Coffin-siris syndrome and the BAF complex: Genotype-phenotype study in 63 patients


Santen G. W., Aten E., Vulto-van Silfhout A. T., Pottinger C., van Bon B. W., van Minderhout I. J., ...Daha Fazla

Human Mutation, cilt.34, sa.11, ss.1519-1528, 2013 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

  • Yayın Türü: Makale / Tam Makale
  • Cilt numarası: 34 Sayı: 11
  • Basım Tarihi: 2013
  • Doi Numarası: 10.1002/humu.22394
  • Dergi Adı: Human Mutation
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus
  • Sayfa Sayıları: ss.1519-1528
  • Anahtar Kelimeler: BAF, SWI, SNF, Coffin-Siris, CSS, Nicolaides-Baraitser, NBS, genotype-phenotype, ARID1A, ARID1B, SMARCB1, SMARCA2, SMARCA4, SMARCE1, mosaicism, CHROMATIN-REMODELING COMPLEX, SWI/SNF COMPLEX, MUTATIONS, ARID1A, ENDOMETRIOSIS, DISORDER
  • İstanbul Üniversitesi Adresli: Evet