MEME VE OVER KANSERİNE GENETİK YAKLAŞIM


Creative Commons License

Akdeniz Ödemiş D., Yazıcı H.

6th INTERNATIONAL CONGRESS ON WOMAN AND CHILD HEALTH AND EDUCATION, İstanbul, Turkey, 26 - 27 December 2020, pp.190-195

  • Publication Type: Conference Paper / Full Text
  • City: İstanbul
  • Country: Turkey
  • Page Numbers: pp.190-195
  • Istanbul University Affiliated: Yes

Abstract

Tüm dünyada kanser insidansı oldukça hızlı bir şekilde artmaktadır. Özellikle kadınlarda sıklıkla
görülen meme ve yumurtalık kanserleri, dünya çapında kanser morbiditesi ve mortalitesinin önemli nedenlerindendir. Globocan 2018 verilerine göre; her yıl 2.088.849 (%11.6) kişi yeni meme kanser tanısı
alırken; 295.414 (%1.6) kişi over kanserine yakalanmaktadır. Meme kanseri tanısı alan vakalar %6.6
ölüm oranı ile 5. en yüksek mortalite oranına sahip kanserdir. Kadınlarda ise; hem insidans hem de
mortalite açısından meme kanseri 1. sırada, over kanseri ise 8. sırada bulunmaktadır. Türkiye'de meme
kanseri ve over kanser insidansı son yıllarda neredeyse iki kat artış göstermiştir. Genel popülasyondaki
meme kanser vakalarında
BRCA1/2 mutasyon oranı %3-8 olarak saptanmasına rağmen over kanser hastalarının yaklaşık %10-15'inde ve meme kanseri hastalarının %5-10'unda kalıtsal meme ve yumurtalık
kanseri sendromuna (HBOC) karakterize bir
BRCA1/2 gen mutasyonu tanımlanmıştır. Çalışmalar,
BRCA1'in HBOC'da gözlenen mutasyonların %0.7 ila %29'unu ve BRCA2'nin %1.5 ila %25'ini oluşturduğunu göstermektedir. Bu nedenle risk altındaki bireylerin belirlenmesi, bu kişilere genetik danışmanlık verilmesi ve BRCA gen testine uygun bireylerin seçilerek teste yönlendirilmesi oldukça önemlidir ve
bir o kadar da zor bir süreçtir. Çoğu gelişmiş ülkede, meme veya yumurtalık kanseri gelişme riski yüksek
olan bireylere
BRCA mutasyon testinden önce genetik danışmanlık hizmeti mutlaka verilir. Genetik danışmanlık, kişilerin tıbbi geçmişlerinin sorgulanması ve kayıt altına alınması, aile hikayelerinin doğru
ve eksiksiz bir şekilde değerlendirilmesi ve genetik test için doğru bireylerin seçimi açısından uygulanması gereken oldukça önemli bir süreçtir.