Hemolitik aneminin nadir bir nedeni: İki olgu ile triozfosfat izomeraz eksikliği

Selamioğlu A., Karaca M., Balcı M. C., Gökçay G. F., Durmuş A., Pempegül Yıldız E., ...Daha Fazla

43. Pediatri Günleri ve 22. Pediatri Hemşireliği Günleri Toplantısı, İstanbul, Türkiye, 30 Mayıs - 02 Haziran 2021, ss.161

Yayın Türü: Bildiri / Tam Metin Bildiri
Basıldığı Şehir: İstanbul
Basıldığı Ülke: Türkiye
Sayfa Sayıları: ss.161
İstanbul Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

S-112- Hemolitik aneminin nadir bir nedeni: İki olgu ile triozfosfat izomeraz eksikliği

Arzu Selamioğlu1, Meryem Karaca1, Hüseyin Kutay Körbeyli1, Aslı Durmuş1, Mehmet Cihan Balcı1, Edibe Pembegül Yıldız2, Serap Karaman3, Gülden Fatma Gökçay1
1İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi, Beslenme ve Çocuk Metabolizma Bilim Dalı, İstanbul
2İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nöroloji Bilim Dalı, İstanbul

3İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Hematoloji ve Onkoloji Bilim Dalı, İstanbul

GİRİŞ
Triozfosfat izomeraz eksikliği (TPİ), doğumdan itibaren sferositik olmayan hemolitik anemi ile karakterize, ilerleyici nöromüsküler disfonksiyona, enfeksiyonlara yatkınlığa, kardiyomiyopatiye, solunum yetmezliğine ve erken çocuklukta ölüme yol açan nadir görülen otozomal resesif kalıtılan genetik bir hastalıktır.Özellikle infantil dönemde kan transfüzyonu gerektiren hemolitik anemi ile başvuran hastalarda ayırıcı tanıda TPİ düşünmek gereklidir.Bu sunumda farkındalığı arttırmak amacıyla TPİ tanısı alan iki olgu sunulmuştur. MATERYAL VE METOD
Triozfosfat izomeraz eksikliği tanısı alan iki olgunun dosyaları retrospektif olarak incelendi. Demografik özellikleri, fizik muayene bulguları, laboratuvar ve görüntüleme bulguları ile klinik seyirleri gözden geçirildi.
BULGULAR
OLGU1:Yenidoğan döneminde sarılık ve kansızlık şikayeti ile başvuran hastanın anne ve babası arasında akrabalık yoktu.Hemoglobin düzeyi 3gr/dl saptanan hastaya eritrosit süspansiyonu verildi.3 aylık iken baş tutması, 6 aylıkken destekli oturması olan hasta, 9 aylıkken solunum sıkıntısı ve kas güçsüzlüğü nedeniyle yoğun bakıma yatırıldı.Fizik muayenesinde ağır hipotonisi olup, baş kontrolü olmayan, derin tendon refleksleri alınamayan hasta trakeostomize edilerek izlendi.Tekrarlayan kan transfüzyon gereksinimi olan hastanın hemolitik anemi ve ağır nöromotor gelişme geriliği sebebi ile bakılan TPI1 geninde p.E105D (c.315G>C) homozigot mutasyon saptandı. OLGU 2:Postnatal birinci gününde sarılık nedeni ile başvuran; anemi ve sepsis nedeni ile yenidoğan yoğun bakım ünitesine yatırılan hastanın indirekt bilirubininin 25mg/dl gelmesi üzerine kan değişimi yapılmış ve hemoglobin düşüklüğü nedeni ile çoklu eritrosit süspansiyonu verilmişti.6 aylık olana kadar nöromotor gelişimi yaşı ile uyumlu olan hastanın 6 aylıktan sonra nöromotor gelişimi duraklamış, aynı zamanda kazanılmış beceri kaybı görülmüştü.Fizik muayenesinde ağır malnütrisyonu, soluk görünümü ve aksiyel hipotonisi olan hastanın derin tendon reflekslerinde azalma, kas atrofisi ve ekstremitelerde hiperelastisite saptanmıştı.Tetkiklerde TPI1 geninde p.E105D (c.315G>C) homozigot mutasyon saptanarak TPİ tanısı konuldu. SONUÇ
Triozfosfat izomeraz eksikliği olan vakalarda kaybedilmiş nörolojik fonksiyonlar geri kazanılamamakta, nörolojik yıkım hızlıca ilerlemektedir.Erken tanı konulan hastalarda tedavide umblikal kord transplantasyonu veya kemik iliği transplantasyonu düşünülebileceği için hemolitik anemisi olup etiyolojisi belli olmayan olgularda TPİ akla gelmeli, hasta genetik tanı için yönlendirilmelidir.

Anahtar Kelimeler: triozfosfat izomeraz eksikliği, hemolitik anemi, hipotoni