GFPT1-myasthenia Clinical, structural, and electrophysiologic heterogeneity

Selcen D., Shen X., Milone M., Brengman J., Ohno K., Deymeer F., ...Daha Fazla

NEUROLOGY, cilt.81, sa.4, ss.370-378, 2013 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

  • Yayın Türü: Makale / Tam Makale
  • Cilt numarası: 81 Sayı: 4
  • Basım Tarihi: 2013
  • Doi Numarası: 10.1212/wnl.0b013e31829c5e9c
  • Dergi Adı: NEUROLOGY
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus
  • Sayfa Sayıları: ss.370-378
  • İstanbul Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Objective: To identify patients with GFPT1-related limb-girdle myasthenia and analyze phenotypic consequences of the mutations.