Amaç: İnsan lökosit antijeni (HLA) hipersomnolansın santral bozukluklarının tanısal değerlendirilmesinde önemli veriler sunmaktadır. Narkolepsi tip 1 (NT1) ile otoimmünite ilişkisi HLA tiplendirmesi üzerinden halihazırda gösterilmişken, hipersomnolansın santral bozukluklarının diğer türleriyle ilgili veriler sınırlıdır. Bu çalışmanın amacı, hipersomnolansın santral bozuklukları spektrumundaki HLA alt tiplerini ve bu alt tiplerin objektif uyku parametreleriyle ilişkisini araştırmaktır. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya gündüz aşırı gündüz uykululuk şikayetiyle uyku laboratuvarına başvuran ve HLA tiplendirmesi yapılan hastalar dahil edilmiştir. Hastaların demografik bilgileri, antropometrik verileri, uyku yakınmaları, polisomnografi ve çoklu uyku latans testi parametreleri kaydedilmiştir. HLA alt tiplerinin sıklığı farklı hipersomni alt grupları arasında karşılaştırılmış ve hastaların klinik ve elektrofizyolojik verileriyle birlikte analiz edilmiştir. Bulgular: Çalışmaya 82 katılımcı dahil edilmiş [ortanca yaş: 37,0 (17,0-66,0), %62,5 kadın], bu hastalardan 80’i nihai tanı alabilmiştir (31 narkolepsi, 25 narkolepsi-dışı santral hipersomni ve 24 santral-olmayan hipersomni). Tüm çalışma popülasyonunda en yaygın HLA alt tipi DQB1*03 olarak saptanmıştır (%95,1). NT1 olgularında diğer gruplara kıyasla DQB1*06 anlamlı olarak daha sık görülürken (p<0,001), DQB1*02 ise narkolepsi-dışı hipersomnilerde daha yaygındır (p<0,001). Narkolepsiye özgü klinik ve polisomnografik özellikler DQB1*06’nın varlığında ve DQB1*02 ile DQB1*05’in yokluğunda daha sık pozitif bulunmuştur. Sonuç: Bu çalışma mevcut literatür verileriyle uyumlu olarak DQB1*06’nın NT1 olgularını, NT1-dışı hipersomnilerden ayırt etme gücünü göstermiştir. Ayrıca hipersomni için güçlü bir ortak belirteç olarak DQB1*03’ün ve narkolepsi-dışı hipersomnilerde daha sık görülen DQB1*02’nin tanısal önemini ortaya koymuştur. Bu gözlemler, çalışma popülasyonu ve çeşitliliği arttıkça daha kapsamlı analizlere olanak tanıyacaktır.
Objective: Human leukocyte antigens (HLA antigens) provides important data on differential diagnosis of central disorders of hypersomnolence (CDH). While the relation of narcolepsy type-1 (NT1) with autoimmunity has been well-characterized by HLAs, the literature on other types of CDH is insufficient. This study aims to reveal HLA antigens subtypes in the whole spectrum of CDH, and explore their association with objective sleep measures. Materials and Methods: Patients who complained of excessive daytime sleepiness and underwent HLA antigens typing were analyzed. Demographics, anthropometrics, sleep-related complaints, polysomnography, and multiple sleep latency test parameters were documented. The frequency of HLA antigens phenotypes was compared between CDH subtypes, and it was analyzed for sleep-related clinical and electrophysiological features. Results: Eighty-two participants were included [median age: 37.0 (17.0-66.0), 62.5% female], of whom 80 reached a final diagnosis of hypersomnolence (31 narcolepsy, 25 non-narcolepsy CDH and 24 non-central hypersomnia). The most common HLA antigens subtype in the whole population was DQB1*03 (95.1%). DQB1*06 was more frequent in NT1 compared to other groups (p<0.001), while DQB1*02 was more commonly seen in non-narcolepsy cases (p<0.001). The clinical and polysomnographic features that were specific to narcolepsy were more frequent in the presence of DQB1*06 and, in the absence of DQB1*02 and DQB1*05. Conclusion: This study not only showed the power of DQB1*06 to differentiate NT1 from non-NT1, in line with existing literature; also revealed importance of DQB1*03 as a potent common marker of hypersomnolence and DQB1*02 as more frequent in non-narcolepsy CDH. These observations will enable more comprehensive analyses as the study population increases and diversifies.
