Akademik Veri Yönetim Sistemi
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, ss.289-290
Giriş: Üre döngüsü bozuklukları, hastalar kadar aile bireylerini de önemli ölçüde etkileyen zorlu bir sağlık sorunudur. Üre döngüsü bozuklukları olan bireylerin fenotipik çeşitliliği ve uzun vadeli tedavi protokollerine dair kapsamlı bilgiler literatürde mevcuttur. Ancak, bu bireylerin aileleri üzerindeki duygusal, psikolojik ve sosyal yükün etkisi hakkında sınırlı bilgilere rastlanmaktadır. Bu tek merkezli pilot çalışmanın amacı, Türkiye’de üre döngüsü bozukluğu tanılı çocukların ebeveynlerinin deneyimlerini inceleyerek hastalıkların yarattığı duygusal, psikolojik ve sosyal etkileri belirlemektir.
Metodlar: Üre döngüsü bozukluğu tanısı almış çocukların ebeveynlerinin aile yükünü değerlendirmek için geçerli anketler kullanılmıştır. Sosyo-demografik özellikler incelenmiş ve Nadir Hastalıklar için Ebeveyn Gereksinim Ölçeği'nin uyarlanmış bir versiyonu kullanılmıştır. Anket çalışması, İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Polikliniği’nde takibi yapılan üre döngüsü bozukluğu tanılı hastaların ailelerinde yapılmıştır. Bulgular: Eylül 2023-Mart 2024 tarihleri arasında, 28 katılımcıyla görüşme yapılmıştır (anneler n = 18, babalar n = 9). Hasta kohortunda en çok ornitin transkarbamilaz eksikliği (OTC-E) (kadın n = 8, erkek n = 2) ve argininosüksinat sentetaz eksikliği (ASS-E, n = 8) tanılı hastalar mevcuttu. Katılımcıların tamamı sağlık profesyonellerinin hastalık bilgisinden “aşırı memnun” olduklarını; ancak yaklaşık %30’u “çocuğuna hastalığı öğretmek” konusunda kendilerine güvenmediklerini belirtmiştir. Ayrıca, katılımcıların %50’si çocuklarının gelişimi hakkında "ek bilgiye orta veya yüksek düzeyde ihtiyaç duyduklarını" ve %55’i "mevcut hizmetler hakkında bilgiye orta veya yüksek düzeyde ihtiyaç duyduklarını" bildirmiştir. Katılımcıların çoğunluğu (%75), genetik danışmanlık (%40) ve/veya psikolojik danışmanlık (%37) gibi hizmetlerle ilgili ek destek ihtiyacı olduğunu bildirmiştir.
Sonuç: Elde edilen bulgular, üre döngüsü bozukluğu tanısı almış çocukların ebeveynlerinin,
süregelen bir belirsizlik durumunun içinde olduklarını ve tıbbi tedavilerin getirdiği stres ve
duygusal zorluklarla nasıl mücadele ettiklerini ortaya koymaktadır. Ayrıca, bu sürecin, aile
içi ilişkiler üzerindeki etkilerini ve sosyal etkileşimlerin nasıl şekillendiği hakkında da bilgi
vermektedir. Bu çalışmanın bulguları, Türkiye’de üre döngüsü bozuklukları ile mücadele
eden ailelere yönelik daha etkili destek ve danışmanlık hizmetlerinin geliştirilmesinin
gerekliliğini vurgulamaktadır.