Eozinofiller kemik iliğinde pluripotent bir kök hücreden köken alan granüler lökositlerdir. Eozinofillerin sayısında, kan ve/veya dokuda artış gözlemlenmesi, klinik açıdan çok yönlü bir yaklaşım gerektirir. Doğru tanı için bu artışın sebeplerini belirlemek önemlidir. Eozinofilisi olan ve spesifik gen füzyonlarının eşlik ettiği miyeloid/lenfoid neoplazmalar da, anormal tirozin kinaz veya sitokin reseptörü aktivitesi söz konusudur. Klinik bulguların benzerliğinden ve heterojenitesinden dolayı , bu grup hastalıklarda tanı karmaşası söz konusu olabilmektedir. Tanıyı doğrulamak genetik testler ile mümküdür. Bu yazıda, eozinofilisi ve tirozin kinaz gen füzyonları olan miyeloid/lenfoid neoplazmalar, hakkında genetik yaklaşım kısaca özetlenmiştir.
Eosinophils are granular leukocytes derived from a pluripotent stem cell in the bone marrow. An increase in the number of eosinophils in the blood and/or tissues requires a multifaceted clinical approach. It is important to determine the cause of the increase in order to make a correct diagnosis. Myeloid/lymphoid neoplasms with eosinophilia and specific gene fusions involve abnormal tyrosine kinase or cytokine receptor activity. Due to the similarity and heterogeneity of clinical findings, there may be diagnostic confusion in this group of diseases. Confirmation of the diagnosis is possible with genetic testing. This article briefly summarises the genetic approach to myeloid/lymphoid neoplasms with eosinophilia and tyrosine kinase gene fusions.
