A novel ABCD1 gene mutation in a patient with X-linked adrenoleukodystrophy with atypically normal plasma levels of very long chain fatty acids Plazmada çok uzun zincirli yağ asidi düzeyleri normal olan bir X’e bağlı adrenolökodistrofi hastasında daha önce tanımlanmamış bir ABCD1 gen mutasyonu


Zubarioglu T. , Kiykim E. , Cansever M. Ş. , Aktuglu Zeybek C.

Marmara Medical Journal, cilt.29, sa.1, ss.45-47, 2016 (ESCI İndekslerine Giren Dergi) identifier identifier

  • Yayın Türü: Makale / Tam Makale
  • Cilt numarası: 29 Konu: 1
  • Basım Tarihi: 2016
  • Doi Numarası: 10.5472/mmjcr.2901.08
  • Dergi Adı: Marmara Medical Journal
  • Sayfa Sayıları: ss.45-47