Revealing novel splicing mutations in RAB3GAP1 gene causing Warburg Micro syndrome and a case including microduplication of 3q29

GEÇKİNLİ B. B., TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., Taslidere H., Sager G., ARSLAN ATEŞ E., ...Daha Fazla

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, cilt.28, sa.SUPPL 1, ss.1012-1013, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

  • Yayın Türü: Makale / Özet
  • Cilt numarası: 28 Sayı: SUPPL 1
  • Basım Tarihi: 2020
  • Dergi Adı: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus, Academic Search Premier, BIOSIS, CAB Abstracts, EMBASE, MEDLINE, Veterinary Science Database
  • Sayfa Sayıları: ss.1012-1013
  • İstanbul Üniversitesi Adresli: Evet