Intraoral Findings in Focal Dermal Hypoplasia: A Case Report


Karakülah I., Gençay K., Kayserili Karabay H., Güven Y.

TÜRK DİŞHEKİMLERİ BİRLİĞİ 26. ULUSLARARASI DİŞHEKİMLİĞİ KONGRESİ, İstanbul, Turkey, 8 - 11 September 2022, pp.220

  • Publication Type: Conference Paper / Summary Text
  • City: İstanbul
  • Country: Turkey
  • Page Numbers: pp.220
  • Istanbul University Affiliated: Yes

Abstract

Intraoral Findings in Focal Dermal Hypoplasia: A Case Report Irmak Karakülah1, Koray Gençay1, Hülya Kayserili2, Yeliz Güven1 1Department of Pedodontics, Istanbul University Faculty of Dentistry, Istanbul, Turkey 2Department of Medical Genetics, Koç University School of Medicine, İstanbul, Turkey AIM: Focal dermal hypoplasia (FDH) (MIM: 300651) is an X-linked dominant ectodermal dysplasia syndrome characterized by skin, extremity, skeletal and eye findings. The skin features include linear pigmentation and atrophy of the skin, fat nodules in dermis, and multiple papillomas of the mucous membranes or skin. Digital anomalies involving syndactyly, polydactyly and camphodactyly and ocular findings such as iris coloboma and strabismus have also been observed. Intraoral findings reported so far include cleft lip/palate, tooth agenesis, enamel hypoplasia and conical form teeth. The aim of this case report is to present oral and dental manifestations of a 12-year-old girl diagnosed with FDH. CASE REPORT: A 12-year-old girl, referred with the diagnosis of FDH from Koç University Faculty of Medicine, Department of Medical Genetics, had characteristic features of FDH including facial asymmetry and dysmorphism, nystagmus and coloboma of left eye, linear pigmentation, diffuse hyperkeratosis, hypopigmented areas following Blaschko lines and nail deformities. Intraoral clinical examination showed localized juvenile spongiotic gingival inflammation, papillomas in palate and lower alveolar ridge, extra ridging and pits on incisors, cavitated carious lesions in all first molars and presence of fistula in tooth 36. Radiographic examination revealed congenital agenesis of tooth 12 and 13, short and blunt roots in incisors and premolars, taurodontism in molars and radicular cyst in tooth 36. Oral hygiene instructions were given initially. Dental management involved extraction of tooth 36 and marsupialization of the cyst, dental scaling and root planning, restoring carious teeth and implementing preventive measures. CONCLUSION: The awareness of dentists on these specific dental features of FDH syndrome is crucial for early diagnosis, prevention and treatment of related oral health problem. Keywords: Child; Focal dermal hypoplasia; Goltz syndrome; Intraoral findings; Pedodontics

Fokal Dermal Hipoplazide Ağız İçi Bulgular: Bir Olgu Sunumu Irmak Karakülah1, Koray Gençay1, Hülya Kayserili2, Yeliz Güven1 1İstanbul Üniversitesi Diş Hekimliği Fakültesi, Pedodonti Ana Bilim Dalı, İstanbul 2Koç Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı, İstanbul AMAÇ: Fokal dermal hipoplazi (FDH) (MIM: 300651) deri, ekstremite, iskelet ve göz bulguları ile karakterize, X’e bağlı dominant kalıtım gösteren bir ektodermal displazi sendromudur. Deride lineer pigmentasyon ve atrofi, yağ nodülleri ve müköz membran veya deri papillomları gözlenir. Bunun yanısıra sindaktili, polidaktili ve kamfodaktili gibi dijital anomaliler ve iris colobumu, strabismus gibi göz bulguları da gözlenmektedir. Ağız içi bulgular olarak dudak-damak yarığı, diş eksikliği, mine hipoplazisi ve konik diş varlığı bildirilmiştir. Bu olgu sunumunda FDH tanılı 12 yaşındaki kız hastanın ağız içi bulgularının sunulması amaçlanmıştır. OLGU SUNUMU: Koç Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı’ndan FDH tanılı olarak konsülte edilen 12 yaşındaki kız olguda, sendrom ile uyumlu yüzde asimetri, sol gözde nistagmus, lineer pigmentasyon, yaygın hiperkeratoz, vücutta Blaschko çizgilerini izleyen hipopigmente alanlar ve tırnak yapısı bozuklukları gözlenmiştir. Ağız içi klinik muayenede lokalize jüvenil spongiotik gingival inflamasyon, damakta ve dil altında papillomlar, kesici diş vestibül yüzeylerinde vertikal girintilenme, mine hipoplazileri, orta hatta kayma, tüm birinci büyük azılarda kaviteli çürük ve 36 numaralı dişte fistül varlığı saptanmıştır. Radyografik muayenede 12 ve 13 no’lu dişlerin konjenital eksikliği, kesici ve küçük azılarda apeksi künt kapanan kısa kökler, azılarda taurodontizm ve 36 no’lu dişte radiküler kist varlığı gözlenmiştir. Öncelikle ağız hijyeni eğitimi verilen olguda 36 no’lu dişin çekimi ve marsupializasyonu, diştaşı temizliği, çürük dişlerin restorasyonu ve koruyucu uygulamalar gerçekleştirilmiştir. SONUÇ: Diş hekimlerinin FDH sendromunun spesifik diş bulguları ile bilgi sahibi olması, sendrom ile ilişkili ağız sağlığı sorunlarının erken teşhisi, önlenmesi ve tedavisi açısından önemlidir. Anahtar Kelimeler: Ağız içi bulgular; Çocuk; Fokal dermal hipoplazi; Goltz sendromu; Pedodonti