A case of Short Rib Thoracic Dysplasia with a <i>novel</i> homozygous <i>IFT140</i> variant in the setting of complete uniparental isodisomy (UPiD) of chromosome 16

---

ÖZDEN S. T., Akbas S., KALAYCI T., ASLANGER A. D., KARAMAN B., UYGUNER Z. O., ...Daha Fazla

58th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, cilt.33, ss.357, (Özet Bildiri)

• Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
• Cilt numarası: 33
• Basıldığı Şehir: Milan
• Basıldığı Ülke: İtalya
• Sayfa Sayıları: ss.357
• İstanbul Üniversitesi Adresli: Evet