Konjenital Hemolitik Anemilerde Genomik ve Fonksiyonel Analizler


Sayitoğlu M., Altındirek D.

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje, 2023 - 2025

  • Proje Türü: Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
  • Başlama Tarihi: Mayıs 2023
  • Bitiş Tarihi: Mayıs 2025

Proje Özeti

Eritrositler (kırmızı kan hücreleri) kanda en fazla bulunan hücre grubudur, oksijen ve karbondioksit taşınmasında kritik önemleri bulunur. Normal koşullarda 120 gün olan eritrositlerin yaşam su¨resi konjenital hemolitik anemi (KHA) gibi hastalık grubunda farklı patolojiler nedeni ile kısalmıştır. Eritropoez olarak adlandırılan embriyonik kök hücrelerden olgun eritrosit oluşması süreci birçok moleküler ve morfolojik değişiklikleri içerir ve eritropoez sürecinde oluşan hasarlar KHA alt tiplerinden olan konjenital diseritropoetik anemi (KDA) hastalığına yol açar. Önceki çalışmalarımızda tüm ekzom dizileme yöntemiyle belirlediğimiz, hatalı eritropoez ile ilişkili olduğu düşünülen yeni aday gen ve varyasyonların mRNA ve protein anlatım düzeylerine olan etkilerini saptamayı hedefliyoruz. Bu amaçla CD34+ hematopoetik kök hücrelerden eritrosit farklılaşması ve olgunlaşmasını takip edebileceğimiz bir hücre kültürü modeli oluşturulacak, farklı olgunlaşma basamaklarında akım sitometri ve morfolojik inceleme yöntemiyle eritrosit olgunlaşması takip edilecektir. Bu çalışma ile elde edilecek veriler, eritropoez mekanizmasının daha iyi anlaşılmasını sağlayacak ve elde edilecek çıktılar, ileri çalışmalar ile hasarlı eritropoez sonucu gelişen KDA fenotipinin daha iyi anlaşılmasına katkı sağlama imkanı taşıyacaktır.