Giriş: Feokromositoma, bir veya daha fazla katekolamin üreten adrenomedüller kromafin hücrelerinden kaynaklanır. Katekolamin üretimi olmadan da görülebilir. Paraganglioma(PGL), toraks, karın ve pelvisin sempatik paravertebral ganglionlarının ekstraadrenal kromafin hücrelerinden kaynaklanır. PGL’lar ayrıca glossofaringeal ve vagal sinirler boyunca yer alan parasempatik ganglionlardan da kaynaklanır. Kromafin hücreli tümörlerin %80 ila 85'i feokromositomalardır, %15 ila%20'si PGLdir. Hipertansiyonlu hastalarda PPGL prevalansı %0,2-0,6’dır. Kalıtsal PPGL'li hastalarda hastalık sporadik olanlara göre daha genç yaşta ve multifokal olarak görülür.[1] Feokromositoma ile ilişkili ailesel bozukluklar otozomal dominant kalıtıma sahiptir. Von Hippel-Lindau(VHL) sendromu, multipl endokrin neoplazi tip 2(MEN2) ve daha az sıklıkla nörofibromatozis tip 1(NF1). Feokromositoma sıklığı VHL sendromunda %10-20, MEN2'de %50 ve NF1 %2-3'tür.[2-3] Olgu: Otuz bir yaşında erkek, 9 yaşındayken baş ağrısı şikâyetiyle başvurusunda hipertansiyon saptanmış. Sekonder hipertansiyon etiyolojisi açısından istenen 24 saatlik idrar katekolaminlerinden normetanefrin ve noradrenalin yüksekliği beraberinde bilgisayarlı tomografide(BT) bilateral sürrenalde kitle saptanması üzerine bilateral sürrenalektomi yapılmış. Patolojisi feokromositoma olarak raporlanmış. Sonrasında takibi olmayan hasta Mayıs 2021 tarihinde baş dönmesi, çarpıntı, yüz sol yarımında fasiyal paralizi şikayetiyle dış merkeze başvurmuş ve o sırada tansiyon arteryel(TA) 230/110 mmHg ölçülmüş. Difüzyon manyetik rezonans(MR) görüntülemesinde sol talamus medialinde difüzyon kısıtlaması gösteren fokal akut enfarkt ile uyumlu alan saptanmış. Batın BT görüntülemesinde sağ sürrenalde 33x27 mm ve 30x21 mm, sol sürrenalde 48x34mm boyutlu T2A da heterojen hiperintens görünümde kitle saptanmış ve ileri tetkik amacıyla tarafımıza yönlendirilmiş. Özgeçmişinde 2003 yılında volvulus nedeniyle operasyon öyküsü ve alışkanlıklarında 10 paket/yıl sigara bulunmakta, soy geçmişinde özellik bulunmamaktaydı. Fizik muayenesinde TA 160/90 olarak ölçülmesi ve kardiyak oskültasyonda S4 duyulması dışında patolojik özellik saptanmadı. Laboratuvar incelemesinde HbA1c 7.1 saptandı. Ailede diyabet öyküsünün olmaması, C-peptid’in 4.16 ng/ml olması nedeniyle sekonder diyabet olarak değerlendirildi ve metformin başlandı. Hipertansiyon ilişkili organ hasarı açısından yapılan transtorasik ekokardiyografide ejeksiyon fraksiyonu %65, sol ventrikül hipertrofisi, sol ventrikül diastolik disfonksiyonu saptandı. Spot idrarda proteinürisi 0.13g/gün olarak ölçüldü. Kranial MR-MR anjiyografisinde kronik iskemik gliotik odaklar, hipertansif vaskülopatiler saptandı. Erken yaştaki inme etyolojisi açısından gönderilen immünolojik parametreler normal olarak saptandı. Arteryel tromboz için bakılan homosistein 34.9 μmol/l eş zamanlı folat 2.72ng/ml, vitamin B12 291.5 pg/ml olarak saptandı. B12 ve folat replasmanı sonrasında homosistein düzeyi 13.1 μmol/l seviyesine geriledi (Resim 1). Yirmi dört saatlik idrarda normetanefrin 8335 μg/gün(50-650), noradrenalin 1928 μg/gün(20- 105) olup yüksek saptandı, 5-hidroksi indol asetik asit, adrenalin, vanilmandalik asit(VMA), homovanilik asit(HVA), metanefrin, dopamin seviyesi normaldi. Normetanefrin ve noradrenalin artışı ile erken yaşta bilateral feokromasitoma öyküsü olması nedeniyle etiyolojide yer alabilecek genetik sendromlar açısından VHL sendromuna yönelik mutasyon analizi için örnek gönderildi, süksinat dehidrogenaz B(SDHB) gen mutasyonu açısından da operasyon materyalinden SDHB aktivitesi bakılması planlandı. Gallium-68-DOTATATE PET/BT(Ga68-DOTATATE PET/BT) incelemesinde sağ sürrenalde 35x29 mm(SUDmax:12) ve 29x22 mm(SUDmax:4) ve sol sürrenalde 50x34 mm(SUDmax:22) ve 23x19 mm boyutlarında(SUDmax:17) nodüler lezyonlarda ve pankreas gövde kesimindeki 14 mm çapında bir alanda Ga68-DOTATATE tutulumu izlendi. Pankreastaki tutulum açısından MRMRCP görüntülemesi yapıldı. Pankreas gövdesinde 1cm altında kontrast tutan kitle saptandı. FDG-PET’de, Ga-68 PET ile benzer yerlerde tutulum görüldü, pankreas ve lenf nodlarında tutulum görülmedi. Nöroendokrin tümör açısından gönderilen kalsitonin 33.38(<18), Nöron Spesifik Enolaz(NSE) 17.59 ng/ml(0- 16.3), 24 saatlik idrarda 5-HİAA 5,81 mg/gün(2-9) olarak sonuçlandı. Pankreas kitlesi açısından gönderilen CEA 2.61 ng/ml CA-19-9 9.44 U/ml olarak sonuçlandı. Gastroenteroloji birimine danışıldı ve nöroendokrin tümör düşünülmedi yıllık MR ile takibi önerildi (Resim 2). MEN sendromları açısından tiroid ultrasonografisi, PTH seviyesi 24 saatlik idrar kalsiyumu normal olarak saptandı. Hastanın daha önce yapılan bilateral sürrenalektomi operasyonu sonrasında postoperatif kortikosteroid ve mineralokortikoid replasmanın yapılmadığı değerlendirildiğinde sürrenalektominin parsiyel olduğu düşünüldü. Doksazosin 10+12+10mg, Fenoksibenzamin 3x10mg, Verapamil 120+80+120mg, Amlodipin 10mg tedavisi ile TA kontrol altına alındı ve operasyona hazırlandı. Bilateral sürrenalektomi, paraaortekal lenf nodu eksizyonu, paraaortakaval kitle rezeksiyonu yapıldı. Patoloji değerlendirmesinde sinaptofizin(+), kromogranin-A(+), pansitokeratin(-), Tirozin hidroksilaz(+), Ki-67<%1, SDHB(-) olup bilateral feokromositoma saptandı, kapsül invazyonu görülmedi, eksize edilen lenf nodlarında reaktif değişiklikler saptandı. Post-op takiplerinde normotansif seyirde olduğu ve idrar katekolaminleri normal olarak görüldü.Genetik incelemede VHL geninde ekzon 3’te heterozigot c.482>A(p.R161Q,rs730882035) saptandı.Mevcut tablo Von Hippel Lindau Sendromu ile uyumlu bulundu ve hastaya genetik danışmalık verildi ve VHL mutasyonuna bağlı gelişebilecek hastalıklar açısından takibe alındı. Sonuç: VHL benign ve malign tümörlerle kendini gösteren, otozomal dominant geçişli bir sendromdur. VHL sıklığı 36.000 de 1’dir. Hastalığın ilk belirtileri çocuklukta, ergenlikte veya erişkinlikte çıkabilir ve prezentasyon yaş ortalaması 26'dır. VHL ile ilişkili tümörlerin spektrumunda kraniyal ve spinal hemanjiyoblastom,retinal anjiyom, renal hücreli karsinom (RCC), feokromositoma, orta kulağın endolenfatik kese tümörü, seröz kistadenom ve pankreasın nöroendokrin tümörü, epididimis papiller kistadenom yer alır.[4,5] VHL’da feokromositoma genellikle genç hastalarda görülür, multiple, ekstraadrenal yerleşimli olabilir. VHL hastalığında katekolamin üreten feokromasitoma olgularında Feniletanolamin N-Metiltransferaz eksikliği nedeniyle normetanefrin ve noradrenalin artışı gözlenir.[6,7] Vakamızda erken başlangıçlı, bilateral olması ve normetanefrin, noradrenalinin ön planda olduğu katekolamin üretiminin olması VHL ve SDH gibi genetik sendromlar açısından tetkik edilmesine yönlendirmektedir. VHL’nun seyrinde gelişebilecek tümörler açısından izlem protokolleri bulunmaktadır. Erken tanı ve tedavi olanakları açısından hastayı ve aile bireylerini yönlendirebilmek açısından VHL’den şüphelenilen vakalarda genetik test ile doğrulama önem teşkil etmektedir.