Çocukluk Çağı Wilson Hastalığı: Tek Merkez Deneyimi


Eryılmaz C. C., Önal Z., Öz A. T., Durmaz Ö.

63, Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Girne, Cyprus (Kktc), 30 October - 03 November 2019, pp.160

  • Publication Type: Conference Paper / Full Text
  • City: Girne
  • Country: Cyprus (Kktc)
  • Page Numbers: pp.160
  • Istanbul University Affiliated: Yes

Abstract

PS-160 Çocukluk Çağı Wilson Hastalığı: Tek Merkez Deneyimi
Cansu Ceren Eryılmaz, Zerrin Önal, Tülin Özden, Özlem Durmaz
İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Gastroenteroloji ve Hepatoloji Bilim Dalı


Giriş-Amaç

Wilson Hastalığı (WH), metabolizması bozukluğuna bağlı olarak gelişen dokularda bakır birikimi ile karakterize otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Bu bozukluk sonucunda karaciğer başta olmak üzere, beyin ve kornea gibi bir çok dokuda hasar meydana gelebilir. ATP7B genindeki bozukluklar sonucunda hastalık ortaya çıkmaktadır.

Yöntem-Gereçler

Çalışmamızda 2007-2019 yılları arasında İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Gastroenteroloji ve Hepatoloji Bilim Dalı tarafından klinik, histopatolojik ve/veya genetik olarak Wilson Hastalığı tanısı alan 36 farklı aileden 42 olgunun özellikleri retrospektif olarak incelenmiştir.

Bulgular

Kırk iki hastanın 31’i erkek 11’i kızdı. Hastaların şikayetlerinin ortalama başlangıç yaşı 8,09±3,90 (12 ay-16 yaş) idi. Olguların ortalama tanı yaşı ise 9,39±4,39 (13 ay-17 yaş) idi. On hasta aile taraması ile tanı almıştı. En sık başvuru nedeni insidental olarak saptanan karaciğer fonksiyon testleri yüksekliği idi (17 hasta). Beş hasta nöropsikiatrik yakınmalar ile tarafımıza başvurdu. Yirmi dört hastada aile öyküsü mevcuttu. Başvuru anında 11 hastada hepatosplenomegali mevcuttu. Başvuru anındaki serum serüloplazmin düzeyi 12,52±8,95 mg/dl (1,82-32,0) idi. Yirmi hastada tanı genetik olarak doğrulandı. Takip süresince 11 hastada nöropsikiyatrik bulgular gözlendi. Erkeklerde nörolojik tutulum daha sık olarak izlendi ancak bu fark istatistiksel açıdan anlamlı bulunmadı (p=0,13). Nörolojik şikayetlerinin ortalama başlangıç yaşı 9,82±3,3 (6 yaş-17 yaş) idi. Bu hastaların 2 tanesinde göz muayenesinde korneada Kayser-Fleisher halkası saptandı. Dokuz hastada kranyal MR’da Wilson Hastalığı ile ilişkili bulgular izlendi. Kohortumuzdaki tüm hastalar, D-penisilamin, çinko veya trientin ile tedavi edildi. Sekiz hastada ilaçlara bağlı olarak farklı yan etkiler gözlendi. İki hastaya karaciğer nakli yapıldı.

 

https://www.abstractmodule.com/2019millipediatri/abs_files/0560_wilson_tablo.png

 

Wilson Hastalarının klinik ve demografik özellikleri

Sonuçlar

Wilson Hastalığı oldukça heterojen klinik tablolara neden olan bir hastalıktır. Batı toplumlarında ender hastalıklar (orphan diseases) grubunda kabul edilen bu hastalık, ülkemiz gibi akraba evliliğinin yüksek oranda izlendiği toplumlarda daha sık görülmektedir. Çocukluk çağı hasta grubu ile ilgilenen klinisyenlerin hastalık hakkında bilgi sahibi olması, erken tanı imkanını arttırarak hastalığa bağlı mortalite ve morbiditenin azalmasını sağlayacaktır.

PS-160 Çocukluk Çağı Wilson Hastalığı: Tek Merkez Deneyimi
Cansu Ceren Eryılmaz, Zerrin Önal, Tülin Özden, Özlem Durmaz
İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Gastroenteroloji ve Hepatoloji Bilim Dalı


Giriş-Amaç

Wilson Hastalığı (WH), metabolizması bozukluğuna bağlı olarak gelişen dokularda bakır birikimi ile karakterize otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Bu bozukluk sonucunda karaciğer başta olmak üzere, beyin ve kornea gibi bir çok dokuda hasar meydana gelebilir. ATP7B genindeki bozukluklar sonucunda hastalık ortaya çıkmaktadır.

Yöntem-Gereçler

Çalışmamızda 2007-2019 yılları arasında İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Gastroenteroloji ve Hepatoloji Bilim Dalı tarafından klinik, histopatolojik ve/veya genetik olarak Wilson Hastalığı tanısı alan 36 farklı aileden 42 olgunun özellikleri retrospektif olarak incelenmiştir.

Bulgular

Kırk iki hastanın 31’i erkek 11’i kızdı. Hastaların şikayetlerinin ortalama başlangıç yaşı 8,09±3,90 (12 ay-16 yaş) idi. Olguların ortalama tanı yaşı ise 9,39±4,39 (13 ay-17 yaş) idi. On hasta aile taraması ile tanı almıştı. En sık başvuru nedeni insidental olarak saptanan karaciğer fonksiyon testleri yüksekliği idi (17 hasta). Beş hasta nöropsikiatrik yakınmalar ile tarafımıza başvurdu. Yirmi dört hastada aile öyküsü mevcuttu. Başvuru anında 11 hastada hepatosplenomegali mevcuttu. Başvuru anındaki serum serüloplazmin düzeyi 12,52±8,95 mg/dl (1,82-32,0) idi. Yirmi hastada tanı genetik olarak doğrulandı. Takip süresince 11 hastada nöropsikiyatrik bulgular gözlendi. Erkeklerde nörolojik tutulum daha sık olarak izlendi ancak bu fark istatistiksel açıdan anlamlı bulunmadı (p=0,13). Nörolojik şikayetlerinin ortalama başlangıç yaşı 9,82±3,3 (6 yaş-17 yaş) idi. Bu hastaların 2 tanesinde göz muayenesinde korneada Kayser-Fleisher halkası saptandı. Dokuz hastada kranyal MR’da Wilson Hastalığı ile ilişkili bulgular izlendi. Kohortumuzdaki tüm hastalar, D-penisilamin, çinko veya trientin ile tedavi edildi. Sekiz hastada ilaçlara bağlı olarak farklı yan etkiler gözlendi. İki hastaya karaciğer nakli yapıldı.

 

https://www.abstractmodule.com/2019millipediatri/abs_files/0560_wilson_tablo.png

 

Wilson Hastalarının klinik ve demografik özellikleri

Sonuçlar

Wilson Hastalığı oldukça heterojen klinik tablolara neden olan bir hastalıktır. Batı toplumlarında ender hastalıklar (orphan diseases) grubunda kabul edilen bu hastalık, ülkemiz gibi akraba evliliğinin yüksek oranda izlendiği toplumlarda daha sık görülmektedir. Çocukluk çağı hasta grubu ile ilgilenen klinisyenlerin hastalık hakkında bilgi sahibi olması, erken tanı imkanını arttırarak hastalığa bağlı mortalite ve morbiditenin azalmasını sağlayacaktır.