A case of Short Rib Thoracic Dysplasia with a <i>novel</i> homozygous <i>IFT140</i> variant in the setting of complete uniparental isodisomy (UPiD) of chromosome 16

ÖZDEN S. T., Akbas S., KALAYCI T., ASLANGER A. D., KARAMAN B., UYGUNER Z. O., ...Daha Fazla

58th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, cilt.33, ss.357, (Özet Bildiri)

• Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
• Cilt numarası: 33
• Basıldığı Şehir: Milan
• Basıldığı Ülke: İtalya
• Sayfa Sayıları: ss.357
• İstanbul Üniversitesi Adresli: Evet