Akademik Veri Yönetim Sistemi
Turkish Journal of Pediatrics, cilt.14, sa.5, ss.391-395, 2020 (SCI-Expanded)
Amaç: Karaciğerin fibrokistik hastalığı (KFKH), intrauterin dönemden adölesan yaşa kadar geniş bir yaş aralığında
görülebilen, multisistemik bir hastalıktır. Çalışmadaki amacımız kliniğimizde KHFK olan hastaların, başvuru semptomları,
klinik-laboratuvar bulguları, tedavi yaklaşımı ve takip sonuçlarını değerlendirmektir.
Gereç ve Yöntemler: Ocak 2008-Aralık 2019 yılları arasında, Çocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme
polikliniğinde KFKH nedeniyle takipli olan hastaların demografik özellikleri, klinik-laboratuar bulguları, tedavi yaklaşımları
ve son durumları geriye dönük olarak incelendi.
Bulgular: Otuz dokuz hastanın (56.4 erkek, ortanca yaş 5 yıl 3 ay, yaş aralığı: 10 gün-6.8 yıl) sekizinde (20.5) Caroli
hastalığı (CH), 16’sında (41) konjenital hepatik fibrozis (KHF), 15’inde koledok kisti tespit edildi. En sık başvuru şikayeti
sarılık (n=8, 20.5), kronik karın ağrısı (n=6, 15.4) ve splenomegali (n=4, 10.3)’dü. Hastaların sekizi (20.5) böbrekte
kist tespit edildikten sonra yapılan incelemelerde, yedisi (17.9) intrauterin dönemde, ikisi (5.1) insidental olarak tespit
edilmişti. Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı (ORPBH) olan altı hastada PKHD1 gen mutasyonu saptandı. On sekiz
hasta (46.2) opere edildi (karaciğer nakli, sol lob segmental hepatektomi, mezokavalşant, böbrek nakli, kistektomi).
Yirmi beş hastada (64.1) ekstrahepatik tutulum mevcuttu [ORPBH (n=18), mental motor retardasyon (n=2, birinde
metokromatik lökodistrofi, diğerinde Arnold Chiari malformasyonu), nefrokalsinozis (n=1), juvenil nefronofitizis (n=1),
akut pankreatit (n=1), pulmoner hipoplazimetakarpal distal falanks hipoplazisi (n=1) ve medüler sünger böbrekpineal
kist (n=1)]. Takip edilen 39 hastanın altısında portal hipertansiyon, beşinde kronik böbrek yetmezliği (12.8), dördünde
kompanse kronik karaciğer hastalığı (10.3) gelişmiş olup iki hastaya dekompanse siroz nedeniyle karaciğer nakli, bir
hastaya son dönem böbrek yetmezliği nedeniyle böbrek nakli yapıldı.
Sonuç: Karaciğerin fibrokistik hastalıklarında, morbidite ve komplikasyon riskinin yüksek olması nedeniyle erken tanı,
düzenli takip ve tedavi önemlidir