Fetal Hiperekojen Böbrek ile 17q12 Mikrodelesyon Sendrom İlişkisi: İki Olgu Sunumu


Creative Commons License

Kunt İşgüder Ç.

XII. Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği Kongresi, İstanbul, Turkey, 29 - 31 October 2020, pp.3

  • Publication Type: Conference Paper / Full Text
  • City: İstanbul
  • Country: Turkey
  • Page Numbers: pp.3

Abstract

Amaç Prenatal tanıda hiperekojen böbrek, özellikle amniyotik sıvı miktarı normal ise danışmanlık esnasında klinik bir ikilem oluşturabilir. Çocukluk çağında olası renal yetmezlikle ilişkili renal parankimal hastalıkların bir belirteci olabildiği gibi normalin bir varyantı da olabilir. 17q12 mikrodelesyon sendromu (OMIM 614527) ile normal boyutlu hiperekojen böbrek arasında sıkı bir ilişki söz konusudur. Burada prenatal dönemde ortak ultrason bulgusu hiperekojen böbrek olan ve karşılaştırmalı genomik hibridizasyon (array-CGH) analizi ile 17q12 mikrodelesyon sendrom tanısı konulan iki olgunun sunumu amaçlandı. Olgu 1: 20 yaşında, G1, 23 haftalık gebe kliniğimize konjenital diyafragma herni tanısı ile yönlendirildi. Ultrasonografik muayenede; sol hemitoraksta kalbi ve inen aortayı sağa iten mide ve bağırsaklar izlendi. ASM ve böbrek boyutları normal olup renal parankim ekojenitesinde artış saptandı. Olası kromozom anomalileri, mikrodelesyon/duplikasyon sendromları açısından fetal karyotip ve kromozomal array için koryonik villus örneklemesi önerildi. 17q12 bölgesinde HNF1Beta, LHX1, ACACA genlerini içeren 1.6 Mb delesyon saptandı. Olgu 2: 38 yaşında, IVF, G2P1Y0 (postnatal 1,5. ayda nedeni bilinmeyen infant kaybı), 22. gebelik haftasında ultrasonografik muayenede; ASM ve böbrek boyutları normal olup renal parankim ekojenitesinde artış, dilate grade 3 hiperekojen bağırsak ve şiddetli IUBK ve mideye komşu 7.5*5.8*3.7mm ölçüsünde dublikasyon kisti olabileceği düşünülen kistik yapı izlendi. Fetal karyotip ve kromozomal array için yapılan CVS’de 17q12 bölgesinde HNF1Beta, LHX1, ACACA genlerini içeren 1.5Mb delesyon saptandı. Her iki fetusta 17q12 delesyon sendromu tanımlandı, ailelere olumsuz prognoz anlatılarak gebeliğin terminasyonu seçeneği sunuldu, postmortem klinik genetik muayene önerildi. Ebeveynlerde kromozom-array analizi planlandı. Sonuç Prenatal dönemde hiperekojen böbrek tespit edildiğinde ayırıcı tanıda 17q12 mikrodelesyon sendromu düşünülmelidir. En yaygın prenatal bulgu renal ekojenite artışı olup diğer renal anomaliler, intestinal obstrüksiyon, genital anomaliler, diyafragma hernisi prenatal dönemde saptanabilir. Bilişsel gerilik, epilepsi, nöropsikiyatrik bozukluk ve maturity-onset diabetes of the young type 5 (MODY-5) ile birlikteliği de söz konusudur. Sitogenetik tanı testi olarak array-CGH önerilmeli, danışmanlıkta delesyon sendromu ile ilişkili geniş klinik spektrumdan bahsedilmelidir. Anahtar Kelimeler: Prenatal tanı, konjenital renal anomaliler, karyotip, 17q12 mikrodelesyon, karşılaştırmalı genomik hibridizayon