcü A., Eriş H., Karaman B., Başaran S., et al.
EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2008, Barcelona, Spain, 31 May - 03 June 2008, vol.16, pp.271, (Summary Text)
2008
2008120. Otozomal resesif non-sendromik mental retardasyon olgularında CYFIP1 ve CYFIP2 genlerinin incelenmesi
Güven Z. G., Kayserili Karabay H., Üzümcü A., Eriş H., Yılmaz K., Karaman B., et al.
8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Turkey, 6 - 09 May 2008, pp.1, (Summary Text)
2008
2008121. Moebius sendromu ile 13q11.2-q13.3 kromozomal bölgesi ilişkisinin delesyon haritalaması yöntemi ile incelenmesi
Üzümcü A., Toksoy G., Candan Ş., Uyguner Z. O., Karaman B., Eriş H., et al.
8. uluslararası katılımlı Ulusal Genetik Kongresi, 2008, Çanakkale, Turkey, 6 - 09 May 2008, vol.1, no.1, pp.198, (Summary Text)
0
0122. Investigation of CYFIP1 and CYFIP2 genes in patients with autosomal recessive non-syndromic mental retardation
Güven G., KAYSERİLİ H., Üzümcü A., Eriş H., KARAMAN B., BAŞARAN S., et al.
European Human Genetics, Spain, pp.271, (Full Text)
0
0123. Dicentric chromosome 22 causing partial trisomy of 22q10Yq13 in a child with Cat Eye syndrome phenotype
Demir Z., KARAMAN B., KAYSERİLİ H., Yüksel Apak M., BAŞARAN S.
European Cytogenetic Conference, Turkey, pp.61, (Full Text)
0
0124. A case of monosomy 8p23.3Yter and trisomy 16p13.3Yter; cytogenetic, molecular cytogenetic and clinical findings
Candan Ş., KARAMAN B., KAYSERİLİ H., Kırmızı N., BAŞARAN S.
European Cytogenetic Conference, Turkey, pp.96, (Full Text)
0
0125. The possible failure rate in diagnosing major chromosomal abnormalities with an Attempt to complete shift to QF-PCR in prenatal diagnosis
Kalelioğlu İ. H., KARAMAN B., BAŞARAN S., YÜKSEL A., HAS R., İbrahimoğlu L., et al.
European Cytogenetic Conference, Turkey, pp.254, (Full Text)
2007
2007126. Detection of Y chromosomal material in patients with a 45,X karyotype by PCR method
Semerci C. N., Tufan Şatıroğlu L., Bereket A., TÜYSÜZ B., Yılmaz E., KAYSERİLİ H., et al.
European Cytogenetic Conference, Turkey, 1 - 04 July 2007, pp.125, (Full Text)
2007
2007127. Chromosomal abnormalities in spontaneous abortions; A comparison between natural and intracytoplasmic sperm injection pregnancies
Kirgiz M., Ayse E., Kamile O., Birsen K., Tahir D., Seher B.
6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Turkey, 7 - 10 July 2007, vol.15, pp.233-234, (Summary Text)
2007
2007128. Two cases with euchromatic variation in 5P and 9Q
Sukru O., Aysegul B., Kivanc C., Nigun D., Davut P., Birsen K., et al.
6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Turkey, 7 - 10 July 2007, pp.78, (Summary Text)
2007
2007129. Detection of Y chromosomal material in patients with a 45,X karyotype by PCR method
Semerci C. N., Satiroglu-Tufan N. L., Turan S., Bereket A., Tuysuz B., Yilmaz E., et al.
6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Turkey, 7 - 10 July 2007, vol.15, pp.125-126, (Summary Text)
2007
2007130. A de novo complex chromosome rearrangement with the breakpoints 8q24.13
Rosti R., Karaman B., Kayserili H., Kirmizi N., Basaran S.
6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Turkey, 7 - 10 July 2007, vol.15, pp.85, (Summary Text)
2007
2007131. t(5;22)(q13;q12) variant translocation in a case of chronic myeloid leukemia refractory to treatment
Haluk E., Sukru O., Serap Y., Kivanc C., Gulcin B., Ali U., et al.
6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Turkey, 7 - 10 July 2007, pp.223, (Summary Text)
2007
2007132. A case of monosomy 8p23.3 -> ter and trisomy 16p13.3 -> ter; cytogenetic, molecular cytogenetic and clinical findings
Candan S., Karaman B., Kayserili H., Kirmizi N., Basaran S.
6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Turkey, 7 - 10 July 2007, vol.15, pp.96, (Summary Text)
2007
2007133. Two siblings with 5p deletion syndrome of genotypically normal parents: gonadal mosaicism?
Tuysuz E. O., Yilmaz E., Karaman B., Yanar U.
6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Turkey, 7 - 10 July 2007, vol.15, pp.106-107, (Summary Text)
2007
2007134. Pericentric inversion of chromosome 8 and paracentric inversion of the long of arm of chromosome 11 in the male partner of a couple presenting with recurrent miscarriage
Kivanc C., Haluk E., Birsen K., Sukru O., Seher B., Sukru P.
6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Turkey, 7 - 10 July 2007, pp.85-86, (Summary Text)
2007
2007135. Identification of parental origins and delineation of structural abnormalities involving chromosome 9
Uzumcu A., Ghanbari A., Karaman B., Uyguner Z. O., Kayserili H., Wollnik B., et al.
6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Turkey, 7 - 10 July 2007, vol.15, pp.261, (Summary Text)
2007
2007136. The proportion of various types of chromosome anomalies detected in amniotic fluid samples; The results of a series with 17655 cases
Basaran B., Toksoy G., Karaman B., Aytan M., Engur A., Kalelioglu H. I., et al.
6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Turkey, 7 - 10 July 2007, vol.15, pp.254-255, (Summary Text)
2007
2007137. De novo monosomy of 22pter-> q13 caused by an unusual unbalanced translocation
Altunoglu A., Karaman B., Kayserili H., Yilmaz K., Basaran S.
6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Turkey, 7 - 10 July 2007, vol.15, pp.95-96, (Summary Text)
2006
2006138. New MCA/MR syndrome; Distinct facial features with cerebellar and genital hypoplasia
ASLANGER A. D., KAYSERİLİ KARABEY H., KARAMAN B., BAŞARAN S., YÜKSEL APAK M.
2nd European Society Human Genetics Conference, Amsterdam, Netherlands, 6 - 09 May 2006, vol.14, pp.146, (Summary Text)
2005
2005139. Fetal kromozom analizlerinde saptanan marker kromozomlar
Karaman B., Aytan M., Yılmaz K., Toksoy G., Önal E. P., Kayserili Karabay H., et al.
Fetal Tıp Prenatal Tanı Kongresi Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği Fetal tıp Prenatal Çalışma Grubu, Fetal Tıp Prenatal Tanı 2005 Kongresi , Antalya, Turkey, 30 April - 02 May 2005, vol.1, no.1, pp.109, (Summary Text)
2002
2002140. “Fetal Karyotip analizinde saptanan marker kromozomların aydınlatılması: 20 olgunluk seri sonuçları”
Karaman B., Ghanbari A., Engür A., Aytan M., Yılmaz K., Toksoy G., et al.
V. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, 2002 , Konya, Turkey, 9 - 12 October 2002, vol.1, no.1, pp.3, (Summary Text)
2002
2002141. A new case of mosaic supernumerary ring chromosome 8 syndrome
Yilmaz S., Deviren A., Kuru D., Tarkan-Arguden Y., Karaman B., Yuksel A., et al.
European-Society-of-Human-Genetics European Human Genetics Conference in Conjuction With European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics, Strasbourg, France, 25 - 28 May 2002, vol.10, pp.148, (Summary Text)
1999
1999142. DETECTION OF DE NOVO PARTIAL TRISOMY OF 3p WITH FISH
BERKER KARAÜZÜM S., KARAMAN B., LÜLECİ G., ONGUN H.
SECOND EUROPEAN CYTOGENETİCS CONFERENCE, VİYANA, Austria, 3 - 06 June 1999, pp.141, (Summary Text)
1999
1999143. Identification of de novo structural chromosome abnormalities using “Chromoprobe Multiprobe” slide technique,”
Toksoy G., Aytan M., Kılıç G., Karaman B., Başaran S., Yüksel Apak M.
Second European Cytogenetics Conference, 1999, Vienna, Austria, 3 - 09 June 1999, vol.1, no.1, pp.159, (Summary Text)
1998
1998144. De Novo Kromozom Anomalilerinin Tanısında Yeni Bir Sistem “Chromoprobe Multiprobe”
Kılıç G., Karaman B., Başaran S., Toksoy G., Hacıhanefioğlu S., Yüksel Apak M.
3. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, 1998, Muğla, Turkey, 26 - 30 April 1998, vol.1, no.1, pp.116, (Summary Text)
1996
1996145. İncebarsak tümörlerinin radyolojik tanısı: Enteroklizis yöntemiyle çift kontrast inceleme
KORMAN M. U., KURUĞOĞLU S., AKMAN C., KARAMAN B., Çokyüksel A. O.
XV.Ulusal Radyoloji Kongresi, Nevşehir, Turkey, 6 - 10 October 1996, pp.1, (Full Text)
1996
1996146. The rate of unbalanced chromosome aberrations-prenatal diagnosis experience
Başaran S., Karaman B., Kılıç G., GÜNEL T., Ganberi E., Kayserili H., et al.
2nd Balcan Meeting on Human Genetics, Turkey, 1 - 04 September 1996, (Full Text)
1996
1996147. An unusual reciprocal translocation in a couple with recurrent abortions
GÜNEL T., Başaran S., Kılıç G., Karaman B., Yüksel Apak M.
Balcan Meeting on Human Genetics, Turkey, 1 - 04 September 1996, (Full Text)
1994
1994148. Kistik higroma prenatal tanısındaki deneyimlerimiz
YÜKSEL A., KARAMAN B.
IV. Ulusal Perinatoloji Kongresi, İstanbul, Turkey, 26 - 30 April 1994, pp.1, (Full Text)
Books
2026
20261. Kazanılmış Dil Becerilerinde Kayıp ile Başvuran çocuk
Elmas M. C., Durmaz D., İbrahim Atraqçi H. H., Kalaycı T., Karaman V., Toksoy G., et al.
in: Çapa Çocuk, Sabah Vakalar Arşivi III, Asuman Çoban,Ayper Somer,Ayşegül Ünüvar,Zeynep Ülker Altınel, Editor, Nobel Yayınevi, Ankara, pp.13-21, 2026
2025
20252. Prenatal ve Preimplantasyon Genetik tanı
Karaman B., Özsait Selçuk B. Ş.
in: Cumhuriyetin 100. Yılında Tıbbi Genetik, Şükrü Öztürk, Editor, İstanbul Üniversitesi Yayınevi, İstanbul, pp.411-433, 2025
2025
20253. Kromozomal Anomaliler ve oluşum Mekanizmaları
Karaman B.
in: Cumhuriyetin 100. Yılında Tıbbi Genetik, Şükrü Öztürk, Editor, İstanbul Üniversitesi Yayınevi, İstanbul, pp.109-133, 2025
2025
20254. Prenatal Dönemde Uygulanan Konvensiyonel Sitogenetik Tanı Testleri ve Karşılaştırılmaları, Koryonik Villus Örneklemesi
Karaman B.
in: PRENATAL TANI GÜNCEL SİTOGENOMİK UYGULAMALAR, Meral Yirmibeş Karaoğuz, Editor, Ayrıntı Yayınları, Ankara, pp.11-22, 2025
2025
20255. PRENATAL TANININ ÖZEL KONU BAŞLIKLARI VE PRENATAL GENETİK DANIŞMA ALGORİTMALARI- MARKER KROMOZOMLARA YAKLAŞIM
KARAMAN B.
in: PRENATAL TANI, GÜNCEL SİTOGENOMİK UYGULAMALAR, YİRMİBEŞ KARAOĞUZ MERAL, Editor, AYRINTI BASIM YAYIN VE MATBAACILIK, Ankara, pp.135-144, 2025
2025
20256. Prenatal ve Preimplantasyon Tanısı
KARAMAN B., SELÇUK B. Ş.
in: Cumhuriyetin 100. Yılında Tıbbi Genetik, ÖZTÜRK ŞÜKRÜ, Editor, İstanbul Üniversitesi Yayınevi, İstanbul, pp.411-433, 2025
2025
20257. PRENATAL TANIDA STANDARDİZASYON VE RAPORLAMA
ÖZSAİT SELÇUK B. Ş., KARAMAN B.
in: PRENATAL TANI, GÜNCEL SİTOGENOMİK UYGULAMALAR, YİRMİBEŞ KARAOĞUZ MERAL, Editor, AYRINTI BASIN YAYIN VE MATBAACILIK, Ankara, pp.171-193, 2025
2025
20258. PRENATAL SİTOGENETİK TANIDA KULLANILAN BANTLAMA TEKNİKLERİNİN PROTOKOLLERİ
BAŞARAN S., ARTAN S., KARAMAN B., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M.
in: PRENATAL TANI, GÜNCEL SİTOGENOMİK UYGULAMALAR, YİRMİBEŞ KARAOĞUZ MERAL, Editor, AYRINTI BASIM YAYIN VE MATBAACILIK, Ankara, pp.193-198, 2025
2025
20259. PRENATAL TANIDA STANDARDİZASYON VE RAPORLAMA- PRENATAL TESTLERDE RAPORLAMA
Özsait Selçuk B. Ş., Karaman B.
in: PRENATAL TANI, GÜNCEL SİTOGENOMİK UYGULAMALAR, MERAL YİRMİBEŞ KARAOĞUZ, Editor, Ayrıntı Yayınları, Ankara, pp.171-192, 2025
2025
202510. Kromozomal anomaliler ve Oluşum Mekanizmaları
KARAMAN B.
in: Cumhuriyetin 100. Yılında Tıbbi Genetik, ÖZTÜRK ŞÜKRÜ, Editor, İstanbul Üniversitesi Yayınevi, İstanbul, pp.109-133, 2025
2025
202511. PRENATAL DÖNEMDE UYGULANANA MOLEKÜLER SİTOGENETİK/GENETİK TEST ALGORİTMALARI, PRENATAL TANIDA FLORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON TEKNİĞİNİN KULLANIMI
Karaman B.
in: PRENATAL TANI, GÜNCEL SİTOGENOMİK UYGULAMALAR, MERAL YİRMİBEŞ KARAOĞUZ, Editor, Ayrıntı Yayınları, Ankara, pp.43-54, 2025
2025
202512. PRENATAL DÖNEMDE UYGULANAN KONVANSİYONEL SİTOGENETİK TANI TESTLERİ VE KARŞILAŞTIRILMALARI- KORİYONİK VİLLUS ÖRNEKLEMESİ
KARAMAN B.
in: PRENATAL TANI, GÜNCEL SİTOGENOMİK UYGULAMALAR, YİRMİBEŞ KARAOĞUZ MERAL, Editor, AYRINTI BASIM YAYIN VE MATBAACILIK, Ankara, pp.11-22, 2025
2025
202513. PRENATAL DÖNEMDE UYGULANAN MOLEKÜLER SİTOGENETİK/GENETİK TEST ALGORİTMALARI, PRENATAL TANIDA IN SİTU HİBRİDİZASYON TEKNİĞİNİN KULLANIMI
KARAMAN B.
in: PRENATAL TANI, GÜNCEL SİTOGENOMİK UYGULAMALAR, YİRMİBEŞ KARAOĞUZ MERAL, Editor, AYRINTI BASIM YAYIN VE MATBAACILIK, Ankara, pp.43-55, 2025
2025
202514. PRENATAL TANININ ÖZEL KONU BAŞLIKLARI VE PRENATAL GENETİK DANIŞMA ALGORİTMALARI-MARKER KROMOZOMLARA YAKLAŞIM
Karaman B.
in: PRENATAL TANI, GÜNCEL SİTOGENOMİK UYGULAMALAR, MERAL YİRMİBEŞ KARAOĞUZ, Editor, Ayrıntı Yayınları, Ankara, pp.135-144, 2025
2025
202515. PRENATAL SİTOGENETİK TANIDA KULLANILAN BANTLAMA TEKNİKLERİNİN PROTOKOLLERİ
Başaran S., Artan S., Karaman B., Yirmibeş Karaoğuz M.
in: PRENATAL TANI, GÜNCEL SİTOGENOMİK UYGULAMALAR, MERAL YİRMİBEŞ KARAOĞUZ, Editor, Ayrıntı Yayınları, Ankara, pp.193-198, 2025
2024
202416. Genetik Hastalıkların Tanısında Kullanılan Teknikler: Yorumlar ve Algoritmalar
Uyguner Z. O., Karaman B.
in: Tanıdan Tedaviye Nörogenetik, Hacer Durmuş Tekçe,Nerses Bebek,Sibel Uğur İşeri,Esra Battaloğlu, Editor, Bayçınar Tıbbi Yayıncılık, Ankara, pp.27-47, 2024
2024
202417. KRONİK HASTALIĞI OLAN ÇOCUKTA GENETİK DANIŞMANLIK
Karaman B., Gedikbaşı A.
in: Kronik hastalığı olan çocuğun izlemi ve toplumda bakım, Gülbin Gökçay,Gonca Keskindemirci, Editor, Istanbul University Press, İstanbul, pp.715-733, 2024
2024
202418. Genetik Hastalıkların Tanısında Kullanılan Teknikler: Yorumlar ve Algoritmalar
UYGUNER Z. O., KARAMAN B.
in: Tanıdan Tedaviye Nörogenetik, DURMUŞ TEKÇE HACER, BEBEK NERSES, UĞUR İŞER SİBEL, BATTALOĞLU ESRA, Editor, Bayçınar Tıbbi Yayıncılık, Ankara, pp.27-47, 2024
2024
202419. KRONİK HASTALIĞI OLAN ÇOCUKTA GENETİK DANIŞMANLIK
KARAMAN B., GEDİKBAŞI A.
in: Kroni̇k Hastalığı Olan Çocuğun İzlemi̇ ve Toplumda Bakımı, GÖKÇAY EMİNE GÜLBİN, KESKİNDEMİRCİ GONCA, Editor, İstanbul Üniversitesi yayınevi, İstanbul, pp.715-753, 2024
2023
202320. Moleküler sitogenetik yöntemler
Karaman B.
in: PEDİATRİ PRATİĞNDE GENETİK TESTLERİN SEÇİMİ VE YORUMLANMASI, Beyhan Tüysüz, Editor, Nobel Tıp Kitapevi, Ankara, pp.16-30, 2023
2023
202321. Sitogenetik yöntemler Kromozom analiz yöntemleri
Karaman B.
in: PEDİATRİ PRATİĞİNDE GENETİK TESTLERİN SEÇİMİ VE YORUMLANMASI, Beyhan Tüysüz, Editor, Nobel Tıp Kitapevi, Ankara, pp.1-15, 2023
2023
202322. Genetik Yapı ve Sık Görülen Genetik Hastalıklar
Başaran S., Karaman B.
in: Perinatoloji, Prof. Dr. Cenk Sayın,Doç. Dr. Cihan İnan, Editor, Nobel Tıp Kitapevi, İstanbul, pp.457-471, 2023
2023
202323. Genetik Yapı ve En Sık Görülen Genetik Hastalıklar
BAŞARAN S., KARAMAN B.
in: Perinatoloji, Cenk Sayın, Cihan İnan, Editor, Nobel Tıp Kitabevleri, İstanbul, pp.457-471, 2023
2023
202324. Array Tabanlı Karşılaştırmalı Genomik Hibridizasyon (A-CGH)
KARAMAN B., ÖZSAİT SELÇUK B. Ş.
in: Pediatri Pratiğinde Genetik Testlerin Seçimi ve Yorumlanması, Beyhan Tüysüz, Editor, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri, Ankara, pp.68-74, 2023
2023
202325. KROMOZOMOAL MİKROARRAY ANALİZLERİ, ARRAY TABANLI GENOMİK HİBRİDİZASYON (A-CGH)
KARAMAN B., SELÇUK B. Ş.
in: PEDİATRİ PRATİĞİNDE GENETİK TESTLERİN SEÇİMİ VE YORUMLANMASI, KROMOZOMOAL MİKROARRAY ANALİZLERİ, ARRAY TABANLI GENOMİK HİBRİDİZASYON (A-CGH), Beyhan Tüysüz, Editor, Nobel Tıp Kitabevi Ankara, Ankara, pp.68-75, 2023
2023
202326. Sitogenetik ve Moleküler Sitogenetik Yöntemler, FLORESAN IN SİTU HİBRİDİZASYON (FISH)
KARAMAN B.
in: PEDİATRİ PRATİĞİNDE GENETİK TESTLERİN SEÇİMİ VE YORUMLANMASI, Sitogenetik ve Moleküler Sitogenetik Yöntemler, FLORESAN IN SİTU HİBRİDİZASYON (FISH), Beyhan Tüysüz, Editor, Nobel Tıp Yayınevi Ankara, Ankara, pp.64-68, 2023
2023
202327. Sitogenetik ve Moleküler Sitogenetik yöntemler, Kromozom analiz yöntemleri
KARAMAN B.
in: PEDİATRİ PRATİĞİNDE GENETİK TESTLERİN SEÇİMİ VE YORUMLANMASI, Sitogenetik ve Moleküler Sitogenetik yöntemler, Kromozom analiz yöntemleri, Beyhan Tüysüz, Editor, Nobel Tıp Kitabevi Ankara, Ankara, pp.55-64, 2023
2022
202228. SITOGENETIK, a-CGH ve FISH
Karaman B., Özsait Selçuk B. Ş.
in: KLİNİSYENLER İÇİN GENETİK TESTLER, Şükrü Öztürk,Kıvanç Çefle, Editor, EMA TIP KİTABEVİ YAYINCILIK Tic. Ltd. Şti., İstanbul, pp.23-48, 2022
2022
202229. Pallister-Killian Sendromu
Karaman B.
in: Genetik ve Dismorfoloji- "Balcı Sendromu", Cavidan Nur Semerci, Editor, Nazım Kitaplığı (NK Yayınları), Ankara, pp.57-61, 2022
2022
202230. Pallister-Killian Sendromu
KARAMAN B.
in: Genetik ve Dismorfoloji- "Balcı Sendromu, Prof. Dr. Cavidan Nur Semerci, Editor, Nazım Kitaplığı, Ankara, pp.57-61, 2022
2022
202231. SITOGENETIK, a-CGH ve FISH
KARAMAN B., ÖZSAİT SELÇUK B.
in: Klinisyenler için genetik testler, Şükrü Öztürk, Editor, EMA Yayınevi, pp.23-47, 2022
2020
202032. COVID-19 Salgınında Anjiyotensin Dönüştürücü Enzim 2 Reseptörü Gen Varyantlarının Önemi
Bayrak A. E., Toksoy G., Uyguner Z. O., Karaman B., Başaran S.
in: COVID-19: Moleküler ve Klinik Yaklaşım, Bedia Çakmakoğlu,Sema Sırma Ekmekçi,Umut Can Küçüksezer,Vuslat Yılmaz,Günnur Deniz, Editor, Istanbul University, İstanbul, pp.66-76, 2020
2020
202033. Türk Bireylerde Tanımlanan ACE2, TMPRSS2, CTSB ve CTSL Gen Varyantlarının Populasyonlar Arası Karşılaştırmalı Analizi
Bayrak A. E., Toksoy G., Uyguner Z. O., Karaman B., Başaran S.
in: COVID-19: Moleküler ve Klı̇nik Yaklaşım, Bedia Çakmakoğlu,Sema Sırma Ekmekçi,Umut Can Küçüksezer,Vuslat Yılmaz,Günnur Deniz, Editor, Istanbul University, İstanbul, pp.67-76, 2020
2020
202034. Kromozomlar ve Hastalıkları
Yüksel Apak M., Karaman B.
in: Pediyatri, Feyza Darendeliler,Olcay Neyzi,Türkan Ertuğrul, Editor, Nobel Yayın Dağıtım, İstanbul, pp.147-159, 2020
2020
202035. Inter-Populations Comparative Analysis of the ACE2, TMPRSS2, CTSB and CTSL GeneVariants Identified in Turkish Individuals / Türk Bireylerde Tanımlanan ACE2, TMPRSS2,CTSB ve CTSL Gen Varyantlarının Populasyonlar Arası Karşılaştırmalı Analizi
BAYRAK A. E., Toksoy G., UYGUNER Z. O., KARAMAN B., BAŞARAN S.
in: İstanbul Üniversitesi Yayınevi / Istanbul University Press, Bedia Çakmakoğlu, Sema Sırma Ekmekçi, Umut Can Küçüksezer, Vuslat Yılmaz, Günnur Deniz, Editor, İstanbul Üniversitesi Yayınevi / Istanbul University Press, pp.67-76, 2020
2020
202036. Inter-Populations Comparative Analysis of the ACE2, TMPRSS2, CTSB and CTSL Gene Variants Identified in Turkish Individuals / Türk Bireylerde Tanımlanan ACE2, TMPRSS2, CTSB ve CTSL Gen Varyantlarının Populasyonlar Arası Karşılaştırmalı Analizi
BAYRAK KÖMÜRCÜ E., Toksoy G., UYGUNER Z. O., KARAMAN B., BAŞARAN S.
in: COVID-19: Moleküler ve Klinik Yaklaşım, Bedia Çakmakoğlu Sema Sırma Ekmekçi Umut Can Küçüksezer Vuslat Yılmaz Günnur Deniz, Editor, Istanbul University Press, İstanbul, pp.67-76, 2020
2020
202037. Genetik Hastalıklar/Kromozomlar ve Hastalıkları
Yüksel Apak M., KARAMAN B.
in: Pediyatri, Feyza Darendeliler,, Editor, Nobel Tıp Kitabevi, İstanbul, pp.147-159, 2020
2020
202038. Türk Bireylerde Tanımlanan ACE2, TMPRSS2, CTSB ve CTSL GenVaryantlarının Populasyonlar Arası Karşılaştırmalı Analizi
KÖMÜRCÜ BAYRAK E., TOKSOY G., UYGUNER Z. O., KARAMAN B., BAŞARAN S.
in: COVID-19: MOLEKÜLER VE KLİNİK YAKLAŞIM, Prof. Dr. Bedia ÇAKMAKOĞLU, Prof. Dr. Sema SIRMA EKMEKÇİ, Doç. Dr. Umut Can KÜÇÜKSEZER, Doç. Dr. Vuslat YILMAZ, Prof. Dr. Günnur DENİZ, Editor, Istanbul University Press, İstanbul, pp.67-76, 2020
2020
202039. COVID-19 Salgınında Anjiyotensin Dönüştürücü Enzim 2 Reseptörü Gen Varyantlarının Önemi
BAYRAK A. E., BAŞARAN S., UYGUNER Z. O., KARAMAN B., Toksoy G.
in: COVID-9: Moleküler ve Klinik Yaklaşım, Bedia Çakmakoğlu,Sema Sırma Ekmekçi,Umut Can Küçüksezer,Vuslat Yılmaz,Günnur Deniz, Editor, İÜ press, İstanbul, pp.66-76, 2020
2018
201840. Yeni Teknolojilerin Işığında Kromozom Anomalilerinin Tanısı
KARAMAN B.
in: Türkiye Klinikleri Genetik, Aynur Acar, Editor, Ortadoğu Reklam Tanıtım Yayıncılık Turizm Eğitim İnşaat Sanayi ve Ticaret A.Ş., pp.4-8, 2018
2014
201441. Tıbbi Genetik
KAYSERİLİ H., BAŞARAN S., KARAMAN B., UYGUNER Z. O.
in: Pediatride Rutinler, ömer devecioğlu, Editor, İstanbul Tıp Kitabevi, İstanbul, pp.300-305, 2014
2012
201242. Konjenital Adrenal Hiperplazi; Moleküler Tanı, Fenotip/Genotip Korelasyonu ve Antenatal İzlem Deneyimlerimiz (1990-2009).
Kayserili H., Uyguner Z. O., Karaman B., Başaran S.
in: Endokrinoloji Diyabet Yıllığı, Yarman S,Alagöl F., Editor, İstanbul Tıp Fakültesi, İstanbul, pp.103-113, 2012
Other Publications
Funded Projects
2025 - Present
2025 - PresentAnne Sütündeki İmmun Düzenleyiciler: Regülatör T hücreleri (Treg), miRNA ve Besin Toleransı İlişkisi
Project Supported by Higher Education Institutions , BAP Research Project
KESKİNDEMİRCİ G. (Executive), GEDİKBAŞI A., KARAMAN B., ÖZBÖRÜ AŞKAN Ö., DENİZ G., SELÇUK B. Ş., et al.
2024 - Present
2024 - PresentNon-Sendromik Kraniyosinostoz vakalarında genetik etiyolojinin araştırılması
Project Supported by Higher Education Institutions , BAP Research Project
(Project Abstract)
KARAMAN V. (Executive), SABANCI P. A., UYGUNER Z. O., TOKSOY G., MARAŞ GENÇ H., KARAMAN B., et al.
2025 - 2025
2025 - 2025AMNİYOTİK SIVI EKSOZOMAL RNA'LARININ FETUSTA PATOLOJİK ULTRASON BULGULARI İLE İLİŞKİLERİNİN ARAŞTIRILMASI
Project Supported by Higher Education Institutions , BAP Research Project
Karaman B. (Executive), Selçuk B. Ş., Saraç Sivrikoz T., Sağ F. B., Küçükgergin C., Öter G. N., et al.
2023 - 2025
2023 - 2025Fetal Kardiyak Anomalilerin Genetik Etiyolojisinin Yeni Nesil Dizileme Yöntemi İle Araştırılması
Research Project of the Presidency of Turkey Health Institutes (TÜSEB)
Şentürk H.(Executive), Bayrak A. E., Karaman B., Toksoy G., Kalaycı T., Selçuk B. Ş., et al.
2023 - 2024
2023 - 2024Konjenital Böbrek ve Üriner Sistem Anomalilerinde Genetik Etiyolojinin Araştırılması
Project Supported by Higher Education Institutions , BAP PhD
(Project Abstract)
ASLANGER A. D. (Executive), TOKSOY G., DURMAZ D., KARAMAN B.
2023 - 2024
2023 - 2024
Fetal Ultrasonografide Anomali Saptanan Gebeliklerde Ailelerin İnvaziv Tanı ve Sonuçlarına Yaklaşımları
Project Supported by Higher Education Institutions , BAP MSc
(Project Abstract)
Karaman B. (Executive), Erdoğdu M.
2022 - 2024
2022 - 2024Down Sendromlu Çocuklarda Anne Sütü ile Beslenme ve Beslenmeyi Etkileyen Faktörlerin Araştırılması
Project Supported by Higher Education Institutions , BAP PhD
KARAMAN B. (Executive), ERDEMİR KULA M.
2022 - 2024
2022 - 2024Boy Kısalığı Patofizyolojisinde Rol Oynayan SHOX Gen Mutasyonlarının Klasik ve Güncel Tekniklerin Kullanımı ile Araştırılması
Project Supported by Higher Education Institutions , BAP MSc
KARAMAN B. (Executive), TOKSOY G., CANDAN B. Ö.
2022 - 2023
2022 - 2023Büyümede Yakalama Yapamayan Gestasyon Yaşına Göre Düşük Doğum Ağırlıklı (SGA) Çocuklarda Boy Kısalığı Etiyolojisinin Araştırılması
Project Supported by Higher Education Institutions , BAP Other
BAŞ F. (Executive), ASLANGER A. D., KARAMAN V., TOKSOY G., YEŞİL SAYIN G., KARAMAN B., et al.
2021 - 2023
2021 - 2023Array CGH Çalışmasında Saptanan Kopya Sayısı Değişimlerinin Sınıflandırılması
Project Supported by Higher Education Institutions , BAP MSc
(Project Abstract)
KARAMAN B. (Executive), ÇERÇİ S. A., SELÇUK B. Ş.
2018 - 2023
2018 - 2023Diyafragma Gelişim Defektlerinden Sorumlu Genlerin Yeni Nesil Dizileme Teknolojileri İle Araştırılması
Project Supported by Higher Education Institutions , BAP PhD
(Project Abstract)
KARAMAN B. (Executive), HEİDARGHOLİZADEH S., GÜLEÇ Ç.
2018 - 2021
2018 - 2021Sebebi Açıklanamayan İnfertilite ile İlişkili Genlerin Araştırılması
Project Supported by Higher Education Institutions , BAP Research Project
BAŞARAN S. (Executive), BERKAY E. G., KARAMAN B., UYGUNER Z. O., KALAYCI T.
2018 - 2021
2018 - 2021Benzer klinik bulgular gösteren birden fazla etkilenmiş olgu bulunan ailelerde genetik etiyolojinin tüm ekzom dizileme yöntemi ile araştırılması
Project Supported by Higher Education Institutions , BAP MSc
KARAMAN B. (Executive), BULUT G.
2018 - 2021
2018 - 2021Diyafragmatik Herni Olgularında Genetik Etiyolojinin Arastırılması
Project Supported by Higher Education Institutions , BAP Research Project
KARAMAN B. (Executive), HEİDARGHOLİZADEH S., TOKSOY G., BAŞARAN S., GÜLEÇ Ç., YÜKSEL A.
2017 - 2018
2017 - 2018Boy Kısalığının Genetik Etiyolojisinin Araştırılması
Project Supported by Higher Education Institutions , BAP MSc
KARAMAN B. (Executive), TOKSOY G., NAJAFLI A.
2017 - 2017
2017 - 2017The Application of array CGH for Monogenic Disorders Clinical and Molecular Cytogenetic Characterizations of Twenty Patients
Project Supported by Higher Education Institutions , BAP Other
KARAMAN B. (Executive), BAŞARAN S., UYGUNER Z. O., ALTUNOĞLU U., AVCI Ş., TOKSOY G., et al.
2017 - 2017
2017 - 201732 novel pathogenic sequence variants in 253 DMD/BMD patients from Turkey
Project Supported by Higher Education Institutions , BAP Other
TOKSOY G. (Executive), BAGİROVA G., ALTUNOĞLU U., PARMAN F. Y., UYGUNER Z. O., OFLAZER Z. P., et al.
2016 - 2017
2016 - 2017PREPÜBERTAL JİNEKOMASTİ VE MAKROMASTİ TANILI VAKALARDA KLİNİK BULGULAR VE GENETİK ÇALIŞMA
Project Supported by Higher Education Institutions , BAP Research Project
BAŞ F. (Executive), TOKSOY G., UYGUNER Z. O., KARAMAN B., POYRAZOĞLU Ş., BAŞARAN S.
2015 - 2017
2015 - 2017LİPOİD PROTEİNOZİS OLGULARINDA GENOTİP FENOTİP İLİŞKİSİNİN ARAŞTIRILMASI
Project Supported by Higher Education Institutions , BAP PhD
KARAMAN B. (Executive)
2015 - 2016
2015 - 2016Array-CGH analizlerinde saptanan de novo değişimlerin konfirmasyonunda kullanılan tekniklerin standardizasyonu
Project Supported by Higher Education Institutions , BAP MSc
KARAMAN B. (Executive)
2013 - 2016
2013 - 2016Prematür Ovaryan Yetmezliğinde Genetik Etiyoloji
Project Supported by Higher Education Institutions , BAP Research Project
ORAL E. (Executive), KARAMAN B., BAŞARAN S., UYGUNER Z. O., TOKSOY G., SOFIYEVA N.
2013 - 2016
2013 - 2016Dengesiz genomik yeniden düzenlenmelerin tanısında SNP mikro-array teknolojisinin katkıları
Project Supported by Higher Education Institutions , BAP Research Project
KARAMAN B. (Executive), UYGUNER Z. O., PALANDUZ Ş., TÜYSÜZ B., BAŞARAN S., ÇEFLE K.
2012 - 2016
2012 - 2016Kraniofasiyal Malformasyonlara Klinik ve Genetik Yaklaşım II
FP1 Project , FP1 Project
Kayserili Karabay H., Toksoy G., Uyguner Z. O., Karaman B.
2014 - 2014
2014 - 2014Sendromik Kraniyosinostosta Moleküler tanı algoritması
Project Supported by Higher Education Institutions , BAP Other
KARAMAN B. (Executive)
2013 - 2013
2013 - 2013Fenotipik olarak etkilenmiş görünürde dengeli de novo kromozom anomalisi taşıyan 20 olgunun a- CGH sonuçları
Project Supported by Higher Education Institutions , BAP Other
KARAMAN B. (Executive)
2011 - 2013
2011 - 2013CRANIRARE, (Kraniyofasiyal malformasyonlara klinik ve genetik yaklaşım)
FP1 Project , FP1 Project
Karaman B.
2012 - 2012
2012 - 2012FETAL MERKEZİ SİNİR SİSTEMİ ANOMALİLERİNDE SUBMİKROSKOBİK KROMOZOM ANOMALİLERİNİN MOLEKÜLER TEKNİKLERLE ARAŞTIRILMASI
Project Supported by Higher Education Institutions , BAP Research Project
KARAMAN B. (Executive)
2012 - 2012
2012 - 2012Prenatal Tanıda Holoprozensefali Tanısı alan 87 Olgunun Kromozomal anomali sonuçları
Project Supported by Higher Education Institutions , BAP Other
KARAMAN B. (Executive)
2011 - 2012
2011 - 2012FETAL MERKEZİ SİNİR SİSTEMİ ANOMALİLERİNDE SUBMİKROSKOBİK KROMOZOM ANOMALİLERİNİN MOLEKÜLER TEKNİKLERLE ARAŞTIRILMASI
Project Supported by Higher Education Institutions , BAP MSc
KARAMAN B. (Executive)
2008 - 2011
2008 - 2011Multiple Patolojik Ultrason Bulgusu Saptanan Fetuslarda Kromozomların Subtelomerik Bölgelerinin Multiprobe Telomer Sistem ve MLPA Yöntemleri ile Karşılaştırmalı Olarak Araştırılması
Project Supported by Higher Education Institutions , BAP Research Project
KARAMAN B. (Executive)
2009 - 2009
2009 - 2009Prenatal Tanıda Saptanan Wolf Hirschorn Sendromlu 5 Olgu Sunumu
Project Supported by Higher Education Institutions , BAP Other
KARAMAN B. (Executive)
2008 - 2009
2008 - 2009Angelman Sendromunda Genotip Fenotip İlişkisi
Project Supported by Higher Education Institutions , BAP Other
KARAMAN B. (Executive)
2006 - 2009
2006 - 2009Kalıtsal mental retardasyonda moleküler analizler: bağlantı analizi ve aday gen taramaları
TUBITAK Project , 1001 - Program for Supporting Scientific and Technological Research Projects
Uyguner Z. O. (Executive), Karaman B.
2008 - 2008
2008 - 2008Otozomal resesif non sendromik mental retardasyon olgularında CYFIP1 ve CYFIP2 genlerinin incelenmesi
Project Supported by Higher Education Institutions , BAP Other
KARAMAN B. (Executive)
2007 - 2008
2007 - 200845,X Karyotipi saptanan olgularda Y kromozom varlığının araştırılması
Project Supported by Higher Education Institutions , BAP Other
KARAMAN B. (Executive)
Activities in Scientific Journals
2026 - Present
2026 - PresentJOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI
First Editor
2025 - Present
2025 - PresentJOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI
First Editor
2021 - Present
2021 - PresentJournal of Istanbul Faculty of Medicine-İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi
First Editor
2020 - Present
2020 - Presentİstanbul Tıp Fakültesi Dergisi
First Editor
2015 - Present
2015 - Presentİstanbul Tıp Fakültesi Dergisi
Assistant Editor/Section Editor
2024 - 2025
2024 - 2025FRONTIERS IN MEDICINE
Editor
2022 - 2024
2022 - 2024FRONTIERS IN PEDIATRICS
Editor
Memberships and Roles in Scientific Organizations
2011 - Present
2011 - Presentİstanbul Tıp Fakültesi Mezun ve Mensuplar derneği
Member
1997 - Present
1997 - PresentEuropean cytogenetic assaciation
Member
1995 - Present
1995 - PresentTürkiye Tıbbi Genetik Derneği
Member
1990 - Present
1990 - PresentEuropean Human Genetic Association
Member
Peer Reviews in Scientific Publications
April 2025
April 2025AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, PART A
Journal Indexed in SCI-E
April 2025
April 2025BMC UROLOGY
Journal Indexed in SCI-E
March 2025
March 2025JOURNAL OF CLINICAL LABORATORY ANALYSIS
Journal Indexed in SCI-E
March 2025
March 2025ANNALS OF SAUDI MEDICINE
Journal Indexed in SCI-E
February 2025
February 2025CLINICAL ENDOCRINOLOGY
Journal Indexed in SCI-E
February 2025
February 2025AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, PART A
Journal Indexed in SCI-E
February 2025
February 2025Medicine
Journal Indexed in SCI-E
September 2023
September 2023CHINESE MEDICAL SCIENCES JOURNAL
Journal Indexed in SCI-E
August 2023
August 2023FRONTIERS IN PEDIATRICS
Journal Indexed in SCI-E
July 2023
July 2023PROCEEDINGS (MDPI)
Journal Indexed in SCI-E
May 2023
May 2023FRONTIERS IN PEDIATRICS
Journal Indexed in SCI-E
March 2023
March 2023FRONTIERS IN PEDIATRICS
Journal Indexed in SCI-E
February 2023
February 2023FRONTIERS IN PEDIATRICS
Journal Indexed in SCI-E
January 2023
January 2023CHINESE MEDICAL SCIENCES JOURNAL
Journal Indexed in SCI-E
December 2022
December 2022FRONTIERS IN PEDIATRICS
Journal Indexed in SCI-E
December 2022
December 2022FRONTIERS IN PEDIATRICS
Journal Indexed in SCI-E
December 2022
December 2022FRONTIERS IN PEDIATRICS
Journal Indexed in SCI-E
October 2022
October 2022FRONTIERS IN PEDIATRICS
Journal Indexed in SCI-E
October 2022
October 2022FRONTIERS IN PEDIATRICS
Journal Indexed in SCI-E
August 2022
August 2022JOURNAL OF MATERNAL-FETAL & NEONATAL MEDICINE
Journal Indexed in SCI-E
December 2021
December 2021Türkiye Klinikleri Journal of Case Reports
National Scientific Refreed Journal
December 2021
December 2021BMC PREGNANCY AND CHILDBIRTH
Journal Indexed in SCI-E
November 2021
November 2021BMC PREGNANCY AND CHILDBIRTH
Journal Indexed in SCI-E
October 2021
October 2021BMC PREGNANCY AND CHILDBIRTH
Journal Indexed in SCI-E
January 2021
January 2021TURKISH JOURNAL OF HEMATOLOGY
National Scientific Refreed Journal
January 2021
January 2021BMC PREGNANCY AND CHILDBIRTH
Journal Indexed in SCI-E
October 2020
October 2020TÜRKİYE KLİNİKLERİ PEDİATRİ DERGİSİ
National Scientific Refreed Journal
October 2020
October 2020JOURNAL OF OBSTETRICS AND GYNAECOLOGY
SCI Journal
October 2020
October 2020Risk Management and Healthcare Policy
Journal Indexed in ESCI
August 2020
August 2020JOURNAL OF OBSTETRICS AND GYNAECOLOGY
SCI Journal
May 2020
May 2020JOURNAL OF OBSTETRICS AND GYNAECOLOGY
Journal Indexed in SCI-E
Scientific Project Refereeing
April 2026
April 2026Emergency R&D Project of Group A
Istanbul University, Turkey
November 2020
November 2020TUBITAK Project
1002 - Quick Support Program, Yeditepe University, Turkey
Scientific Consultations
2021 - 2021
2021 - 2021Project Consultancy
TÜBİTAK
Istanbul University, Instıtute of Chıld Health, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Turkey
Congress and Symposium Activities
03 October 2025 - 05 October 2025
03 October 2025 - 05 October 2025Tıbbi Genetik Güz Okulu: Prenatal Genetik
Invited Speaker
İzmir-Turkey
03 October 2025 - 05 October 2025
03 October 2025 - 05 October 2025Tıbbi Genetik Güz Okulu: Prenatal Genetik
Panelists
İzmir-Turkey
11 June 2025 - 14 June 2025
11 June 2025 - 14 June 202510. Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi
Session Moderator
Kayseri-Turkey
01 May 2025 - 04 May 2025
01 May 2025 - 04 May 20253-ci Beynəlxalq Azərbaycan Laborator Tibb Konqresi
Session Moderator
Baku-Azerbaijan
01 May 2025 - 04 May 2025
01 May 2025 - 04 May 20253-ci Beynəlxalq Azərbaycan Laborator Tibb Konqresi
Invited Speaker
Baku-Azerbaijan
01 May 2024 - 05 May 2024
01 May 2024 - 05 May 20242-ci Beynəlxalq Azərbaycan Laborator Tibb Konqresi
Invited Speaker
Baku-Azerbaijan
21 September 2023 - 23 September 2023
21 September 2023 - 23 September 20238. Erciyes Tıp, tıbbi Genetik Kongresi
Session Moderator
Kayseri-Turkey
03 May 2023 - 05 May 2023
03 May 2023 - 05 May 20231-ci Beynəlxalq Azərbaycan Laborator Tibb Konqresi
Invited Speaker
Baku-Azerbaijan
25 April 2023 - 28 April 2023
25 April 2023 - 28 April 202345. pediatri günleri
Invited Speaker
İstanbul-Turkey
09 November 2022 - 13 November 2022
09 November 2022 - 13 November 202215. Uluslararası Tıbbi genetik Kongresi
Session Moderator
Muğla-Turkey
26 May 2022 - 28 May 2022
26 May 2022 - 28 May 20227. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi
Session Moderator
Kayseri-Turkey
25 November 2021 - 28 November 2021
25 November 2021 - 28 November 20211.HematOnkoGenetik Kongresi
Audience
Antalya-Turkey
19 September 2021 - 19 September 2021
19 September 2021 - 19 September 2021Fetal Tıp Sempozyumu
Attendee
İstanbul-Turkey
16 September 2021 - 18 September 2021
16 September 2021 - 18 September 20216. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tibbi Genetik Kongresi
Session Moderator
Kayseri-Turkey
11 June 2021 - 13 June 2021
11 June 2021 - 13 June 2021Fetal Tıp ve Prenatal Tanı Kongresi
Working Group
Ankara-Turkey
01 July 2013 - 01 July 2013
01 July 2013 - 01 July 20139. European Cytogenetics Conference
Attendee
Dublin-Ireland
01 June 2012 - 01 June 2012
01 June 2012 - 01 June 2012European Human Genetics Conference
Attendee
Nürnberg-Germany
01 October 2009 - 01 October 2009
01 October 2009 - 01 October 2009Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu
Attendee
Bolu-Turkey
01 April 2009 - 01 April 2009
01 April 2009 - 01 April 2009IVth Dysmorphology Days “CRANIRARE Educational Contribution
Attendee
Istanbul-Turkey
01 June 2008 - 01 June 2008
01 June 2008 - 01 June 2008European Human Genetics Conference
Attendee
Barselona-Spain
01 May 2008 - 01 May 2008
01 May 2008 - 01 May 2008Uluslararası Katılımlı, 8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi
Attendee
çanakkale-Turkey
01 October 2007 - 01 October 2007
01 October 2007 - 01 October 20074. Ulusal Genetik Sempozyumu
Attendee
izmir-Turkey
01 July 2007 - 01 July 2007
01 July 2007 - 01 July 20076th European Cytogenetics Conference
Attendee
Istanbul-Turkey
01 May 2006 - 01 May 2006
01 May 2006 - 01 May 2006VII. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi
Attendee
Kayseri-Turkey
01 July 2005 - 01 July 2005
01 July 2005 - 01 July 2005Fifth European Cytogenetics Conference
Attendee
Madrid-Spain
01 May 2005 - 01 May 2005
01 May 2005 - 01 May 2005III. Dismorfoloji Günleri
Attendee
Istanbul-Turkey
01 May 2005 - 01 May 2005
01 May 2005 - 01 May 2005Fetal Tıp Prenatal Tanı Kongresi
Attendee
Antalya-Turkey
01 May 2004 - 01 May 2004
01 May 2004 - 01 May 2004VI. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi genetik Kongresi
Attendee
Antalya-Turkey
01 July 2003 - 01 July 2003
01 July 2003 - 01 July 2003Forth European Cytogenetics Conference
Attendee
Bolonya-Italy
01 October 2002 - 01 October 2002
01 October 2002 - 01 October 2002V. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi
Attendee
Konya-Turkey
01 July 2001 - 01 July 2001
01 July 2001 - 01 July 2001Third European Cytogenetics Conference
Attendee
Paris-France
01 June 2000 - 01 June 2000
01 June 2000 - 01 June 2000IV.Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi
Attendee
İzmir-Turkey
01 July 1999 - 01 July 1999
01 July 1999 - 01 July 1999Second European Cytogenetics Conference
Attendee
Viyana-Austria
01 June 1997 - 01 June 1997
01 June 1997 - 01 June 1997First European Cytogenetics Conference
Attendee
Atina-Greece
01 May 1996 - 01 May 1996
01 May 1996 - 01 May 19963. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi
Attendee
Muğla-Turkey
01 October 1995 - 01 October 1995
01 October 1995 - 01 October 1995International Down’s syndrome Meeting
Attendee
Antalya-Turkey
01 April 1995 - 01 April 1995
01 April 1995 - 01 April 1995Chromosome Segregation an Aneuploidy: An International Conference
Attendee
Sorrento-Italy
01 October 1994 - 01 October 1994
01 October 1994 - 01 October 1994Ulusal 3. Tıbbi Biyoloji Kongresi
Attendee
Antalya-Turkey
01 May 1992 - 01 May 1992
01 May 1992 - 01 May 19922. Ulusal Çocuk Sağlığı Kongresi
Attendee
Ankara-Turkey
01 May 1990 - 01 May 1990
01 May 1990 - 01 May 1990II. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi
Attendee
Istanbul-Turkey
01 October 1989 - 01 October 1989
01 October 1989 - 01 October 1989Birinci Ulusal Prenatal Teşhis ve Anadolunun genetik yapısı sempozyumu
Attendee
Eskişehir-Turkey
01 August 1988 - 01 August 1988
01 August 1988 - 01 August 1988Second Meeting of Association of Mediterranean Child Neurology
Attendee
Nevşehir/Ürgüp-Turkey
Invited Talks
April 2026
April 2026Klinik Hallar Üzerinden Genetikte Diagnostik Alqoritmalar ve Yanaşmalar
Conference
AZLTK & LAB EXPO 2026-Azerbaijan
February 2022
February 2022Epilepside kromozom anomalileri
Conference
İstanbul Üniversitesi-Turkey
June 2021
June 2021Kromozomal Hastalıklar, Tanı Testleri ve Sınırlamaları
Conference
Maternal Tıp ve Prenatal Tanı Kongresi-Turkey
February 2021
February 2021İstanbul Üniversitesi, EPİMER online sempozyumu: “Epilepside sırnırların ötesine geçmek” Kromozomal anomaliler ve epilepsi
Conference
İstanbul Üniversitesi-Turkey
Scholarships
1983 - 1986
1983 - 1986Tübitak Yurt içi Bilim Adamı yetiştirme programı
TUBITAK
Citations
Total Citations (WOS): 658
h-index (WOS): 13
Jury Memberships
May-2026
May 2026Doctoral Examination
Prof. Dr. Şükran Poyrazoğlu - İstanbul Üniversitesi
April-2026
April 2026Doctoral Examination
Uz. Dr. Sezin Yakut yeterlilik - İstanbul Üniversitesi
July-2025
July 2025Doctorate
Dr. Hilal Şentürk - İstanbul Üniversitesi
January-2025
January 2025Expertise In Medicine
Dr. Sinan Akbaş tez sınavı - İstanbul Üniversitesi
January-2025
January 2025Assistant Professorship Appointment Committee
Dr. Duygu Aydemir Dr. öğretim Üyesi atama - İstanbul Üniversitesi
January-2024
January 2024Associate Professor Exam
HAMİDE BETÜL GERİK ÇELEBİ DOÇENTLİK DOSYA İNCELEM - İstanbul Üniversitesi
January-2024
January 2024Associate Professor Exam
FADİME MUTLU İÇDUYGU DOÇENTLİK DOSYA İNCELEME - İstanbul Üniversitesi
January-2024
January 2024Doctoral Examination
ALİ YILMAZ ALTAY - İstanbul Üniversitesi
January-2024
January 2024Doctoral Examination
MEHMET KARACAN - İstanbul Üniversitesi
August-2023
August 2023Post Graduate
Selen Ayşe Çerçi - İstanbul Üniversitesi
August-2023
August 2023Expertise In Medicine
Özge Hacer Tez sınavı - İstanbul Üniversitesi
May-2023
May 2023Associate Professor Exam
Dr. Öğretim üyesi Muradiye Acar Dosya İncelemes - İstanbul Üniversitesi
April-2023
April 2023Doctorate
Dr. İsmail Musab Gülaçar - İstanbul Üniversitesi
January-2023
January 2023Appointment to Academic Staff-Professorship
Doç. Dr. Gözde Yeşil Sayın - İstanbul Üniversitesi
January-2023
January 2023Doctorate
Çisem Mail - Trakya Üniversitesi
January-2023
January 2023Appointment to Academic Staff-Professorship
Doç. Dr. Fatmahan ATALAR - İstanbul Üniversitesi
January-2023
January 2023Doctorate
Somayyeh HEİDARGHOLİZADEH - İstanbul Üniversitesi
December-2022
December 2022Associate Professor Exam
Uzm. Dr. Buşra Çavdarlı - İstanbul Üniversitesi
December-2022
December 2022Assistant Professorship Appointment Committee
Uzm. Dr. Meltem BOR, Dr. Öğretim üyesi kadrosuna atanması - İstanbul Üniversitesi
August-2022
August 2022Doctoral Examination
Sadık Barış SALMAN - İstanbul Üniversitesi
August-2022
August 2022Appointment to Academic Staff-Professorship
Doç. Dr. Asuman Gedikbaşı - İstanbul Üniversitesi
June-2022
June 2022Appointment to Academic Staff-Professorship
Doç. Dr. Ayşe Evrim Bayrak - İstanbul Üniversitesi
June-2022
June 2022Doctoral Examination
Agharza Aghayev doktora yeterlilik sınavı - İstanbul Üniversitesi
June-2022
June 2022Doctoral Examination
Gülendam Bagirova doktora yeterlilik sınavı - İstanbul Üniversitesi
June-2022
June 2022PhD Thesis Monitoring Committee Member
Hilal Şentürk doktora tez izleme komitesi üyeliği - İstanbul Üniversitesi
March-2022
March 2022Associate Professor Exam
Dr. Ferda Alparslan Pınarlı Doçentlik dosya inceleme - İstanbul Üniversitesi
August-2021
August 2021Assistant Professorship Appointment Committee
Doç. Dr. Gökhan Görgişen Doçentlik kadro ataması - Van Yüzüncü Yıl Üniversitesi
June-2021
June 2021Doctoral Examination
Hilal ŞENTÜRK - İstanbul Üniversitesi
June-2021
June 2021Appointment to Academic Staff-Professorship
Doç. Dr. Rasime Kalkan'ın Profesörlük ataması - Yakın Doğu Üniversitesi
June-2021
June 2021Doctoral Examination
Aslı KARACAN - İstanbul Üniversitesi
May-2021
May 2021Doctoral Examination
Tuğçe Sudutan - İstanbul Üniversitesi
May-2021
May 2021Doctoral Examination
Didem Altındirek - İstanbul Üniversitesi
April-2021
April 2021Doctoral Examination
Dr. Merve Erdemir Kula - İstanbul Üniversitesi
April-2021
April 2021Associate Professor Exam
Doç. Dr. Deniz Çakır - Yeditepe Üniversitesi
March-2021
March 2021Doctoral Examination
Seda SÜSGÜN Doktora yeterlilik - İstanbul Üniversitesi
February-2021
February 2021Doctoral Examination
Gökçe Kumbasar - İstanbul Üniversitesi
February-2021
February 2021Post Graduate
Gülnihal Bulut - İstanbul Üniversitesi
January-2021
January 2021Doctoral Examination
Muhammed Abdülvahid Kalkan - İstanbul Üniversitesi
January-2021
January 2021Expertise In Medicine
Op. Dr. Lütfiye Uygur - İstanbul Üniversitesi
December-2020
December 2020Doctoral Examination
Sabri Aynacı - Eskişehir Osmangazi Üniversitesi
October-2020
October 2020Associate Professor Exam
Uz. Dr. TAHA BAHSİ Doçentlik başvuru dosyası inceleme - İstanbul Üniversitesi
October-2020
October 2020Associate Professor Exam
Uz. Dr. HAKTAN BAĞIŞ ERDEM Doçentlik başvuru dosyası inceleme - İstanbul Üniversitesi
July-2013
July 2013Post Graduate
- İstanbul Üniversitesi, sağlık Bilimleri Enstitüsü
July-2012
July 2012Expertise In Medicine
- İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi genetik AD
May-2012
May 2012Doctoral Examination
- OGÜ, SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TIBBİ GENETİK DOKTORA PROGRAMI
July-2010
July 2010Doctoral Examination
- SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ, GENETİK DOKTORA PROGRAMI
July-2009
July 2009Post Graduate
- İstanbul Üniversitesi, sağlık Bilimleri Enstitüsü
July-2009
July 2009