Retinoblastomalı Hastalarda FGFR4 Geninde c.1162GA p.Gly388Arg Patojenik Varyantının Araştırılması


Kebudi R. (Yürütücü), Akdeniz Ödemiş D., Yazıcı H., Tuncer Ş. B.

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje, 2018 - 2019

  • Proje Türü: Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
  • Başlama Tarihi: Şubat 2018
  • Bitiş Tarihi: Şubat 2019

Proje Özeti

Retinoblastom küçük çocuklrda en sık görülen göz tümörüdür. Tümör supresör bir gen olan Rb1 geninin rolu vardır. Rb1 gen mutasyonu saptanmayan ailesel olgularda FGFR4 Geninde c.1162GA p.Gly388Arg Patojenik Varyantının Araştırılması, bu hastaların etyopatogenezine ışık tutacaktır.