Akademik Veri Yönetim Sistemi
İstanbul’da gerçekleşen 9. Uluslararası NBIA Sempozyumu hakkında:
Beyinde demir birikimi gösteren 15 adet hastalık vardır ve
bunların hepsine genel olarak NBIA denmektedir.
Bunlar arasında ülkemizde en çok görülen PKAN, BPAN, PLAN, MPAN ve Kufor Rakeb
hastalıkları her uluslararası sempozyumda tartışılmakta ve son gelişmeler
konuşulmaktadır. Uluslararası NBIA sempozyumları Avrupa ülkelerinde
yapılmaktadır. Sekizincisi İsviçre’nin Lozan kentinde yapılan bu sempozyumun
dokuzuncusu 19-21 Ekim 2024’te Prof. Dr. Zuhal YAPICI başkanlığında Türkiye’de İstanbul
Üniversitesi’nde gerçekleştirilmiştir. 15 ülkeden 142 bilim adamı sempozyuma
katılmıştır. İstanbul Tıp Fakültesi’nden ve İngiltere’den iki araştırmacı
doktor ödül almıştır. Tüm toplantılar İstanbul Üniversitesi merkez kampüsünde
gerçekleştirilmiştir. NBIA hastalıklarıyla ilgili gelişmeler aşağıda
özetlenmiştir:
-
PKAN’da 4-phosphopantetheine isimli madde Hollanda’da seçilmiş bazı
PKAN hastalarına denemektedir. İtalya’da PKAN hücreleri üzerinde mekanizmaya
bulmaya yönelik incelemeler yapılıyor. Amerika’da PANK konsantrafyonunu 2-3
katı arttırabilen moleküller bulunmaya çalışıyorlar. Etkin bulunursa önümüzdeki
yıllarda bu maddeler tüm ülkelerde uygulanabilecektir.
-
BPAN ile ilgili Almanya’da hücrede Ferritin yıkımını kontrol etmeye
yönelik hücre çalışmaları var. Türkiye’de İstanbul Tıp Fakültesi ile bağlantılı
birkaç fakültede BPAN hastalarının hücrelerinde otofajiyi azaltmaya yönelik
maddelerin etkinliği araştırılıyor. Belirlenen biyoaktif bileşikler, demir
metabolizması, otofaji ve oksidatif stres dahil olmak üzere BPAN patolojisinde
yer alan temel süreçleri etkili bir şekilde düzenlediği anlaşıldı. Bu konuda
daha ileri çalışmalar planlanıyor. İngiltere’de benzer bir çalışma hayvan
deneyleri ile doğrulanmaya çalışılıyor.
-
MPAN hastalarında hem otofaji hem de lipid patolojisi güncel
araştırma konusu. Amerika’da MPAN proteininin bir benzeri üretilmeye
çalışılıyor. Polonya’da MPAN ve PKAN hastalarının serum ve beyin sıvılarında
hangi maddeler yükseldiği ile ilgili çalışmalar var. Benzer çalışmalar İstanbul
Üniversitesi’nde de yapılmaktadır.
-
PLAN hastaları ile ilgili en gündemde olan konu genetik
tedavilerdir. Bunlar hala geliştirilmeye çalışılıyor.
-
Kufor Rakeb sendromunda hücresel demir birikiminin ölçülmesi
çalışmaları İstanbul Üniversitesi’nde yapılmaktadır.
-
Aseruloplasminemi hastalığı ile ilgili olarak farelerde gen
tedavisi deneniyor. Ayrıca İtalya’da seruloplazmin replasman tedavisi
geliştirilmeye çalışılıyor.
-
CoPAN ile ilgili İtalya’da fare modelleri ve zebra balıkları
geliştirilmiş. Daha sonra tedavi çalışmaları başlayacak.
Nadir hastalıklarla ilgili
dünyadaki bu gelişmelerden NBIA hastalıkları da payını almaktadır. Laboratuvar
çalışmalarının süratle yapılması gerekir fakat maalesef ekonomik yetersizlikler
nedeni ile hem dünyada hem Türkiye’de bu çalışmalar yavaş ilerlemektedir. Bu
konuda hasta ailelerinin ve NBIA araştırma merkezlerinin dayanışma halinde
olması beklenmektedir. Birlikteliklerle gelişmeleri hızlandırmak mümkündür.
Bundan sonraki sempozyumda daha güzel haberler alabilmek için NBIA merkezleri
ile bağlantı kurunuz.
Prof. Dr. Zuhal YAPICI
Sempozyum Başkanı
İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp
Fakültesi
Nöroloji AD, Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı
ve Türkiye NBIA araştırma merkezi adına