Akademik Veri Yönetim Sistemi
BAYRAK DEMİREL Ö. (Yürütücü), BAŞ F., YILDIZ M., AKTAY AYAZ N., ARIK S. D., KÜÇÜKGERGİN C., et al.
TÜBİTAK Projesi, 1002 - Hızlı Destek Programı, 2024 - 2025
Sitokrom P450 oksidoredüktaz (POR) eksikliği, her iki cinsiyette kuşkulu genital yapı, iskelet deformiteleri ve gebelikte maternal virilizasyona yol açabilen nadir bir konjenital adrenal hiperplazi (KAH) nedenidir. POR, CYP17A1, CYP21A2, CYP19A1 ve CYP51A1 dahil olmak üzere çok sayıdaki sitokrom p450 enziminin metabolik aktivitesi için gereklidir. Araşidonik asitten çeşitli prostanoidlerin sentezlendiği metabolik yolaklarda birçok aşamada POR gereklidir. Daha önce yapılmış hayvan çalışmalarında POR eksikliği olan farelerde serumda nitrik oksit gibi vazodilatör maddelerin azaldığı, prostaglandin E2 ve tromboksan A2 gibi vazokonstriktör maddelerin arttığı, bu durumun endotelyal disfonksiyon ve hipertansiyona neden olduğu gösterilmiştir.
POR eksikliği tanılı hastalarda hipertansiyon görüldüğü bildirilmiş, ancak bu durumun etiyolojisi netleştirilememiştir. POR eksikliği tanılı hastalarda hipertansiyon ve endotel disfonksiyonunun nedenini araştıran bir çalışma henüz yapılmamıştır.Araştırmamızın amacı, POR eksikliği tanılı hastalarda hipertansiyon ve endotel disfonksiyonu etiyolojisini araştırmaktır. Çalışma İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı tarafından yürütülecektir. Bilim dalımızca takip edilen POR eksikliği tanılı 7 vaka ve 30 sağlıklı kişi çalışmaya dahil edilecektir. Hastalardan ve ailelerinden onam alınarak venöz kan örneklerinde reaktif oksijen türleri (ROS), prostaglandin E2, tromboksan B2, nitrik oksit düzeyleri çalışılacaktır. Noninvaziv bir yöntem olan kapilleroskopi ile hastaların tırnak yatağındaki vasküler yapı değerlendirilecektir. Hastalarımızın tansiyon holter ölçüm sonuçları mevcuttur. Elde edilen veriler POR eksikliği tanılı hastalar ve sağlıklı çocuklar arasında karşılaştırılacaktır. Ayrıca tansiyon holter ölçüm sonuçları, kapilleroskopi bulguları ve endotel hasarı biyobelirteçleri arasındaki ilişki araştırılacaktır.