Akademik Veri Yönetim Sistemi
Celal Bayar Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dergisi, cilt.11, sa.3, ss.334-339, 2024 (Hakemli Dergi)
Akut Miyeloid Lösemi (AML), neoplastik klonal miyeloid kök hücrelerin aşırı üretimiyle karakterize bir kök hücre hastalığıdır. Etyolojisindeki en önemli etkenler kromozom anomalileri veya izole gen mutasyonları yoluyla oluşan genetik bozukluklardır. Dünya Sağlık Örgütü’nün (DSÖ) sınıflandırmasına göre, AML’de görülen genetik anomalilerin tanımlanması, hastalığın risk sınıflandırmasında ve tedavi seçeneklerinin belirlenmesinde önemli bir rol oynar. DSÖ’nün sınıflandırmasında yer alan inv(3)(q21q26.2)/t(3;3)(q21;q26.2), AML’li olguların %1-2’sinde görülür. Ayrıca, de novo yada tedavi sonrası Miyelodisplastik Sendrom’dan (MDS) ya da blast kriz Kronik Miyeloid Lösemi’den (KML) AML’ye dönüşüm gösteren olgularda da görülen bir anomalidir. De novo gelişen inv(3)/t(3;3), kemoterapiye yanıt vermeyen, prognozu kötü olan agresif bir lösemi formuna neden olur ve 5 yıllık yaşam süresi %10’dan azdır. İnv(3)/t(3;3) anomalisine sıklıkla monozomi 7 ya da del(7q) eşlik eder. Sekonder anomali olarak monozomi 7/del(7q)’nun varlığı; prognozu daha da kötüleştiren bir bulgudur. Bu anomaliye sahip olgularda kemoterapiye direnç sebebiyle en uygun tedavi seçeneğinin allojenik kemik iliği transplantasyonu (Allo-KİT) olduğu bildirilmiştir.
Bu çalışmada, 734 AML ön tanı/tanılı olgu (KML ya da MDS’den transforme AML dahil) arasından inv(3)/t(3;3) ve 7.kromozomun anomalilerinin birlikte saptandığı olgular tartışılmıştır. Sonuç olarak bu anomalilerinin birlikte saptandığı durumlarda Allo-KİT hastayı yaşama bağlayan tek tedavi seçeneği olabilir.