Akademik Veri Yönetim Sistemi
Gezik C., Özsait Selçuk B. Ş. (Yürütücü), Toksoy G., Güleç Ç.
TÜSEB A Grubu Acil AR-GE Projesi, 2023 - 2025
İnfertilite, tüm dünyada üreme çağındaki çiftlerin %7-15’ini etkileyen yaygın bir sorundur ve olguların yaklaşık %50’sinde genetik
etiyolojinin rol oynadığı düşünülmektedir. Ancak, ilişkili moleküler mekanizmalar henüz net olarak tanımlanmamıştır. Yakın zamanda
yapılan çalışmalarda mitokondriyal dinamiğin düzenlenme kusurlarının primer ve sekonder infertilite ile ilişkili olabileceği
vurgulanmaktadır. Daha önce laboratuvarımızda yürütülen projelerde primer veya sekonder infertilite tanısı konulan 35 çiftte tüm
ekzom dizileme (TED) analizi yapılmış ve infertilite ile ilişkisi olduğu düşünülen genlerin varyantları analiz edilmiştir. Bu projede
amacımız, TED datasında mitokondriyal füzyon ile ilişkili Mitofusin 2 (MFN2) geni ve aynı yolakta yer alan genlerin varyantlarının
infertilite ile ilişkisinin araştırılmasıdır. Proje kapsamında, mitokondriyal dinamik ile ilişkili olarak belirlenen 50 gene ait varyantlar
biyoinformatik olarak analiz edilecektir. Analizler sonucunda anlamlı olduğu belirlenen varyantlar Sanger dizileme yöntemi ile
doğrulanacaktır. Gerektiği durumlarda diğer aile bireyleri de Sanger dizileme yöntemi kullanılarak analiz edilecektir. Bu proje
sonucunda elde edilen bulguların, MFN2 gen varyantlarının oosit gelişimi, primer ovaryan yetmezlik ve sekonder infertilite üzerine
etkisinin anlaşılmasına katkı sunması beklenmektedir. Elde edilecek olan sonuçların ileri vadede yardımla üreme tedavi
protokollerinde bir biyobelirteç olarak kullanılma potansiyeli mevcuttur.