Akademik Veri Yönetim Sistemi
1. Nörogenetik ve Nörometabolizma Kongresi, İstanbul, Türkiye, 9 - 11 Mayıs 2024, (Yayınlanmadı)
Ekstrapiramidal semptomlar ağırlıklı olmak üzere değişik nörolojik sistem belirtileri gösteren ve manyetik rezonans görüntülemede bazal gangliyonlarda demir birikimi bulguları olan bir grup kalıtsal ve progresif nörolojik hastalık “Beyinde Demir Birikimi ile Seyreden Nörodejenerasyon (NBIA)” ismi altında nadir hastalıklar olarak incelenmektedir. NBIA alt grup hastalıklarından biri olan Mitokondriyal Proteinle İlişkili Nörodejenerasyon (MPAN), bir mitokondriyal transmembran proteinini kodlayan C19orf12 geni ile ilişkilidir. Bu gende yer alan bialelik patojenik varyasyonlar MPAN’a sebep olabilir. C19orf12 geninde MPAN ile ilişkilendirilmiş en yaygın varyant CCDS42542 kodlu proteini yanlış anlamlı olarak etkileyen ENST00000392278.2 (NM_001031726.3): c.32C>T, p.(Thr11Met) varyasyonudur (Olgiati vd., 2017 ve Akcakaya vd., ). Ancak, Ensembl ve NCBI'nın sırasıyla 92 ve 109 numaralı anotasyon güncellemeleri sonrasında, CCDS42542 kodlu protein yerine daha kısa bir izoform olan CCDS12418 tercih edilmekte ve bu değişiklik, daha önce anlatılan varyantın genin 5' UTR bölgesine düşmesine neden olmuştur. Ülkemizdeki MPAN hastalarında sıkça rastlanan bu varyantın, yeni anotasyona göre potansiyel etkilerinin araştırılması büyük önem taşımaktadır.