Çocuk Dergisi, cilt.9, sa.4, ss.172-175, 2009 (Hakemli Dergi)
Amaç: Primer distal renal tubuler asidoz (dRTA) ender
görülen genetik hastalıklardan biridir. Otozomal ressesif
primer distal renal asidozlu hastaların büyük çoğunluğunda
sensöri-nöral işitme kaybı (SNİK) görülmektedir. ATP6V1B1
genindeki mutasyonların erken başlangıçlı SNİK ile ilişkili
olduğu bilinmektedir. Bu çalışmada kliniğimizde dRTA tanısı konulan 22 vakada, hastalığın SNİK ve ATP6V1B1 gen
mutasyonu varlığı ile ilişkisini sunmayı amaçladık.
Yöntem: Kliniğimizde 1992-2005 yılları arasında dRTA
tanısı konulan vakalar yaş, cinsiyet, akraba evliliği öyküsü,
NSİK ve ATP6V1B1 gen mutasyonu açısından retrospektif
olarak incelendi. Nöro-sensoriyal işitme kaybı değerlendirmesi saf-ses odyogram incelemesi kullanıldı. ATP6V1B1 gen
mutasyonu varlığı araştırıldı. Hastalığın SNİK ve ATP6V1B1
gen mutasyonu varlığıyla ilişkisi değerlendirildi.
Bulgular: İncelenen 22 dRTA’lı vakanın 11’inde
ATP6V1B1, 4’ünde ATP6N1B1 gen mutasyonu bulundu.
Gen mutasyonu tespit edilen 15 hastanın 9’unda SNİK
tespit edildi. Gen mutasyonu bulunmayan hastaların
odyogramlarında SNİK tespit edilmedi.
Sonuç: Yaptığımız çalışma dRTA’lı vakalarda SNİK ve
ATP6V1B1 gen mutasyonu ilişkisini desteklemektedir
Aim: Primary distal renal tubuler acidosis (dRTA) is a rare
genetic disease. Autosomal recessive primary dRTA manifest as sensorineural hearing loss (SNHL). Mutations in
ATP6V1B1 are associated with early onset SNHL. We
report our cases with dRTA and association of SNHL with
having mutations in ATP6V1B1 gene.
Method: The records of 22 patients, with dRTA at İstanbul
University Pediatric Nephrology Department between
1992 and 2005 were evaluated retrospectively with respect
to age, sex, consanguineous, SNHL and ATP6V1B1 gene
mutation. Audiogram was used for evaluating SNHL.
ATP6V1B1 gene mutation was analyzed. We studied the
relationship between dRTA and SNHL with ATP6V1B1
gene mutation.
Results: ATP6V1B1 gene mutation was found in 11 patients and ATP6N1B1 mutation in 4 patients. SNHL was
detected in 9 patients who had gene mutations. No patient
had SNHL who had no gene mutation.
Conclusion: Our results support the association between
ATP6V1B1 gene mutation and SNHL are associated with
dRTA.