Akademik Veri Yönetim Sistemi
Karaman V. (Yürütücü), Aslanger A. D., Toksoy G., Maraş Genç H., Dölen D., Karaman B., et al.
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje, 2024 - 2026
Kraniyosinostoz (KS), orofasiyal yarıklardan sonra en sık görülen ikinci kraniyofasiyal doğum kusuru olup, beyin kubbesinde yer alan kraniyal sütürlerin bir ya da daha fazlasının prematür füzyonu ile oluşan konjenital bir malformasyondur.Ülkemizde kesin sıklığı tam olarak bilinmeyen KS'ların, dünyadaki prevalansı ise 3-6/10.000 bildirilmektedir. Bu malformasyon, beynin kafatasındaki açık sütürler yönünde büyümeyi sürdürmesi ile kapalı olan sütüre karşılık gelen trigonosefali, skafosefali, akrosefali, plagiosefali ve brakisefali gibi deformiteler ile sonuçlanır. Klinik etkileri arasında intrakranial basıncın artması, görme ve işitme ile ilgili kayıplar ve nörobilişsel işlev bozuklukları vb. gözlenebilir. Kafa şekli bozuklukları nedeniyle oluşacak nörolojik etkilerin önüne geçebilmek amacıyla yaşamın ilk ayları veya yılında cerrahi düzenlemeye ve tedaviye ihtiyaç duyulur. KS'ların %80-85'i izole ya da non-sendromik kraniyosinostoz (NSKS), geri kalanı ise 180'den fazla sendromla ilişkilendirilmiş sendromik kraniyosinostoz (SKS) grubunu oluşturur. NSKS grubunun %92’si sporadiktir ve patogenezi tam olarak aydınlatılamamıştır.