Akademik Veri Yönetim Sistemi
3. Nörogenetik ve Nörometabolizma Kongresi ve 12.Nadir Hastalıklar Okulu, İstanbul, Türkiye, 9 - 12 Nisan 2026, (Yayınlanmadı)
Amaç: Gelişimsel ve epileptik ensefalopatiler (GEE), erken çocukluk döneminde başlayan epileptik nöbetler ve eşlik eden gelişimsel gerileme ile karakterize nadir nörolojik hastalık grubudur. GEE’ler genetik açıdan oldukça heterojen olup bu hastalıklarla ilişkilendirilen gen sayısı hızla artmaktadır. Bununla birlikte, önceki çalışmalarda moleküler tanı oranının yaklaşık %20 civarında olduğu bildirilmektedir. Bu çalışmada, klinik olarak GEE ön tanısı alan ancak aday genlerde saptanan varyantların aile içi segregasyon analizleri ile uyumlu olmaması nedeniyle başlangıçta kesin tanı konulamayan bir kız olgu sunulmaktadır.
Yöntem: Tanısal verimliliği artırmak ve varyantların patojenitesini değerlendirmek amacıyla olgu ve ebeveynlerini kapsayan Trio Tüm Ekzom Dizileme (Trio-TED) analizi uygulanmıştır. Kodlayan bölgelerdeki varyantlar ile birlikte kopya sayısı değişiklikleri biyoinformatik yöntemlerle analiz edilmiştir.
Bulgular: Trio-TED analizi sonucunda, literatürde ağırlıklı olarak otozomal resesif kalıtım paterni ile ilişkilendirilmiş, nadiren otozomal dominant geçiş bildirilmiş bir gende de novo çerçeve kayması varyantı saptanmıştır.
Sonuç: GEE genetik açıdan oldukça heterojen olup moleküler tanı oranı halen sınırlıdır. Trio-TED yaklaşımı özellikle sporadik olgularda de novo varyantların saptanmasında yüksek tanısal değer sağlamaktadır. Tanı konulamayan nadir hastalık olgularında geniş kapsamlı genetik analizlerin uygulanması tanı oranını artırmada önemli rol oynayabilir.
Bu çalışma İstanbul Üniversitesi Bilimsel Araştırma Projeleri Koordinasyon Birimi (TSA-2021-37942) ve İSTisNA Projesi (İSTKA No: TR10/22/THN) tarafından desteklenmiştir.
Çalışmaya katılan tüm aile bireylerine teşekkür ederiz