Akademik Veri Yönetim Sistemi
TANIDAN TEDAVİYE NÖROGENETİK, Bülent Elibol, Editör, Türk Nöroloji Derneği , Ankara, ss.377-401, 2024
Beyinde demir birikimi ile seyreden nörodejeneratif hasta‐lıklar (NBIA), hem çocukluk ve hem de yetişkin yaşlarda or‐taya çıkabilen, klinik ve genetik olarak heterojen bir gruphastalığı içeren terimdir (1). Bu nadir tablolar, genelliklekranial manyetik rezonans görüntüleme (MRG)'de bazalgangliyonlarda demir artışından yola çıkarak tanı koyduğu‐muz bir gruptur. Genetik alandaki hızlı ilerlemeler sayesin‐de NBIA genleri keşfedilmiş ve böylece ilgili protein ürünle‐rinin biyokimyasal yolları ve hücresel süreçlerin (otofaji /mitofaji gibi) kesiştiği ortak patolojik yollar bu gruplamayıdesteklemiştir. NBIA bozukluklarının çoğu, demir homeos‐tazisinde bilinen ve doğrudan bir rolü olmayan bazı protein‐lerdeki kusurlardan kaynaklanır. Kendi içinde bazı farklılık‐lara rağmen, ortak yollar nedeni ile bu bozuklukların hembiyolojik hem de klinik özellikler açısından birlikte ele alın‐masının değerli olduğuna karar verilmiş ve araştırmalara buşekilde yön verilmiştir.