Akademik Veri Yönetim Sistemi
Azerbeyca Laboratuvar Tıp Kongresi, Baku, Azerbaycan, 1 Mayıs - 03 Temmuz 2025, ss.1-3, (Tam Metin Bildiri)
Genetik hastalıkları
önlemeye yönelik çalışmalar, işlevini yitirmiş genlerin, fonksiyonel genlerle
değiştirilmesi veya bozuk genetik bölgelerin düzeltilmesi amacıyla yıllarca
süren zorlu araştırmalarla ilerlemiştir. Yarım yüzyıl önce büyük umutlar taşıyan
bu alan, çeşitli zorluklar nedeniyle zaman zaman heyecanını kaybetmiş olsa da
günümüzde, daha önce tedavi edilmesi güç hastalıkların etkin bir şekilde
iyileştirilmesi konusunda önemli adımlar atılmıştır. Oligonükleotid bazlı
tedaviler arasında nöromüsküler hastalıklar için Spinraza, Exondys 51 ve
Vyondys 53; hücre bazlı (CAR-T hücre) tedavilerinde akut lenfoblastik lösemi
(ALL), diffüz büyük B-hücreli lenfoma (DLBCL) ve folliküler lenfoma (FL)
tedavisi için Kymriah; non-Hodgkin lenfoma tedavisinde Yescarta; akut
lenfoblastik lösemi tedavisinde Tescartus; in
vivo gen tedavilerinde (AAV transgen) RPE65
genindeki mutasyonlara bağlı kalıtsal retina hastalıklarında Luxturna ve spinal
müsküler atrofi (SMA) tedavisinde Zolgensma gibi güncel tedavi örnekleri
bulunmaktadır. Ayrıca, deneysel tedavi yöntemleri arasında in vivo (EDIT-101), ex vivo
(CTX001) ve allojenik T hücre düzeltme (gene
editing) gibi yenilikçi yaklaşımlar yer almaktadır. Hücre mühendisliği ile
üretilen indüklenmiş pluripotent kök hücreler (iPSCs) ve allojenik hücre
ürünleri kullanılarak geliştirilen evrensel hücre donör tedavileri ile kişiye
özel baz düzenleme (base ve prime editing) yöntemleri ve hedeflenen
bölgelere yönelik epigenom düzenlemesi yapılarak yaygın hastalıkların
tedavisinin önünün açılması hedeflenmektedir.