A novel ABCD1 gene mutation in a patient with X-linked adrenoleukodystrophy with atypically normal plasma levels of very long chain fatty acids Plazmada çok uzun zincirli yağ asidi düzeyleri normal olan bir X’e bağlı adrenolökodistrofi hastasında daha önce tanımlanmamış bir ABCD1 gen mutasyonu

Zubarioglu T., Kiykim E., Cansever M. Ş., Aktuglu Zeybek C.

Marmara Medical Journal, cilt.29, sa.1, ss.45-47, 2016 (ESCI, Scopus, TRDizin)

  • Yayın Türü: Makale / Tam Makale
  • Cilt numarası: 29 Sayı: 1
  • Basım Tarihi: 2016
  • Doi Numarası: 10.5472/mmjcr.2901.08
  • Dergi Adı: Marmara Medical Journal
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Emerging Sources Citation Index (ESCI), Scopus, TR DİZİN (ULAKBİM)
  • Sayfa Sayıları: ss.45-47
  • İstanbul Üniversitesi Adresli: Evet