Akademik Veri Yönetim Sistemi
XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Ankara, Türkiye, 30 Ekim - 01 Kasım 2020, ss.102
GİRİŞ: Silver-Russell Sendromunda (SRS) santral pubertenin erkence başladığı, prematür adrenarş
sıklığının arttığı ve adrenarşın agresif seyrettiği bilinmektedir. Ancak puberte dönemi, öncesi ve
sonrasında gonadal işlevler ve erkek olgularda testis gelişimi ile ilgili yeterli veri halen bulunmamaktadır.
GEREÇ-YÖNTEM: Kliniğimizde 1990-2020 yılları arasında SRS tanısı ile izlenen 24 olgu çalışmaya dahil
edildi (9 kız, 15 erkek). SRS tanısı Netchine- Harbison klinik skorlama sistemi kullanılarak konulmuştu.
Hasta dosyaları retrospektif olarak incelenerek puberteye giren olguların puberte yaşı, puberte
evrelerinde fiziksel ve gonadal özellikleri, büyüme hormonu kullanımı ve final boy verileri kaydedildi.
BULGULAR: Olguların 6’sı pubertal dönemde, 8’inin ise pubertesi tamamlanmıştı. Kız olgularda median puberte başlama
yaşı 9 (7,8-10,9) yıl ve erkence, adrenarş yaşı 8,8 (8,2-9,9) idi; erkek olgularda puberte başlama yaşı 10,6 (9-14,9) yıl
olup erkence, adrenarş yaşı ise 11 (9,3-14,1) yıl idi. Erkeklerin %47’sinde doğumsal ek genital anomaliler mevcuttu (unibilateral kriptorşidi, skrotum hipoplazisi, bifid skrotum, penoskrotal hipospadias). Prepubertal dönemde (yaş; 7,2±1,7 yıl)
ortalama boy SDS -3,1±0,9; vücut kitle indeksi (VKİ) SDS -2,1±1,7 idi. Prepubertal median testis hacmi (orşidometre ile)
1ml (0,5-2), testis hacmi SDS -1,8 (-3,4 ve 0,2) idi. Genital anomali nedeniyle hCG testi uygulanan 3 olguda testosteron
yanıtı yeterli saptanmıştı. Puberte başlangıcında (yaş; 10,6±2 yıl) ortalama boy SDS -2,2±0,9 iken, VKİ SDS -1,1±1,4
olup prepubertal VKİ SDS’ye göre artış vardı. Puberte başlangıç yaşı ile VKİ SDS’si negatif korelasyon göstermekteydi
(r=-0,584, p=0,028). Pubertesi tamamlanan 5 erkek olgunun median testis hacmi 11ml (9-15), testis hacmi SDS -3,3 (-3,4
ve -2,0) idi. Puberte döneminde bakılan FSH, LH ve testosteron düzeyleri santral pubertal seviyelerdeydi. Prepubertal
dönemde kemik yaşı SDS (median -2,8; -7,2 ve 1,3) geri iken, puberte başında (median -0,5; -4,3 ve 3,1) anlamlı
olarak ilerleme görüldü (p=0,003). Pubertesi erkence başlayan 2 erkek olguda puberte başlamadan önce jinekomasti
belirlenmişti. Bu olgulardan birinde yaklaşık 6 ay sonra ortalama testis hacmi 2ml iken kemik yaşının ilerlemesi nedeniyle
yapılan puberte değerlendirmesi (bazal FSH, LH ve GnRH testi ile) santral puberte ile uyumlu bulundu. Diğer olguda ise
jinekomastiden yaklaşık 2,5 yıl sonra 9,9 yaşında iken puberte başlamıştı. 2 olguda da östradiol ve östron düzeyleri yüksek
saptandı. Puberteyi tamamlayan kız hastaların median menarş yaşı 13,6 yıl iken, hastaların tamamında adetler düzenli,
siklüsler ovulatuvar özellikteydi. Hastaların %63’ü büyüme hormonu tedavisi, %29’u da GnRH analog tedavisi almıştı
veya halen almaktaydı. Final boya ulaşan erkeklerde (5 hasta) median final boy 155,6cm, kızlarda (2 hasta) 148,5cm idi.
SONUÇ: SRS’de puberte başlangıcı erkene kaymakta, bu dönemde VKİ’de artış ve kemik olgunlaşmasında hızlanma
olmaktadır. Puberte başı ve öncesindeki östrojen artışı, aromataz aktivitesi artışı ve sonuç olarak jinekomasti, hızlı
kemik olgunlaşması ile ilişkili olabilir. SRS olgularında, özellikle erkeklerde testis hacmi hipofizer-gonadal hormon
düzeyleri ile ilişki göstermemektedir. Bu nedenle SRS’de ergenlik izleminde testis boyutu değil, somatik büyüme, kemik
olgunlaşmasında hızlanma, jinekomasti gibi bulguların değerlendirilmesi gerekir. Böylece boy prognozunu iyileştirmek
ve uygun tedavi planlaması yapmak mümkün olacaktır.