Clinical and genetic analyses in syndromic intellectual disability with primary microcephaly reveal biallelic and de novo variants in patients with parental consanguinity.


Creative Commons License

Mercan S., Akcakaya N. H., Salman B., Yapici Z., Ozbek U., Ugur Iseri S. A.

Genes & genomics, cilt.45, sa.1, ss.13-21, 2023 (SCI-Expanded) identifier identifier

  • Yayın Türü: Makale / Tam Makale
  • Cilt numarası: 45 Sayı: 1
  • Basım Tarihi: 2023
  • Doi Numarası: 10.1007/s13258-022-01344-8
  • Dergi Adı: Genes & genomics
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus, BIOSIS, CAB Abstracts, EMBASE, MEDLINE, Veterinary Science Database
  • Sayfa Sayıları: ss.13-21
  • İstanbul Üniversitesi Adresli: Evet