FANCONI ANEMİSİNDE MOLEKÜLER GENETİK TESTLER, MUTASYON ANALİZLERİ VE GEN DİZİLEMİ

Creative Commons License

Çelebi D., Daşdemir S.

in: Fanconi Anemisi, Nevin Yalman, Editor, Türkiye Klinikleri Yayınevi, İstanbul, pp.24-28, 2021

  • Publication Type: Book Chapter / Chapter Research Book
  • Publication Date: 2021
  • Publisher: Türkiye Klinikleri Yayınevi
  • City: İstanbul
  • Page Numbers: pp.24-28
  • Editors: Nevin Yalman, Editor
  • Istanbul University Affiliated: Yes

Abstract

Fanconi anemisi (FA), kemik iliğinin yetersizliği sonucu kan hücrelerinin az üretilmesi ile karakterize, genellikle konjenital bozukluklara, kansere yol açan bir hastalıktır. DNA tamir mekanizmalarından FA/BRCA yolağındaki genlerin mutasyonları nedeniyle zincirlerarası çapraz bağlarını (ICL) tamir edemeyen hücreler ya apoptoza uğramaktadır ya da kontrol edilemeyen çoğalma ile kanserli hücrelere dönüşmektedirler. FA’da moleküler genetik testler uygulanarak bu genlerin taranması, hastaların genotip/fenotip korelasyonlarına uygun olarak doğru kliniksel yönetimini, aile üyelerinin mutasyona özel test edilmesini böylece taşıyıcı ve fenotipte FA göstermeyen hasta yakınlarının doğru teşhisini, prenatal uygulamalarda tanıyı sağlar. Ayrıca, preimplantasyon işleminde, FA hastası kardeşlerine kemik iliği donörlüğü sağlayacak uygun İnsan Lökosit Antijenleri’ni (HLA) taşıyan embriyo hücresi seçimine izin verir