Two siblings with a nonsense founder mutation in TMCO1 gene and expanding the genotypic spectrum of cerebro-facio-thoracic dysplasia (CFTD).

ŞENTÜRK L., GÜNEŞ D.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.141, (Özet Bildiri)

• Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
• Basıldığı Şehir: Muğla
• Basıldığı Ülke: Türkiye
• Sayfa Sayıları: ss.141
• İstanbul Üniversitesi Adresli: Evet