Yeni Bir X-Otozomal Resiprokal Translokasyona Bağlı Non-Obstrüktif Azospermi Olgusu: 46,XY,t(X;1)(p22.1;p36.1)

Türk Androloji Derneği 25. Ulusal Androloji Kongresi , Muğla, Türkiye, 16 - 19 Nisan 2026, ss.123, (Tam Metin Bildiri)

GIRIŞ: İnfertilite nedeniyle başvuran çiftlerde sebep yaklaşık %50 erkek kaynaklıdır. Erkek kaynaklı infertilitede temel

değerlendirme tetkiki semen analizidir (SA). Yapılan çalışmalarda, SA’da azospermi veya şiddetli oligozoospermi

(sperma konsantrasyonu < 5 milyon/mL) olan hastalarda, karyotip anomalileri ve AZF mikrodelesyonlarının görülme

sıklığı artmıştır. Bu sebeple spermatozoa konsantrasyonu 5 milyon/mL altında olan tüm erkeklere karyotip ve AZF

mikrodelesyon analizi önerilmektedir. İnfertilite nedeniyle başvuran erkek hastalarda, kromozomal anomalilerin görülme

sıklığı %5,8’dir. Kromozomal anomaliler sayısal (örneğin, trizomi) ve yapısal (örneğin, inversiyon, delesyon veya

translokasyonlar) olmak üzere ikiye ayrılır. Bunların %4,2’si cinsiyet kromozomu anormallikleri, %1,5’i ise otozomal

anormalliklerdir.

Yapılan literatür taramasında, 1. kromozomu içeren ve infertiliteye yol açan erkeklerde şu ana kadar bir adet X-otozomal

translokasyonu bildirilmiştir. Bu çalışmada, daha önce rapor edilmemiş non-obstrüktif azospermi nedeniyle karyotip

analizi yapılan ve 46,XY,t(X;1)(p22.1;p36.1) anomalisi tespit edilen bir hastanın sonuçları raporlanmıştır.

VAKA SUNUMU: Sekiz yıldır devam eden primer infertilite nedeniyle 35 yaşında bir erkek hasta androloji polikliniğine

başvurmuştur. Hastanın anamnezinde, bilinen ek hastalığı yoktu ve 10 paket/yıl sigara öyküsü bulunuyordu. Eşi ile arasında

akrabalık ilişkisi yoktu. Eşinin anatomik ve endokrin değerlendirmeleri normaldi. Fizik muayenede penis normal

görünümde ve testisler bilateral 18 ml, skrotum yerleşimliydi. Vas deferens bilateral palpabl ve epididimler normaldi.

İki hafta arayla yapılan ardışık iki semen analizi sırasıyla volüm: 5,37 ml, azospermi, pellet negatif; volüm 5,24 ml,

azospermi, pellet negatif olarak saptandı. Yapılan hormon panelinde; FSH: 3,71 mlU/mL, LH: 7,06 mlU/mL, TT: 4,65

ng/mL, Estradiol: 31,6 pg/mL (Normal referans değerleri: FSH: 1,4–15,8 mlU/mL; LH: 1,7–8,6 mlU/mL; T: 1,97–6,7

ng/mL; Estradiol: 7,63-42,59 pg/mL ) şeklinde tespit edildi. Ardından hastaya yapılan karyotip analizi 46,XY,t(X;1)

(p22.1;p36.1) olarak raporlandı. AZF mikrodelesyonu saptanmadı. Yapılan değerlendirme neticesinde, hastaya bilateral

mikroskobik testiküler sperm ekstraksiyonu (m-TESE) operasyonu yapıldı. İncelen materyalde her iki testiste de sperm

bulunamadı. Histopatoloji raporunda, sağ testis %95 oranında spermatid düzeyinde maturasyon arresti (Johnsen skoru

7), sol testis %80 oranında spermatid düzeyinde maturasyon arresti, %15 oranında spermatosit düzeyinde maturasyon

arresti (Johnsen skoru 7) görüldü.

TARTIŞMA: Erkeklerde, X kromozomunu içeren dengeli translokasyonlar genellikle klinik bulgu vermez. Ancak spermatogenez

üzerinde ciddi bir etkiye sahiptir ve primer infertilite araştırmasının sonucunda ortaya çıkar. Bu çalışmada,

azospermi hastası olan infertilite sorunu yaşayan erkeklerde x-otozomal translokasyonun yeni bir tipini rapor ediyoruz.

Yapılan literatür taramasına göre, şu ana kadar erkeklerde bir adet X kromozomu ile 1. kromozom arasında dengeli

resiprokal translokasyon bildirilmiştir. Karaer ve ark., 2010 yılında karyotip analizi 46,Y,t(X;1)(p22.3;q25) şeklinde

raporlanan 31 yaşında infertil erkek bir hasta bildirilmiştir. Hastaya NOA nedeniyle m-TESE işlemi yapılmış ve motil

sperm bulunduğu rapor edilmiştir (6). Bildirilen vaka ile karşılaştırıldığında X kromozomu ile kromozom bir arasında

translokasyon bulunmakla birlikte, iki vakada kırılma noktaları farklıdır. Bu durum, translokasyonun farklı kromozomal

segmentleri içerdiğini ve potansiyel olarak farklı gen bölgelerini etkileyebileceğini düşündürmektedir.

SONUÇ: Bu vaka, X kromozu ile 1. kromozom arasında dengeli resiprokal translokasyon sonucu oluşan maturasyon

arresti olan bir erkekte NOA’nın nadir bir nedenini göstermektedir. Primer infertiliteyle başvuran hastaların genetik anormalilerinin

etiyolojideki rolü unutulmamalıdır. Karyotip ve AZF mikrodelesyon analiziyle bu hastalara genetik etiyolojk

tanı koyma olanağı mevcuttur. Daha geniş hasta çalışmalar ile elde edilecek veriler, bu hasta grubunda TESE başarısının

daha net değerlendirilmesine olanak sağlayacaktır.

Anahtar Kelimeler: Azospermi, Genetik, İnfertilite, Translokasyon