Clinical and genetic analyses in syndromic intellectual disability with primary microcephaly reveal biallelic and de novo variants in patients with parental consanguinity.
Genes & genomics, cilt.45, sa.1, ss.13-21, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
- Yayın Türü: Makale / Tam Makale
- Cilt numarası: 45 Sayı: 1
- Basım Tarihi: 2023
- Doi Numarası: 10.1007/s13258-022-01344-8
- Dergi Adı: Genes & genomics
- Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus, BIOSIS, CAB Abstracts, EMBASE, MEDLINE, Veterinary Science Database
- Sayfa Sayıları: ss.13-21
- Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
- İstanbul Üniversitesi Adresli: Evet