Akademik Veri Yönetim Sistemi
Türk Nöroşirürji Derneği 38. Bilimsel Kongresi, Antalya, Türkiye, 10 - 13 Nisan 2025, ss.22, (Özet Bildiri)
Giriş: Nörofibromatozis tip 1 (NF1), nörofibromini kodlayan otozomal dominant NF1 geninin mutasyonu sonucu oluşan multisistemlik, nörokutanöz bir hastalıktır. Moyamoya hastalığı(MMH), NF1 ile birlikte nadiren görülen, internal karotid arterlerin distal ucunun oklüzyonu ve kollateral kan damarlarının oluşumu ile karakterize bir bir serebral vaskülopatidir.
Yöntem: Bu olgu sunumunda, hidrosefali nedeniyle kliniğimize başvuran ve nadir görülen NF1 ve MMH birlikteliği saptanan 4 aylık bir erkek hastanın değerlendirilmesi sunulmaktadır.
Bulgular: 39 haftalık gebelik sürecini takiben normal spontan vajinal doğumla dünyaya gelen dört aylık erkek bebek, cildinde café-au-lait lekelerinin tespit edilmesi üzerine NF1 şüphesiyle değerlendirilirken, sol gözde ani gelişen lateral deviasyon ve hareketlerde yavaşlama şikayetleriyle acil birime başvurmuştur. Nörolojik muayenesinde, hastanın sol gözünün laterale deviye olduğu, ön fontanelinin gergin olduğu ve baş çevresinin 45 cm ölçüldüğü (>97. persantil) tespit edilmiştir. Yapılan nöroradyolojik değerlendirmede, triventriküler hidrosefali ile uyumlu bulgular saptanması üzerine acil olarak ventriküloperitoneal (V/P) şant takılmıştır.
Takip edilen kranyal BT görüntülemesinde hipodens odakların varlığı tespit edilmesi üzerine kranyal MR incelemesi gerçekleştirilmiştir. MR görüntülemede, bilateral ICA petroz kavernöz segmentlerinde kronik total oklüzyon olduğu, baziler arterin anterior inferior serebellar arter dallarını verdikten sonra oklüde olduğu ve her iki serebral hemisferde yaygın iskemik ensefalopatik alanların bulunduğu saptanmıştır.
Yapılan genetik incelemede NF1 mutasyonu doğrulanmış ve hastaya MMH tanısı konulmuştur.
Tartışma-Sonuç: NF1 ile ilişkili vaskülopatiler çoğu zaman asemptomatik seyreder. Ancak, MMH gibi iskemik inme riski taşıyan durumlarda erken tanı konulmadığında geri dönüşümsüz nörolojik hasarlar meydana gelebilir. Bu nedenle, erken tanı ve uygun tedavi yaklaşımları hayati önem taşımaktadır.
Anahtar Kelimeler: Nörofibromatozis Tip 1, Moyamoya Hastalığı, Vaskülopati, Serebrovasküler Hastalık