A patient with mental retardation, enteropathy, deafness, peripheral neuropathy, ichthyosis, keratodermia syndrome caused by AP1B1 gene variant


Meric R., Ercan-Sencicek A. G., ULUDAĞ ALKAYA D., Sahin Y., SAR M., Bilguvar K., ...Daha Fazla

CLINICAL DYSMORPHOLOGY, cilt.30, sa.1, ss.54-57, 2021 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

  • Yayın Türü: Makale / Tam Makale
  • Cilt numarası: 30 Sayı: 1
  • Basım Tarihi: 2021
  • Doi Numarası: 10.1097/mcd.0000000000000350
  • Dergi Adı: CLINICAL DYSMORPHOLOGY
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus, EMBASE, MEDLINE
  • Sayfa Sayıları: ss.54-57
  • İstanbul Üniversitesi Adresli: Evet