A novel ABCD1 gene mutation in a patient with X-linked adrenoleukodystrophy with atypically normal plasma levels of very long chain fatty acids Plazmada çok uzun zincirli yağ asidi düzeyleri normal olan bir X’e bağlı adrenolökodistrofi hastasında daha önce tanımlanmamış bir ABCD1 gen mutasyonu


Zubarioglu T., Kiykim E., Cansever M. Ş., Aktuglu Zeybek C.

Marmara Medical Journal, vol.29, no.1, pp.45-47, 2016 (ESCI) identifier identifier

  • Publication Type: Article / Article
  • Volume: 29 Issue: 1
  • Publication Date: 2016
  • Doi Number: 10.5472/mmjcr.2901.08
  • Journal Name: Marmara Medical Journal
  • Journal Indexes: Emerging Sources Citation Index (ESCI), Scopus, TR DİZİN (ULAKBİM)
  • Page Numbers: pp.45-47
  • Istanbul University Affiliated: Yes