Akademik Veri Yönetim Sistemi
BASLO M. B. (Yürütücü), ŞİRİN İNAN N. G., KIYAN E., ALIYEVA G., KOCASOY ORHAN E.
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje, BAP Doktora, 2024 - Devam Ediyor
Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS), üst ve alt motor nöron dejenerasyonu ile karakterize, ilerleyici ve ölümcül nörodejeneratif hastalıktır. ALS prevalansının 100.000'de 4,1-8,4 arasında olduğu bildirilmiştir. ALS’de birincil ölüm nedeni solunum kas zayıflığına veya akciğer enfeksiyonlarına sekonder gelişen solunum yetmezliğidir. Solunum kas zayıflığı mortalite ile ilişkili olduğu için hastaların düzenli olarak hastalık progresyonunun takibinde altın standard olan solunum fonksiyon testleri (SFT) ile izlenmesi
önerilmektedir. Klinikteki tipik özellik, üst motor nöron bulguları ile (derin tendon reflekslerinde artış, spastisite, Babinski delili) alt motor nöron bulgularının (fasikülasyon, atrofi, zaaf) bir arada olmasıdır. ALS hastalarında, ileti incelemelerinde birleşik kas aksiyon potansiyelleri (BKAP) amplitüdleri azalırken, distal
latans ve ileti hızları görece normal kalır. İğne EMG çalışmalarında ise kaslarda denervasyon ve reinnervasyon bulguları görülür. Amiyotrofik Lateral Skleroz tanı kriterleri ilk olarak 1990 yılında El Escorial kriterleri adı altında belirlenmiş ve 1998 yılında El Escorial kriterleri (Airlie House) adı altında gözden geçirilmiştir. El Escorial tanı kriterleri kesin ALS tanısı için özgül (%100) olmasına rağmen duyarlılıkta (%58) yetersizdi. Bu nedenle 2006 yılında ALS’de erken tanıyı amaçlayan ‘Awaji-Shima Konsensus’ kriterleri Japonya’nın Awaji adasında gerçekleştirilen konsensusta kabul bulmuştur. Tanı kriterlerinin sonuncusu ALS tanısını basitleştirilmesi amacıyla Eylül 2019’da Avustralya Gold Coast konferansı sonrası öneriye sunulmuştur. Bu yeni önerilen kriter setinin duyarlılığı (%88) önceki kriterlerden daha yüksektir.
ALS hastalarının klinite kas atrofisi, elin lateral grup kaslarını (tenar kaslar) mediyal grup kaslarına (hipotenar) kıyasla orantısız bir şekilde etkilenmektedir. Bu tespite istinaden ‘ayrık el’ bulgusuna ek olarak, ‘ayrık el-artı’, ‘ayrık dirsek’, ‘ayrık parmak’, ‘ayrık bacak’, ’ayrık ayak’ gibi fenotipler de tanımlanmıştır. Menon ve arkadaşları (2011) abdüktör pollisis brevis (APB) kası üzerinde kaydedilen BKAP amplitüdünün, birinci dorsal interosseus (DİO) kası üzerinde kaydedilen BKAP amplitüdü ile çarpılması ve bu değerin, abdüktör digiti minimi (ADM) üzerinden kaydedilen BKAP amplitüdüne bölünmesiyle elde edilen ‘ayrık el indeksi’ni (AEİ) geliştirdi. Önerilen çalışmamızda, ALS’nin erken ve geç evrelerindeki seçici kas tutulumunun araştırılması ve hastalık patogenezinde klinik ve/veya elektrofizyolojik olarak ‘ayrık el’ ve‘ayrık ayak’ fenotiplerinin özelliklerinin ortaya konulması ve elektrofizyolojik değişikliklerin SFT’ye göre kıyaslanması amaçlanmaktadır. Bugüne dek ayrı ayrı, farklı çalışmalara konu olmuş ALS’deki seçici kas tutulumu tespitleri birlikte ele alınacak, farklı anatomik bölgelerden başlayan klinik tablolardaki durum ortaya konulacaktır. Bugüne kadar dikkate alınmamış yeni ‘ayrık’ fenotipleri ortaya konulacaktır. Hastalığın seyri sırasında 2 farklı ölçüm noktası arasındaki fark (3-6 ay ara ile yapılacak değerlendirmeler üzerinden) irdelenecektir. EMG verileri, ALS takibi için altın standart olan solunum fonksiyon testlerindeki 2 ayrı ölçümde izlenen performans farkı ile kıyaslanacaktır.