Amaç: Hastanemiz odyoloji bilim dalına başvuran Treacher Collins Sendromlu (TCS) hastaların odyolojik bulgularını ve amplifikasyon kulla nımlarını incelemektir. Gereç ve Yöntemler: Ocak 2013-Aralık 2023 ta rihleri arasında Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Odyoloji Bilim Dalı’na başvuran TCS tanılı hastaların, odyolojik değerlendirme sonuçları retros pektif olarak incelendi. Çalışmada, 0-18 yaş arası TCS tanısı alan 4’ü kadın, 9’u erkek olmak üzere 13 hasta dâhil edildi. Çalışmaya dâhil edilen hasta ların işitsel beyinsapı yanıtları ile hastanın yaşına ve bilişsel durumuna göre uygulanmış olan davranım veya saf ses odyometrisi sonuçları incelendi. Bulgular: Hastaların ilk işitme kaybı tanısı konulduğundaki yaş ortalaması 21,30±20,36 aydır. Hastaların ilk işitme kaybı tanısı 9’unda işitsel beyin sapı yanıtları, 3’ünde davranım odyometrisi ve işitsel beyinsapı yanıtları, 1’inde ise saf ses odyometrisi uygulanarak konulmuştur. Hastalarımızın %84,62’sinin (11 birey) iletim tipi işitme kaybı, %7,69’unun (1 birey) mikst tip işitme kaybı ve kalan %7,69’unun (1 birey) ise sensörinöral tipte işitme kaybı olduğu görüldü. Hastalarımızın %38,46’sının bir amplifikasyon tek nolojisinden yararlanmadığı, %7,69’unun geleneksel hava yolu işitme ci hazı kullandığı ve %53,85’inin ise kemiğe implante işitme cihazı (KİİC) kullandığı belirlenmiştir. İşitsel amplifikasyondan yararlanan hastaların ci hazlı saf ses ortalamaları 8 bireyde ortalama olarak 23,37±3,58 dB HL ola rak elde edilmiştir. Sonuç: TCS’li çocuklarda sıklıkla iletim tipi işitme kaybı görülür ve kalıcıdır. İşitme kaybının çocuğun dil ve konuşma gelişimine olumsuz etkisini en aza indirmek için işitme kaybının erken tespit edilmesi ve işitsel amplifikasyonun erken dönemde sağlanması gerekmektedir. Bu çocuklarda işitsel amplifikasyon yöntemi olarak genellikle dış kulakta olan malformasyonlar nedeniyle geleneksel işitme cihazları uygulanamadığı için KİİC önerilmelidir. KİİC sistemleri TCS’li hastalar için oldukça uygun bir seçenektir.
Objective: To examine the audiological findings and ampli fication use of Treacher Collins Syndrome (TCS) patients who applied to our hospital’s audiology department. Material and Methods: Audiologic evaluation results of patients diagnosed with TCS who applied to the Audi ology Department of Marmara University Faculty of Medicine between Jan uary 2013-December 2023 were retrospectively examined. The study included 13 patients, 4 female and 9 male, diagnosed with TCS, aged 0-18. The auditory brainstem responses of the patients included in the study and the behavioral or pure tone audiometry results applied according to the pa tient’s age and cognitive status were examined. Results: The mean age of the patients when their first hearing loss was diagnosed was 21.30±20.36 months. The initial hearing loss diagnosis of the patients was made by au ditory brainstem responses in 9 patients, behavioral audiometry and auditory brainstem responses in 3 patients, and pure tone audiometry in 1 patient. It was observed that 84.62% (11 individuals) of our patients had conductive hearing loss, 7.69% (1 individual) had a mixed type, and 7.69% (1 individ ual) had sensorineural type hearing loss. It was observed that 38.46% of our patients did not benefit from an amplification technology, 7.69% used tra ditional air-conduction hearing aids, and 53.85% used bone-anchored hear ing aids (BAHA). The average pure tone with aids of the patients who benefited from auditory amplification was 23.37±3.58 dB HL in 8 patients. Conclusion: Conductive hearing loss is frequently seen in children with TCS and is permanent. To minimize the negative impact of hearing loss on the child’s language and speech development, early detection of hearing loss and early auditory amplification are necessary. Since conventional hearing aids cannot be used as an auditory amplification method in these children due to malformations commonly in the outer ear, BAHA should be recommended. BAHA systems are a very suitable option for patients with TCS.
