Akademik Veri Yönetim Sistemi
Dursun M. (Yürütücü)
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje, BAP Doktora, 2024 - 2025
| Peyronie hastalığı (PH) tunica albugineada fibrotik plak oluşumu ile karakterize, peniste ağrı, palpabl nodül, deformite ve erektil disfonksiyon ilişkili bir hastalıktır . PH'nin etiyolojisi tam olarak bilinmemektedir ancak tunica albugineda oluşan travma veya mikrotravma nedeniyle olduğu düşünülmektedir . Peyronie plağı oluşum patofizyolojisinde miyofibroblast aktivitesinin ve matriks metalloproteinazların doku inhibitörlerinin düzenlenmesi yoluyla anormal ektrasellüler matrisk birikimi rol oynar . Son 40 yılda, çalışmalar insan lökosit antijeni (HLA) grubu antijenlerini, tek nükleotid polimorfizmlerini, karyotipik anormallikleri ve gen ekspresyon değişikliklerini PH ile ilişkilendirmiş, ancak hiçbiri altta yatan etiyolojiyi kesin olarak belirleyememiştir . Genel olarak, Tüm Ekzom Dizileme (TED) çalışmaları sayesinde genetik kökenli olduğu düşünülen hastalıkların etyopatogenezi daha iyi anlaşılmaya başlanmış olmasına rağmen, bu teknik ülkemizde sadece araştırma kapsamında belirli merkezlerde sınırlı sayıda hastalık türü için uygulanmaktadır. Yakın zamanda yayınlanan Dullea ve arkadaşlarının üç hastadan oluşan olgu bildirisinde PH ve Dupuytren hastalığı olanlarda tüm genom dizileme ile ALMS1 geninde heterozigot mutasyon belirlenmiştir. Bugüne kadar, bu hastalıkla ilgili sınırlı sayıda araştırma yapılmış olup, tüm ekzom dizileme çalışmaları ile ilgili herhangi bir veri bulunmamaktadır. Aynı şekilde, ülkemizde bu hastalığa özgü genetik araştırma çalışmalarının yapılmamış olması da dikkat çekicidir. Bu alanda çalışma sayısının düşük olmasının önemli nedenleri; Peyronie hastalığı (PH) teşhisi konmuş hastaların sosyal sebeplerle sağlık merkezlerine başvurmaması, androloji bilim dalına sahip kurum sayısının yetersiz olması, PH ile ilişkilendirilmiş fizik muayene dışında herhangi bir laboratuvar ve radyolojik tetkikin bulunmaması, ve en önemlisi, bütün genom araştırmalarının sosyoekonomik nedenlerden dolayı yapılamamasıdır. Peyronie hastalığı erkeklerde %0.4-20 oranında yaygın olarak görülmektedir. Bu nedenle, bu hastalığın genetik kökeninin aydınlatılmasında Tüm Ekzom Dizileme (TED) analizlerinin rolünün araştırılması önem taşımaktadır. Bu araştırmanın sonuçları, Peyronie hastalığının genetik faktörlerini anlamak ve bu hastalığın tedavisinde daha etkili ve kişiselleştirilmiş yaklaşımlar geliştirmek için kritik bir adım olabilir. Bu çalışma, Peyronie hastalığının daha iyi anlaşılmasını sağlayarak, tedavi ve yönetim stratejilerinin geliştirilmesine katkıda bulunabilir. Peyronie hastalarında genetik test yapma amacımız; risk altındaki bireylere erken tanı konulabilmesini sağlamak ve yeni tedavi seçeneklerinin geliştirilmesine katkıda bulunmaktır. Ayrıca, risk altında olan aile bireylerinin tespit edilmesi, bu hastalıkta yaygın olarak kullanılan invaziv cerrahi girişimlerin sıklığını azaltmak ve bu cerrahi müdahalelerin potansiyel komplikasyonlarını önlemek amacıyla önemlidir. Ayrıca, PH'e eşlik edebilecek ek hastalıkların erken teşhis edilerek daha etkin bir takip ve tedavi sağlanması hedeflenmektedir. |