Akademik Veri Yönetim Sistemi
14.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi "Uluslararası Katılımlı", çevrimiçi, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, sa.4, ss.53
Giriş: MECP2-ilişkili fenotipler dişilerde tipik/atipik Rett sendromundan (RTT) hafif öğrenme güçlüğüne kadar değişkenlik
göstermekte, erkeklerde genellikle neonatal ensefalopati veya ağır sendromik/nonsendromik bilişsel gerilik ile seyretmektedir.
RTT seyrinde sırasıyla regresyon, durağanlık ve kötüleşme evreleri görülmektedir. Sıklığı dişi doğumlarda 1/15-20000 olup fetal
letalite nedeniyle erkeklerde çok nadirdir.
Materyal-Metod: Çalışmamızda 2006-2020 yıllarında değerlendirilen, tipik/atipik RTT ve epileptik ensefalopati kliniğine sahip,
karyotip sonucu normal, 25 dişi ve 2 erkek olgunun MECP2 Sanger dizileme ve multipleks ligasyon-bağımlı prob amplifikasyonu
(MLPA) analizi sonuçları retrospektif değerlendirildi.
Bulgular: Dişi olguların 3’ü atipik, 22’si tipik RTT, erkek olgular ise tipik RTT ve epileptik ensefalopati fenotiplerindeydi. Ortalama ilk
bulgu yaşı 12 ay (0-19 ay), moleküler tanı yaşı 42/12 yaştı (22 ay-1710/12 yaş). Durağan dönemdeki 2 atipik, kötüleşme dönemindeki
3 tipik RTT dişi olgu ve epileptik ensefalopatisi olan erkek olgu haricinde olgular regresyon döneminde tanı almışlardı. Olguların
13’ünde anlamsız, 7’sinde yanlış anlamlı, 6’sında delesyon, 1’inde insersiyon-delesyon tipi değişim saptanmıştı. İki olguda 2
novel değişim saptandı.
Sonuç: Atipik RTT olguları ve 2 erkek olgunun geç tanı almasından yola çıkarak otizm spektrum bozukluğu ve özellikle erkeklerde
epileptik ensefalopati kliniğinde MECP2 spektrumunun akılda tutulmasının tanıdaki gecikmeyi önleyeceği düşünülmektedir.
Anahtar Kelimeler: MECP2, Rett Sendromu