Development and validation of a carnitine cycle and transport disorders (CCD) panel: an ONT-compatible multi-gene diagnostic kit for newborn and selective screening.

Akan G., Balcı M. C., Tuncel G., Karaca M., Kazan H. H., Özketen A. Ç., ...Daha Fazla

Orphanet journal of rare diseases, cilt.20, sa.1, ss.250, 2025 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

  • Yayın Türü: Makale / Tam Makale
  • Cilt numarası: 20 Sayı: 1
  • Basım Tarihi: 2025
  • Doi Numarası: 10.1186/s13023-025-03775-4
  • Dergi Adı: Orphanet journal of rare diseases
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus, Academic Search Premier, CINAHL, MEDLINE, Directory of Open Access Journals
  • Sayfa Sayıları: ss.250
  • İstanbul Üniversitesi Adresli: Evet