Akademik Veri Yönetim Sistemi
Medical Genetics in the Centennial of Türkiye Republic, Şükrü Öztürk, Editör, Istanbul University Press, İstanbul, ss.64-80, 2025
Bu bölümde önce Mendel yasaları tanıtılmakta, ve daha sonra tek gen hastalıkları ile ilgili lokus, allel, genotip,
fenotip, genetik heterojenite gibi temel kavramlar açıklanmaktadır. Mendelyen kalıtım modelleri (otozomal
dominant, otozo, mal resessif, X’e bağlı kaltım) hastalık ve pedigri örnekleriyle anlatılmaktadır. Kalıtım şekilleri ve
tek gen hastalıklarına dair temel kavramlar ve sık görülen örnekleri açıklanmaktadır. Lokus, bir genin kromozom
üzerindeki yerini ifade ederken; allel, aynı genin varyantlarıdır. Genotip, bireyin genetik yapısıdır ve fenotip, bu
yapının çevreyle etkileşimiyle ortaya çıkan fiziksel özelliklerdir. Allelik heterojenite, bir genin farklı varyantlarının
aynı hastalığa yol açmasıdır; lokus heterojenitesi ise farklı genlerin aynı hastalığa neden olabileceğini belirtir.
Ekspresivite değişkenliği, aynı genotipe sahip bireylerde hastalığın şiddetinin farklı olabileceğini ifade ederken;
penetrans eksikliği, varyantı taşıyan bireyde hastalık belirtilerinin görülmemesi durumudur. Otozomal dominant
kalıtımda, bir varyant fenotip için yeterlidir ve cinsiyetten bağımsızdır. Noonan sendromu, Nörofibromatozis Tip 1,
Marfan sendromu ve Akondroplazi gibi hastalıklar bu gruba girer. Otozomal resesif hastalıklarda ise hastalık ortaya
çıkması için iki varyant gerekir. Bu grup, Beta Talasemi, SMA, KAH gibi hastalıkları içerir. X’e bağlı kalıtımda,
erkeklerde hastalık daha sık görülür. DMD ve Frajil X buna örnektir. X’e bağlı dominant hastalıklar daha nadir olup,
Rett sendromu bu gruba girer. Hastalıkların tanı ve takibinde genetik testlerin önemi vurgulanmıştır.
Anahtar Kelimeler Mendel • otozomal dominant • otozomal resesif ve X’e bağlı
This section explains fundamental concepts related to single,gene disorders, such as locus, allele, genotype, phenotype, and genetic heterogeneity. Mendelian inheritance models (autosomal dominant, autosomal recessive, X, linked inheritance) are explained with examples of diseases and pedigrees. A locus refers to the location of a gene on a chromosome, while an allele is a variant of the same gene. The genotype is an individual's genetic makeup, and a phenotype is the physical characteristics resulting from the interaction of this makeup with the environment. Allelic heterogeneity refers to the possibility that different mutations of a gene can cause the same disease; locus heterogeneity refers to the possibility that different genes can cause the same disease. Variability of expression variability refers to the possibility that disease severity can vary among individuals with the same genotype, while lack of penetrance refers to the absence of disease symptoms in individuals carrying the variant. In autosomal dominant inheritance, one mutation is sufficient for the phenotype and is independent of gender. Diseases such as Noonan syndrome, Neurofibromatosis Type 1, Marfan syndrome, and Achondroplasia fall into this group. Autosomal recessive diseases, on the other hand, require two mutations to manifest. This group includes diseases such as beta thalassemia, and SMA. In X,linked inheritance, DMD is an example. X,linked dominant diseases are less common and fall into this group, including Rett syndrome. The importance of genetic testing in the diagnosis and follow,up of these diseases has been emphasized.