Monoallelic and Biallelic Variants in EMC1 Identified in Individuals with Global Developmental Delay, Hypotonia, Scoliosis, and Cerebellar Atrophy

Creative Commons License

Harel T., YEŞİL G., Bayram Y., Coban-Akdemir Z., Charng W., Karaca E., ...Daha Fazla

American Journal of Human Genetics, cilt.98, sa.3, ss.562-570, 2016 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

  • Yayın Türü: Makale / Tam Makale
  • Cilt numarası: 98 Sayı: 3
  • Basım Tarihi: 2016
  • Doi Numarası: 10.1016/j.ajhg.2016.01.011
  • Dergi Adı: American Journal of Human Genetics
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus
  • Sayfa Sayıları: ss.562-570
  • İstanbul Üniversitesi Adresli: Hayır