Akademik Veri Yönetim Sistemi
Aslanger A. D., Durmaz D., Karaman B.
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje, 2023 - 2024
Konjenital Böbrek ve Üriner Sistem Anomalileri (Congenital Anomalies of Kidney and Urinary Tract,
“CAKUT”), böbrek ve üriner sistem organlarının embriyolojik gelişimindeki bozukluklar sonucu oluşan
yapısal anomalileri içeren bir hastalık grubudur. Tüm konjenital anomalilerin %20-30’unu oluşturmaktadır.
CAKUT prevalansının 10.000 canlı doğumda 4-60 olduğu tahmin edilmektedir. Son dönem böbrek
yetmezliği olan çocukların yarısında, erişkinlerin ise %7’sinde altta yatan neden CAKUT’tur. Çevresel risk
faktörlerine maruziyet veya embriyolojik dönemde sorumlu genlerdeki bozukluklar nefrogeneziste
bozukluğa yol açarak CAKUT’a neden olmaktadır. CAKUT için aile öyküsü pozitifliği birçok çalışmada
bildirilmiş olup bu durum hastalığın genetik kökenli olduğunu desteklemektedir. Genetik nedenlerin büyük
çoğunluğunu Mendeliyen kalıtım kalıbı uyumlu tek gen hastalıkları oluşturmaktadır. Yeni nesil dizileme
(YND) yöntemlerinin geliştirilmesiyle birlikte izole CAKUT ile ilişkili 45, sendromik CAKUT ile ilişkili 150 gen
bildirilmiştir. Bu çalışmada; klinik olarak CAKUT tanısı alan olgularda mevcut kliniği açıklayabilecek
genlerin ve bu genlerdeki varyantların tüm ekzom dizileme (TED) yöntemi ile araştırılması amaçlanmıştır.
Patogeneziste rol oynayan genlerin ve varyantların belirlenmesi genetik tanısı kesinleşen ailelere ayrıntılı
genetik danışma verilmesine ve genotip-fenotip analizinin yapılmasına olanak tanıyacaktır. Bunun yanı
sıra CAKUT ile ilişkilendirilmemiş yeni gen ve yolakların saptanması böbrek ve üriner sistem
embriyolojisinin aydınlatılmasında rol oynayacaktır. Bu çalışma ile literatüre katkı sağlanması ve olası yeni
tedavi hedeflerinin ortaya konması hedeflenmektedir