Akademik Veri Yönetim Sistemi
44. PEDİATRİ GÜNLERİ 23. PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ, İstanbul, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2022, ss.85
GİRİŞ
Tiamin biyotin duyarlı bazal ganglion hastalığı (MIM # 607483) SLC19A3 gen mutasyonlarından kaynaklanan, otozomal
resesif kalıtılan nörometabolik bir hastalıktır. Hastalığın diğer isimleri: Tiamin metabolizması disfonksiyon sendromu tip
2 ve biyotin- tiamin duyarlı ensefalopati tip 2’ dir. SLC19A3 geni 2q37’ de lokalize olur ve tiamin taşıyıcı -2 isimli kanalı kodlar.
Hastalığın seyri esnasında genellikle ateşli hastalıklar tarafından tetiklenen, konfüzyon, nöbet, eksternal oftalmopleji,
disfaji ve bazen koma ve hatta ölüm ile kendini gösteren epizodik ensefalopati atakları görülür. Hastaların kraniyal
manyetik rezonans görüntüleme (MRG) bulguları tipiktir. Yüksek doz biyotin ve tiamin tedavileriyle kısmı ve tam
iyileşme görülür. Tedavisiz vakalarda distoni gibi kalıcı merkezi sinir sistemi tutulumu bulguları olabilir. Tedavi edilebilir
bir hastalık olduğundan, erken dönemde tanınması çok önemlidir. Bu çalışma nadir ama tanı konulduğunda etkili bir
tedavisi olan tiamin biyotin duyarlı bazal ganglion hastalığı konusunda farkındalık oluşturmak amacıyla planlanmıştır.
MATERYAL
Tiamin biyotin yanıtlı bazal ganglion hastalığı tanısıyla izlemekte olduğumuz dört hastamızın, dosyaları incelendi.
METOD
Hastaların demografik verileri, klinik prezentasyonları, fizik muayene bulguları,
nöromotor gelişimleri, kraniyal MRG, moleküler analiz sonuçları kaydedildi.
BULGULAR
Hastalarımızın yaşları 1 yaş 4 ay ile 18 yaş arasında değişmektedir. Tanı yaşları 1 ay ile 14 yaş 3 ay arasında değişmektedir. Başlıca klinik
prezentasyon bulguları ensefalopati ve nöbettir. Hastalar yüksek doz biyotin ve tiamin tedavilerine iyi yanıt vermektedir. Hastalarımızda
saptanan SLC19A3 gen mutasyonları: c.980-14G>A (iki kardeş hastada), c.116T>C (p.Leu39Ser) ve c.68G>A (p.Gly23Asp) idi.
SONUÇ
Tiamin biyotin yanıtlı bazal ganglion hastalığı, ensefalopati, nöbet ve tekrarlayan ataklar sonrasında ağır motor- mental retardasyon
yapabilen bir hastalıktır. Hastalığın tipik kraniyal MRG bulguları vardır ve hastalığın tedaviye yanıtı iyidir. Tedaviye iyi yanıt veren bir
hastalık olduğundan hastaların erken dönemde, kalıcı sekeller gelişmeden tanınması ve tedavisinin başlanması önemli olup, bunun
için de klinisyenlerce iyi tanınması gereklidir.
ENTRANCE
Thiamine-biotin-sensitive basal ganglia disease (MIM # 607483), autosomal caused by SLC19A3 gene mutations
It is a recessively inherited neurometabolic disease. Other names of the disease: Thiamine metabolism dysfunction syndrome type
2 and biotinthiamine sensitive encephalopathy type 2. The SLC19A3 gene is localized at 2q37 and encodes the channel called thiamine transporter-2.
During the course of the disease, confusion, seizures, external ophthalmoplegia, which are usually triggered by febrile illnesses,
Episodic attacks of encephalopathy, manifested by dysphagia and sometimes coma and even death, are observed. Patients' cranial
magnetic resonance imaging (MRI) findings are typical. Partial and complete treatment with high dose biotin and thiamine treatments
improvement is seen. In untreated cases, there may be signs of permanent central nervous system involvement such as dystonia. Curable
Since it is a disease, it is very important to recognize it at an early stage. This study is rare but effective when making a diagnosis.
It was planned to raise awareness about thiamine biotin sensitive basal ganglia disease, which is a treatment for the disease.
MATERIEL
The files of four patients we were monitoring with a diagnosis of thiamine-biotin-responsive basal ganglia disease were examined.
METHOD
Demographic data, clinical presentations, physical examination findings of the patients,
neuromotor development, cranial MRI, and molecular analysis results were recorded.
RESULTS
The ages of our patients range from 1 year 4 months to 18 years. Diagnosis ages vary between 1 month and 14 years and 3 months. Major clinic
Presentation findings are encephalopathy and seizure. Patients respond well to high-dose biotin and thiamine treatments. In Our Patients
SLC19A3 gene mutations detected were: c.980-14G>A (in two siblings), c.116T>C (p.Leu39Ser) and c.68G>A (p.Gly23Asp).
CONCLUSION
Thiamine biotin responsive basal ganglia disease, encephalopathy, seizures and severe motor-mental retardation after recurrent attacks
It is a disease that can cause The disease has typical cranial MRI findings and the disease responds well to treatment. A person who responds well to treatment
Since it is a disease, it is important to recognize patients in the early period and start treatment before permanent sequelae develop.
It needs to be well known by clinicians.