Nefrotik sendromda genetik

Toksoy G., Uyguner Z. O.

Genetik ve Multidisipliner Yaklaşımlar, Semerci Gündüz CN, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.8-21, 2019

  • Yayın Türü: Kitapta Bölüm / Mesleki Kitap
  • Basım Tarihi: 2019
  • Yayınevi: Türkiye Klinikleri Yayınevi
  • Basıldığı Şehir: Ankara
  • Sayfa Sayıları: ss.8-21
  • Editörler: Semerci Gündüz CN, Editör
  • İstanbul Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Nefrotik sendrom (NS), nefrotik-düzeyde proteinüri, hipoalbuminemi, hiperlipidemi ve
ödem bulgularıyla karakterize bir hastalıktır. Podositoloji ve genetik alanındaki gelişmeler NS’un
moleküler patolojisi konusundaki bilgilerimizi çoğaltmıştır. Çocuklardaki en yaygın formu nefrit ve
diğer ilişkili böbrek dışı bulguları olmaksızın gelişen primer (idiyopatik) NS’dur ve steroide duyarlı
NS (SSNS) olarak tanımlanır. SSNS’ların %8-10’unda genetik köken saptandığı bildirilir. Dört haftalık
steroid tedavisine karşın proteinürisi devam eden olgulardaki durum ise steroide-dirençli NS
(SRNS) olarak tanımlanır ve çoğu zaman monogenetiktir. Erişkin yaşlarda başlayan NS genel olarak
oligogenik ve kompleks kalıtım gösterir. Günümüzde NS ile ilişkili >70 gen tanımlanmıştır.
NS’ların sınıflandırılması, klinik prognoz konusunda bilgi edinilmesi ve immün baskılayıcı ajanlara
olası yanıtın değerlendirilmesinde genetik tanı çok önemlidir. Amacımız, NS’un genetik kökeni
ile ilgili güncel bilgi ve gelişmeleri aktarmaktır.

Nephrotic syndrome (NS) is a disease characterized by nephrotic-range proteinuria,
hypoalbuminemia, hiperlipidemia, and edema. Advancement in the field of podocytology and genetics
has expanded our knowledge of its molecular pathology. The most common form in children
is primary (idiopathic) NS that is defined as a steroid-sensitive nephrotic syndrome (SSNS), which
may develop without nephritis and other associated non-renal findings. Genetic origin is found in
8-10% of SSNS. The condition in patients with proteinuria in spite of four weeks of steroid treatment
is defined as steroid-resistant NS (SRNS) and often occurs in monogenetic form. NS that starts
at adult age or later generally shown as oligogenic and complex inheritance. Today >70 genes are
determined for its association with NS. Genetic diagnosis is important for the classification, in the
understanding of clinical prognosis, and in the evaluation of possible response to immunosuppressive
agents. Current knowledge for NS is presented.