Akademik Veri Yönetim Sistemi
24. Ulusal İç Hastalıkları Kongresi, Antalya, Türkiye, 19 - 23 Ekim 2022, ss.252
Giriş: Gitelman Sendromu; otozomal resesif kalıtımlı, hipokalemik metabolik alkaloz, hipomagnezemi ve hipokalsiüri ile karakterize renal tubuler bir hastalıktır1. Böbreklerde distal kıvrımlı tübülde bulunan tiyazid duyarlı Na/Cl kotransporterini kodlayan SCL12A3 genindeki inaktive edici mutasyon sonucu oluşur2. Yaygın semptomları halsizlik, kas güçsüzlüğü ve kramplar, tetani, yorgunluk, noktüri ve polidipsidir.
Olgu: 25 yaşında kadın hasta polikliniğimize tüm vücutta uyuşma ve ellerde karıncalanma yakınmasıyla başvurdu. Bilinen hastalığı ve düzenli ilaç kullanımı yoktu. Fizik muayenesinde patolojik bulguya rastlanmadı. Tansiyonu 100/70 mmHg ve nabzı 72/ritmik olarak görüldü. Laboratuvar tetkiklerinde; Arter kan gazı incelemesinde; pH 7,46, parsiyel oksijen basıncı (pO2): 82 mmHg, parsiyel karbondioksit basıncı (pCO2): 40 mmHg, bikarbonat (HCO3): 28 mmol/L, oksijen satürasyonu 97 K:2.9 mmol/L ve Na:141 mmol/L olarak bulundu. İdrar tetkikinde; pH 7.5, dansite 1015, protein ve glikoz negatif idi. Günlük proteinüri miktarı 82 mg olup, idrar sedimenti normaldi. Kan biyokimyasında; kan üre azotu (BUN) 10 mg/dL, kreatinin 0,6 mg/dL, sodyum 139 mmol/L, potasyum 2.9 mmol/L, klor 97 mmol/L, kalsiyum 9,2 mg/dL, magnezyum 0,46 mg/dL (normal aralık: 0,7-1,1 mg/dL) idi.24 saatlik idrarda sodyum 113 mmol/gün, potasyum 73,5 mmol/gün, klor 185 mmoL/gün, kalsiyum 6 mg/gün idi. Batın ultrasonografide her iki böbrek boyutları normal olup, taş ve ektazi saptanmadı Hipokalemi, hipomagnezemi, metabolik alkalozu olan ve normotansif seyreden hastada Gitelman ön tanısıyla genetik test istendi. Olguda Yeni Nesil Dizileme yöntemi ile panel testinde SLC12A3 geninde novel homozigot c.2238G>A (p.(Trp746*) nonsense değişimi saptandı. Hastaya Gitelman tanısı konularak Magnezyum oksit 3*613.2 mg ve Potasyum klorür ampul 3*2.25 gram tedavisi başlandı. Gebelik istemi olan hastaya spironolakton tedavisi başlanmadı. Mevcut tedavi sonucu Mg düzeyi 0.6 mg/dl ve K düzeyi 3.4 mmol/L’e yükselen hastanın uyuşma karıncalanma yakınmaları geriledi.
Sonuç: Kronik ve tedaviye dirençli hipokaleminin en sık sebepleri Gitelman
sendromu, diüretik bağımlılığı ve Bulimia nervosa hastalarında olduğu gibi gizli
kusmalardır3. Hastalarda normal kan basıncı, hipokalemi, metabolik alkaloz,
hipomagnezemi ve belirgin şekilde hipokalsüri vardır. Böbrek yetersizliğine ilerleme son derece nadirdir4. Ayırıcı tanıda diğer bir ailesel hipokalemik alkaloz
nedeni olan Bartter sendromu göz önünde bulundurulmalıdır.
Gitelman sendromunun tedavisinde potasyum replasmanı, hipomagnezeminin düzeltilmesinin yanısıra amilorid, triamteren ve spironolakton gibi potasyum tutucu diüretikler kullanılır. ACE inhibitörleri de hipokalemi kontrolünde
kullanılabilir.
Sonuç olarak metabolik alkaloz, hipokalemi ve normal kan basıncı olan
erişkin hastalarda diüretik ve laksatif bağımlılığı ve kronik kusmanın yanısıra
ailesel hipokalemik alkaloz sendromu olan Gitelman sendromu da ayırıcı tanıda
düşünülmelidir