Homozygous p.Lys416Glu variant in <i>TRNT1</i> expands the SIFD syndrome phenotype to include peripheral nervous system involvement

Candayan A., Yildiz E. P., Ramos L. L. P., Jordanova A.

58th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, cilt.33, ss.327, (Özet Bildiri)

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Cilt numarası: 33
  • Basıldığı Şehir: Milan
  • Basıldığı Ülke: İtalya
  • Sayfa Sayıları: ss.327
  • İstanbul Üniversitesi Adresli: Hayır