Akademik Veri Yönetim Sistemi
XII. Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği Kongresi, İstanbul, Türkiye, 29 - 31 Ekim 2020, ss.3
Amaç
Prenatal tanıda hiperekojen böbrek, özellikle amniyotik sıvı miktarı normal ise danışmanlık esnasında
klinik bir ikilem oluşturabilir. Çocukluk çağında olası renal yetmezlikle ilişkili renal parankimal
hastalıkların bir belirteci olabildiği gibi normalin bir varyantı da olabilir. 17q12 mikrodelesyon
sendromu (OMIM 614527) ile normal boyutlu hiperekojen böbrek arasında sıkı bir ilişki söz
konusudur. Burada prenatal dönemde ortak ultrason bulgusu hiperekojen böbrek olan ve
karşılaştırmalı genomik hibridizasyon (array-CGH) analizi ile 17q12 mikrodelesyon sendrom tanısı
konulan iki olgunun sunumu amaçlandı.
Olgu 1: 20 yaşında, G1, 23 haftalık gebe kliniğimize konjenital diyafragma herni tanısı ile yönlendirildi.
Ultrasonografik muayenede; sol hemitoraksta kalbi ve inen aortayı sağa iten mide ve bağırsaklar
izlendi. ASM ve böbrek boyutları normal olup renal parankim ekojenitesinde artış saptandı. Olası
kromozom anomalileri, mikrodelesyon/duplikasyon sendromları açısından fetal karyotip ve
kromozomal array için koryonik villus örneklemesi önerildi. 17q12 bölgesinde HNF1Beta, LHX1,
ACACA genlerini içeren 1.6 Mb delesyon saptandı.
Olgu 2: 38 yaşında, IVF, G2P1Y0 (postnatal 1,5. ayda nedeni bilinmeyen infant kaybı), 22. gebelik
haftasında ultrasonografik muayenede; ASM ve böbrek boyutları normal olup renal parankim
ekojenitesinde artış, dilate grade 3 hiperekojen bağırsak ve şiddetli IUBK ve mideye komşu
7.5*5.8*3.7mm ölçüsünde dublikasyon kisti olabileceği düşünülen kistik yapı izlendi. Fetal karyotip ve
kromozomal array için yapılan CVS’de 17q12 bölgesinde HNF1Beta, LHX1, ACACA genlerini içeren
1.5Mb delesyon saptandı.
Her iki fetusta 17q12 delesyon sendromu tanımlandı, ailelere olumsuz prognoz anlatılarak gebeliğin
terminasyonu seçeneği sunuldu, postmortem klinik genetik muayene önerildi. Ebeveynlerde
kromozom-array analizi planlandı.
Sonuç
Prenatal dönemde hiperekojen böbrek tespit edildiğinde ayırıcı tanıda 17q12 mikrodelesyon
sendromu düşünülmelidir. En yaygın prenatal bulgu renal ekojenite artışı olup diğer renal anomaliler,
intestinal obstrüksiyon, genital anomaliler, diyafragma hernisi prenatal dönemde saptanabilir. Bilişsel
gerilik, epilepsi, nöropsikiyatrik bozukluk ve maturity-onset diabetes of the young type 5 (MODY-5)
ile birlikteliği de söz konusudur. Sitogenetik tanı testi olarak array-CGH önerilmeli, danışmanlıkta
delesyon sendromu ile ilişkili geniş klinik spektrumdan bahsedilmelidir.
Anahtar Kelimeler: Prenatal tanı, konjenital renal anomaliler, karyotip, 17q12 mikrodelesyon,
karşılaştırmalı genomik hibridizayon