JAK2 gen mutasyonu negatif kronik miyeloproliferatif hastalıklarda kalretikülin ve mpl gen mutasyonunun araştırılması
Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
Tez Danışmanı: Meliha Nalçacı
Tezin Onay Tarihi: 2019
Tezin Dili: Türkçe
Özet:
Bu çalışmada temel olarak JAK2 gen mutasyonu taşımayan Esansiyel Trombositemi ve Primer Myelofibrozisli hastalarda MPL ve kalretikülin gen mutasyonu sıklığının araştırılması ve hasta verilerinin karşılaştırılması amaçlanmıştır. Araştırma grubu, İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi İç Hastalıkları ABD Hematoloji Kliniği'nde izlenen 46 kronik myeloproliferatif hastalığa sahip hastadan oluşmaktadır. Çalışmaya alınan 46 olgunun % 73,9 'u ET hastası, %26,1 PMF hastasıdır. Hastaların %2,2 'sinde MPL-L mutasyonu, % 6,5 MPL-K mutasyonu saptanırken, %26,1 'inde kalretikülin tip 1, %13'ünde kalretikülin tip 2 gen mutasyonu saptanmıştır. JAK2 negatif olan hastaların %56,5 'sında (n:26) ise dört gen mutasyonu da negatif olarak değerlendirildi. JAK2 gen mutasyonu taşımayan PMF li olguların %66,6 'sında CalR ve/veya MPL gen mutasyonu olduğu ve ET li olguların %35 'inde CalR ve/veya MPL gen mutasyonu olduğu saptanmıştır. Sonuç olarak bu oranlar, literatürde belirtilen oranlardan farklılık göstermektedir. Mevcut gen mutasyonu oranlarının ve prognoza etkilerinin gösterilmesi amacıyla ilave veri/çalışmalara gereksinim duyulmaktadır. Anahtar kelimeler: Miyelofibrozis, esansiyel trombositoz, JAK2 gen mutasyonu, kalretikülin gen mutasyonu.